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2.
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare autosomal dominant disorder of skeletal malformations and progressive extraskeletal ossification. We mapped FOP to chromosome 2q23-24 by linkage analysis and identified an identical heterozygous mutation (617G --> A; R206H) in the glycine-serine (GS) activation domain of ACVR1, a BMP type I receptor, in all affected individuals examined. Protein modeling predicts destabilization of the GS domain, consistent with constitutive activation of ACVR1 as the underlying cause of the ectopic chondrogenesis, osteogenesis and joint fusions seen in FOP.  相似文献   
3.
Absorption by the rat of alginate labelled with carbon-14   总被引:1,自引:0,他引:1  
E R Humphreys  J T Triffitt 《Nature》1968,219(5159):1172-1173
  相似文献   
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