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在遗传咨询门诊中,遇有一例涉及六条染色体有三个易位的畸变患儿。经查阅国内外文献均未见有报导,现报告如下:病例介绍血检号172,王×,男,10个月令,因智力明显低下来诊。患儿系第一胎,足月顺产。体检身长62公分,体重6公斤,心肺透视无异常,皮纹检查正常。患儿面容较为呆板,眼距较宽,眼裂小,斜视,上眼睑下垂,鼻梁扁平,肛门口狭 相似文献
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涉及三条非同源染色体之间的复杂易位,在人群中的发生率很低。在我们遗传咨询门诊中,有一对夫妇因自发性流产而来诊,经染色体检查男方的核型为46,XY,t(1;7;8)(q25;q11;q13)。现整理报告如下。病例介绍血检号8301,男性,29岁。因爱人在婚后孕三次,均于二个月令时流产而来诊。一般体检为身高170公分,体重62公斤,表型与智力以及外生殖器与精液检查均正常。双方家族 相似文献
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Turner氏于1938年首先描述了女性性腺发育不全(Gonadal dysgenesis)的临床主症为:女性表型;躯干畸型(身材矮小、盾状胸蹼颈、肘外翻);性腺发育不良(卵巢呈条索状、原发性闭经);外阴呈幼稚型等,故又名为Turner氏综合症(Turner′s Syndrome)。1959年由Ford首次报导了Turner氏综合症的核型为45,XO。Levitan报告在Turner氏症的核型中,80％为45,XO或其嵌合体,45,XO核型在人群中的出现频处可达 相似文献
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