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为了解视网膜色素变性患者与正常人群中绿色觉基因外显子 5常见多态在正常色视人群中的分布 ,收集了 10 8例正常色视男性的白细胞基因组DNA [其中视网膜色素变性 (RP)男性 6 1名、非RP正常色视男性 4 7名 ],PCR扩增每例绿色觉基因外显子 5 ,异源双链_SSCP分析PCR产物。用已知序列的绿色觉基因产物作标准 ,确定待检个体绿色觉基因外显子 5的组成。结果表明 ,就基因频率而言 (g p之比 ) ,RP患者为 2 9,而非RP正常色视者为 4 0 ;就基因型频率而言 (g gp p之比 ) ,RP患者为 5 4 1 3 1,非RP正常色视者为 5 3 0 4 1。在RP患者与非RP患者这两种正常色视的人群中 ,绿色觉基因外显子 5常见多态存在着偏差分布 相似文献
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