脊椎动物基因注释中的大基因问题

为了找出编码蛋白质的基因，注释流程结合了“从头开始的基因预测方法”和“与已知基因相似性比较”这两种方法。“从头开始的基因预测方法”虽然有很高的假阳性但是假阴性却很低；相形之下，结合了相似性比对的方法之后虽然能够降低假阳性，但是却大大提高了假阴性。我们发现，在这当中与基因预测正确率相关的最重要因素就是基因大小(包括内含子在内)——大基因尤其容易产生预测错误。     

哺乳动物中不同表达丰度外显子的进化特征

通过比较基因组学方法, 利用哺乳动物基因组数据对不同表达丰度外显子的进化特征进行了研究. 以非编码区和假基因为对照, 对外显子进行序列相似度、phastCons和Ka/Ks分析, 结果显示, 高表达外显子十分保守而低表达和低表达的外显子也在物种间表现出保守的进化特征. 低表达丰度的外显子构成了物种转录组中大多数的转录本种类, 结果显示它们的进化都受到功能限制, 暗示它们可能在生物进化过程中为增加生物复杂度做出贡献.