一例涉及六条染色体有三个易位的畸变

在遗传咨询门诊中,遇有一例涉及六条染色体有三个易位的畸变患儿。经查阅国内外文献均未见有报导,现报告如下:病例介绍血检号172,王×,男,10个月令,因智力明显低下来诊。患儿系第一胎,足月顺产。体检身长62公分,体重6公斤,心肺透视无异常,皮纹检查正常。患儿面容较为呆板,眼距较宽,眼裂小,斜视,上眼睑下垂,鼻梁扁平,肛门口狭     

下辽河污染水的遗传毒性研究——Ⅰ.饮用下辽河水人群的SCE频率和染色体畸变

近年来,检测活体或离体的人淋巴细胞SCE频率与染色体畸变,已成为评价化学物质与环境污染物诱变性的快速、灵敏方法。并在环境保护与卫生工作中得到了广泛重视和应用辽河系辽宁省受严重工业污染的河流之一,下辽河系指辽河下游位于营口地区境内的区段,两岸有70万人口直接或间接饮用下辽河水。作者曾在《下辽河污染水的遗传毒性研究Ⅱ:体外诱导人淋巴细胞的SCE频率》一文中,报告了下辽河污染水从0.01剂量组起,对离体的人淋巴细胞诱导的SCE频率明显高于对照组,而且SCE频率随剂量浓度的升高而递增,两者之间呈显著性差异。又据作者对20万人口全死因流行病学调查,饮用下辽河污     

石油助长剂的动物毒性研究

本文系对营口润滑油脂厂提供的721石油助长剂的急性、亚急性、慢性(多代繁殖、致畸胎性、致突变性、致癌性)试验结果的报告。取得的结果表明,721石油助长剂为弱毒性物质。小白鼠、猴在较长时期大剂量受毒情况下,均无任何临床中毒症状,但可引起不同程度的肝脏脏器系数提高和病理组织学改变。小白鼠120天和12个月,猴90天连续饲喂经石油助长剂处理生长的粮食饲料,仅见个别猴的谷丙转氨酶提高,以及个别猴和小白鼠肝脏轻度的病理组织学改变,未见有其它毒性表现。“三性”试验结果仅在小白鼠连续12个月大剂量饲喂石油助长剂时,肌肉和内脏的苯并蓖含量比对照组明显提高。试验结果可为我国生产和使用该项产品提供一个方面的毒物学材料。     

一例核型46,XY,t(1;7;8)的复杂易位

涉及三条非同源染色体之间的复杂易位,在人群中的发生率很低。在我们遗传咨询门诊中,有一对夫妇因自发性流产而来诊,经染色体检查男方的核型为46,XY,t(1;7;8)(q25;q11;q13)。现整理报告如下。病例介绍血检号8301,男性,29岁。因爱人在婚后孕三次,均于二个月令时流产而来诊。一般体检为身高170公分,体重62公斤,表型与智力以及外生殖器与精液检查均正常。双方家族     

一例X四体综合征的染色体观察

Carr于1961年首次报告了核型为48,XXXX的染色体异常综合征,两名患者均具有正常女性表型,月经正常,但是智力低下。X四体在国内外文献申报告的发生率极低。我们在病残儿诊断中,查出一例X四体女性患儿,现将其细胞遗传学观察整理报告如下。     

一例45,XO/46,X,i(Xp)嵌合型Turner氏综合症

Turner氏于1938年首先描述了女性性腺发育不全(Gonadal dysgenesis)的临床主症为:女性表型;躯干畸型(身材矮小、盾状胸蹼颈、肘外翻);性腺发育不良(卵巢呈条索状、原发性闭经);外阴呈幼稚型等,故又名为Turner氏综合症(Turner′s Syndrome)。1959年由Ford首次报导了Turner氏综合症的核型为45,XO。Levitan报告在Turner氏症的核型中,80％为45,XO或其嵌合体,45,XO核型在人群中的出现频处可达