基因序列的真实EST匹配识别与外显子区鉴定

迄今已巨量积累的EST（表达序列标签）数据在寻找新基因、疾病相关基因以及识别选择性剪接与SNP位点等方面均具有重要应用价值，正确确定与基因序列真正相关的EST是有效开展这些应用研究的基础。本研究在对部分已知基因序列与EST数据库比对搜索的匹配结果进行深入分析的基础上，总结出了匹配程度检验、Gap检验、包含性检验、长度检验等多种措施对EST匹配结果的真假进行判别，并研制出了相应的分析软件EDSAc1.0，用于从基因序列的众多EST匹配中尽可能地筛选出真正相关的匹配。在此基础上，该软件可进一步鉴定出基因序列中的外显子区域。用标准测试数据集HMR195中的人类基因序列对其性能进行测试时，EDSAc1.0鉴定出的蛋白编码区在核苷酸水平上的专一性Sp达到了0.997，敏感度Sn达到了0.88，优于对国际同类软件TAP的对比测试结果。EDSAc1.0已提供网上服务（http://infosci.hust.edu.cn）。