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1.
一例脆性X染色体综合征报告
薛京伦
朱畅宁
邱信芳
刘欣
俞民澍
谈延德
冯玲英
潘犁
《复旦学报(自然科学版)》
1984,(3)
脆性X染色体综合征是性连锁遗传性疾病.患者的X染色体长臂末端有一脆性位点(Fragile site),临床表现为不同程度的智力低下,并具有其他异常体征.自Luhs~[1]首次报告以来,国外已有这方面的病例报告及研究,而国内报道尚少~[2].我们在对一批智力低下的儿童进行X染色体脆性位点的细胞遗传学检查时
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