发现马方综合征一例及其家系分析

早期发现马方综合征患者并进行心血管系统相关干预可明显改善患者预后,提高长期生存机会。本研究回顾分析1例心力衰竭患者,住院后心脏彩超及主动脉CTA发现主动脉窦显著增宽,追问家族史,发现其家系中有多位亲属年轻时发生猝死且存在马方综合征相关症状。患者进一步行外显子芯片捕获加高通量测序检测确诊为马方综合征,并行外科手术治疗,术后随访恢复良好。对于已经确诊的马方综合征伴有主动脉瘤患者,需要积极治疗,预防猝死发生。通过对其家系分析,建议其直系亲属做高通量测序检测,编码原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变并长期随访,尽可能做到早发现、早治疗;指导其家系成员优生优育,减少或尽可能避免马方综合征患儿的出生。