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1.
两个先天性并指缺指中国家系IHH基因的突变检测
杨志远
余伟师
罗桐秀
赵玉莲
黄煌
彭忠禄
李永青
吴秀山
《湖南师范大学自然科学学报》
2006,29(2):102-103,111
为了探讨现有的两个并指缺指中国家系基因突变情况,以正常人作为对照,应用PCR和DNA直接测序方法,在两个家系(共7位患者)中研究IHH基因3个外显子的突变情况.检测IHH基因编码区以及外显子和内含子交接区与正常对照有无差异,在所有被检成员中,除第3外显子出现序列多肽性外,其余序列均未发现突变.研究认为这两个家系的致病原因并非IHH基因编码区的突变引起.
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