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通过检测抑癌基因PTEN在新疆哈族食管癌及正常食管粘膜组织中的突变频率,探讨PTEN基因突变与哈族食管癌的关系。运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR-SSCP）方法以及DNA直接测序技术,扩增125例哈族食管癌石蜡包埋组织及70例新鲜哈族食管粘膜中PTEN基因的突变热点,即第5-8号外显子,根据构象改变检测其基因突变情况。125例哈族食管癌组织中PTEN基因第5及第8号外显子的突变率分别为0．8％（1／125）．3．2％（4／125）,6、7号外显子未发现突变（0／125）。70例新鲜哈族食管粘膜中均未检测到任何突变（0／70）。二者差异无统计学意义（P〉0．05）。哈族食管癌中存在PTEN抑癌基因的突变,但突变率较低。PTEN基因突变在食管癌发生发展中的作用不大。 相似文献
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研究特异性染色体易位相关与非相关软组织肉瘤间p53突变情况及差异。选取软组织肉瘤样本82例,其中特异性染色体易位相关软组织肉瘤样本40例特异性染色体易位非相关软组织肉瘤样本42例;运用PCR-SSCP和DNA序列测定的方法检测p53基因突变。在82例软组织肉瘤中共检测出22例p53基因突变,其突变率为26.8%（22/82）。40例特异性染色体易位相关型软组织肉瘤中发现6例p53基因突变,其突变率为15%（6/40）;42例特异性染色体易位非相关型软组织肉瘤中发现16例p53基因突变,其突变率为38.1%（16/42）。二类软组织肉瘤p53基因突变有差异,PCR-SSCP技术是筛选大宗标本基因结构微小改变的好方法。 相似文献
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