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人类基因组DNA序列上存在着被称为“甲基化数量性状位点”的位点驱动着DNA甲基化的水平,其在基因组上的分布情况、功能等问题仍在很大程度上是未知的.越来越多的证据表明,甲基化数量性状位点的研究或许能为精神分裂症的发病机制提供新的见解.本研究收集了来自499名中国汉族人群首发精神分裂症患者,以及年龄性别相匹配的500名中国汉族健康对照组的甲基化数量性状位点数据,从不同的角度证明了甲基化数量性状位点与基因表达调控之间存在着紧密的关系,并展示了甲基化数量性状位点在探究精神分裂症遗传因素中的巨大潜力.最后,结合大规模精神分裂症全基因组关联研究数据提出了精神分裂症风险位点可能通过调控AS3MT基因上的甲基化水平,从而影响精神分裂症患病风险的潜在机制. 相似文献
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