Deficiency of hyccin, a newly identified membrane protein, causes hypomyelination and congenital cataract

We describe a new autosomal recessive white matter disorder ('hypomyelination and congenital cataract') characterized by hypomyelination of the central and peripheral nervous system, progressive neurological impairment and congenital cataract. We identified mutations in five affected families, resulting in a deficiency of hyccin, a newly identified 521-amino acid membrane protein. Our study highlights the essential role of hyccin in central and peripheral myelination.     

Observations on the staining of centromeric heterochromatin with Giemsa

Résumé Dans ce travail on présente des observations faites sur la coloration par le Giemsa de l'hétérochromatine centromérique de la souris. Les résultats permettent de supposer que des protéines chromosomiques entrent en jeu dans cette expérience.