在广东瑶族发现一例Hb Moscva α_2β_224(B6)G1y→Asp

本文报道在广东连南瑶族自治县发现一例快速β链变异的不稳定血红蛋白。先证者女性,13岁,瑶族广东连南县人。异常血红蛋白相对含量39.2％,热变性试验27.8％,体检无明显异常。家系调查四代共9人,有5人携带同样异常血红蛋白,均为杂合子。结构分析证明β链第24位G1y→Asp,证实为HbMoscvao<_2β_224(B_6)Gly→Asp。异常血红蛋白的发生可能是基因突变的结果。国内尚未见有同种常血红蛋白变异体的报道。