遗传性球形红细胞增多症——一家系中SPTA1基因突变分析及产前诊断

对1遗传性球形红细胞增多症(HS)家系进行基因检测分析,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断。收集家系成员的临床资料,提取家系成员外周血及羊水细胞DNA,应用蛋白免疫印迹法(Western blot)分析红细胞膜蛋白缺陷情况,用高通量测序、PCR结合Sanger测序检测分析基因突变情况。Western blot结果显示:患儿及其父亲α-血影蛋白表达量减少。高通量测序、PCR结合Sanger测序发现患儿SPTA1基因中存在c.2179₂180delAG和c.3710A>G复合杂合突变,分别来自父亲和母亲,均为新突变,其中c.2179₂180delAG为致病突变的可能性大。PCR结合Sanger测序检测胎儿羊水细胞DNA未发现其携带上述突变,胎儿娩出后随访与产前诊断结果一致。本研究发现2个SPTA1基因新突变,扩展了SPTA1基因突变谱,对HS的基因诊断和遗传咨询有重要意义。     

孕哺期摄入氧化乳蛋白对子代小鼠机体氧化还原状态的影响

为研究雌性小鼠孕哺期摄入不同脂肪含量牛乳中氧化蛋白质对其子代小鼠氧化还原状态的影响,对全脂乳、低脂乳进行氧化修饰,测定羰基、巯基含量。雌、雄鼠合笼成功后,雌鼠孕哺期饲喂含氧化乳蛋白的日粮,子代小鼠3周龄后断乳,测定子代小鼠机体氧化损伤指标。结果表明:与未经加热氧化的牛乳相比,经氧化修饰,全脂组和低脂组的羰基含量上升、巯基含量下降;全脂组与低脂组相比,全脂组羰基含量比低脂组高、巯基含量比低脂组低。与饲喂未添加氧化乳蛋白日粮的雌性小鼠相比,饲喂添加氧化乳蛋白日粮的全脂组与低脂组的雌性小鼠所生育及乳喂的子代小鼠体内过氧化氢酶(CAT)、超氧化物歧化酶(SOD)的活性都有不同程度下降,脂质过氧化物丙二醛和4-羟基壬烯酸含量上升;全脂组抗氧化酶活力(CAT、SOD)比低脂组低、脂质过氧化物丙二醛和4-羟基壬烯酸含量比低脂组高。研究表明,给孕哺期小鼠饲喂全脂和低脂氧化乳蛋白日粮,均影响其子代小鼠机体氧化还原状态。且牛乳中脂肪含量越高,蛋白质氧化程度越高,子代小鼠抗氧化防御能力越低。     

桑叶黄酮化合物的大孔树脂的纯化工艺

目的:研究桑叶黄酮的纯化工艺,通过正交实验获得最佳纯化方案。方法:通过单因素实验筛选最佳大孔树脂,并对纯化有显著影响的因素进行正交实验,获得最佳纯化方案。结果:选取1号树脂可以达到最佳纯化目的,且最佳纯化方案:浓度70%消耗量35mL流速3mL/min。结论:选用1号树脂进行黄酮纯化是可行的,大孔树脂在确定的因素下可以达到最佳纯化作用。