Mutations in COL11A2 cause non-syndromic hearing loss (DFNA13)

We report that mutation of COL11A2 causes deafness previously mapped to the DFNA13 locus on chromosome 6p. We found two families (one American and one Dutch) with autosomal dominant, non-syndromic hearing loss to have mutations in COL11A2 that are predicted to affect the triple-helix domain of the collagen protein. In both families, deafness is non-progressive and predominantly affects middle frequencies. Mice with a targeted disruption of Col11a2 also were shown to have hearing loss. Electron microscopy of the tectorial membrane of these mice revealed loss of organization of the collagen fibrils. Our findings revealed a unique ultrastructural malformation of inner-ear architecture associated with non-syndromic hearing loss, and suggest that tectorial membrane abnormalities may be one aetiology of sensorineural hearing loss primarily affecting the mid-frequencies.     

An anticonvulsant effect of monoamine oxidase inhibitors

Zusammenfassung Inhibitoren der Monoaminoxydase haben eine antikonvulsive Wirkung, die mit einer Erhöhung des Serotonin-und Noradrenalingehaltes im Gehirn verbunden ist. Da anderseits Reserpin durch Freisetzung zu einer Verminderung dieser Amine im Gehirn fürhrt und die Krämpfe verstärkt, ist es wahrscheinlich, dass gewisse physiologisch aktive Amine bei der Entstehung experimenteller Konvulsionen eine entscheidende Rolle spielen. Die Resultate stützen die Annahme, dass gewisse Formen von Epilepsie auf eine lokale Störung im Stoffwechsel der Gehirnamine zurückzuführen sind.

---

---

Fellow, Life Insurance Medical Research Fund.