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Loss of GLIS2 causes nephronophthisis in humans and mice by increased apoptosis and fibrosis 总被引:4,自引:0,他引:4
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Garcia-Gonzalo FR Corbit KC Sirerol-Piquer MS Ramaswami G Otto EA Noriega TR Seol AD Robinson JF Bennett CL Josifova DJ García-Verdugo JM Katsanis N Hildebrandt F Reiter JF 《Nature genetics》2011,43(8):776-784
Mutations affecting ciliary components cause ciliopathies. As described here, we investigated Tectonic1 (Tctn1), a regulator of mouse Hedgehog signaling, and found that it is essential for ciliogenesis in some, but not all, tissues. Cell types that do not require Tctn1 for ciliogenesis require it to localize select membrane-associated proteins to the cilium, including Arl13b, AC3, Smoothened and Pkd2. Tctn1 forms a complex with multiple ciliopathy proteins associated with Meckel and Joubert syndromes, including Mks1, Tmem216, Tmem67, Cep290, B9d1, Tctn2 and Cc2d2a. Components of this complex co-localize at the transition zone, a region between the basal body and ciliary axoneme. Like Tctn1, loss of Tctn2, Tmem67 or Cc2d2a causes tissue-specific defects in ciliogenesis and ciliary membrane composition. Consistent with a shared function for complex components, we identified a mutation in TCTN1 that causes Joubert syndrome. Thus, a transition zone complex of Meckel and Joubert syndrome proteins regulates ciliary assembly and trafficking, suggesting that transition zone dysfunction is the cause of these ciliopathies. 相似文献
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Sayer JA Otto EA O'Toole JF Nurnberg G Kennedy MA Becker C Hennies HC Helou J Attanasio M Fausett BV Utsch B Khanna H Liu Y Drummond I Kawakami I Kusakabe T Tsuda M Ma L Lee H Larson RG Allen SJ Wilkinson CJ Nigg EA Shou C Lillo C Williams DS Hoppe B Kemper MJ Neuhaus T Parisi MA Glass IA Petry M Kispert A Gloy J Ganner A Walz G Zhu X Goldman D Nurnberg P Swaroop A Leroux MR Hildebrandt F 《Nature genetics》2006,38(6):674-681
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DNA methylation profiling of human chromosomes 6, 20 and 22 总被引:24,自引:0,他引:24
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Kapfhamer D Valladares O Sun Y Nolan PM Rux JJ Arnold SE Veasey SC Bućan M 《Nature genetics》2002,32(2):290-295
Rab3a is the most abundant Rab (ras-associated binding) protein in the brain and has a regulatory role in synaptic vesicle trafficking. Mice with a targeted loss-of-function mutation in Rab3a have defects in Ca(2+)-dependent synaptic transmission: the number of vesicles released in response to an action potential is greater than in wildtype mice, resulting in greater synaptic depression and the abolishment of CA3 mossy-fiber long term potentiation. The effect of these changes on behavior is unknown. In a screen for mouse mutants with abnormal rest-activity and sleep patterns, we identified a semidominant mutation, called earlybird, that shortens the circadian period of locomotor activity. Sequence analysis of Rab3a identified a point mutation in the conserved amino acid (Asp77Gly) within the GTP-binding domain of this protein in earlybird mutants, resulting in significantly reduced levels of Rab3a protein. Phenotypic assessment of earlybird mice and a null allele of Rab3a revealed anomalies in circadian period and sleep homeostasis, providing evidence that Rab3a-mediated synaptic transmission is involved in these behaviors. 相似文献
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Infection by porcine endogenous retrovirus after islet xenotransplantation in SCID mice 总被引:56,自引:0,他引:56
van der Laan LJ Lockey C Griffeth BC Frasier FS Wilson CA Onions DE Hering BJ Long Z Otto E Torbett BE Salomon DR 《Nature》2000,407(6800):90-94
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Doc. Dr. Otto Jírovec 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》1947,3(4):168-168
Ohne Zusammenfassung 相似文献
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Otto Meyerhof 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》1948,4(5):169-176
Résumé Le schéma des étapes du dédoublement des glucosides dans la glycolyse des tissus animaux est exposé ici conformément aux résultats obtenus de 1932 à 1939. Toutes les substances intermédiaires sont phosphorylées. La transphosphorylation s'accomplit selon le système adénylique (acides adénosinetri-, di- et monophosphoriques). La grande énergie libre de ce groupe phosphorique n'est pas perdue, mais transmise aux intermédiaires de la glycolyse et s'accumule dans la phosphocréatine. Un autre type de phosphorylation est représenté par la phosphorolyse réversible du glycogène, avec formation du glucose-1-phosphate. Ce type est en réalité une «transglucosidation» comme on peut le démontrer dans la formation semblable du disaccharide à partir du glucose-1-phosphate et de la lévulose. En l'absence de la lévulose, le glucose-1-phosphate réagit avec l'enzyme en proportion stoechiométrique, et conserve l'énergie du groupe phosphorique dans la combinaison du glucose avec l'enzyme.L'article traite des nombreuses réactions enzymatiques des enzymes purifiées et cristallisées et discute plus en détail la fonction des trois enzymes, soit: la transformation de l'acide 2-phosphoglycérique en phosphoénolpyruvique par l'énolase, la phosphorylation de la glucose par l'adénosinetriphosphate en présence de l'hexokinase, et le dédoublement de l'acide pyruvique par la carboxylase. Le rôle des vitamines comme groupes essentiels des coenzymes, et celui des hormones comme activateurs et inhibiteurs des enzymes sont mis en évidence dans les réactions métaboliques des glucosides. 相似文献
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Otto Bucher 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》1946,2(11):461-463
Summary A simple method of examining living Leucocytesin vitro is represented. This method renders possible the study of the effects of various drugs on Leucocytes. Moreover it permits, as a personal observation demonstrates, examining the resistance and the Leucocytes under different conditions of maladies. 相似文献