MGB probe assay for rapid detection of mtDNAl1778 mutation in the Chinese LHON patients by real-time PCR

Objective： Leber＇s hereditary optic neuropathy （LHON） is a maternally inherited degeneration of the optic nerve caused by point mutations of mitochondrial DNA （mtDNA）. Many unsolved questions regarding the penetrance and pathophysiological mechanism of LHON demand efficient and reliable mutation testing. This study aims to develop a minor groove binder （MGB） probe assay for rapid detection of mtDNA11778 mutation and heteroplasmy in Chinese LHON patients by real-time polymerase chain reaction （PCR）. Methods： Forty-eight patients suspected of having LHON and their maternal relatives underwent a molecular genetic evaluation, with 20 normal individuals as a control group at the same time. A real-time PCR involving two MGB probes was used to detect the mtDNA 1 1778 mutation and heteroplasmy. A linear standard curve was obtained by pUCmLHONG and pUCmLHONA clones. Results： All 48 LHON patients and their maternal relatives were positive for rntDNA11778 mutation in our assay, 27 heteroplasmic and 21 homoplasmic. Eighteen cases did not show an occurrence of the disease, while 9 developed the disease among the 27 heteroplasmic mutation cases. Eleven did not show an occurrence of the disease, while 10 cases developed the disease among 21 homoplasmic mutation cases. There was a significant difference in the incidence between the heteroplasmic and the homoplasmic mutation types. The time needed for running a real-time PCR assay was only 80 min. Conclusion： This real-time PCR assay is a rapid, reliable method for mtDNA mutation detection as well as heteroplasmy quantification. Detecting this ratio is very important for predicting phenotypic expression of unaffected carriers.     

准确绘制在直线上的电荷系的电场线

用高斯定理求出了在直线上的点电荷系的电场线方程,提出由电场线方程绘制电场线的逐点计算——选点描绘法,给出用此方法绘制的一些电场线图形.     

云南壮剧的表演艺术形态

云南壮剧既借鉴了广戏等周边剧种的表演艺术，又吸收、融化了本民族的武术、舞蹈动作，还提炼、吸收了大量生活动作。在角色行当划分方面，云南壮剧经历了一个从无到有、由简到繁、繁简并存的历程，到解放前夕，富宁土戏、广南东路沙戏的角色行当划分比较细致，而广南北路沙戏、文山乐西土戏的角色行当划分则比较简略。     

可重构的硬件实验系统

可编程技术的迅速发展，给电子系统的设计带来了极大的方便，基于芯片的设计方法将成为今后发展的主流，这就要求即将工作于电子和信息领域的学生学会并掌握这种设计方法。然而目前各高校使用的实验仪器大部分仍局限于做传统的验证性实验，使学生未能充分发挥其创造才能。文中介绍了笔者研制的一套以可编程器件为核心实验系统，可进行多种数字电路的设计，具有可重构的特点。最后，介绍了一个简单模型机的设计过程。     

浅谈树脂锚杆在架空人车安装中的应用

东曲矿全煤巷道中安装架空人车无法采用常规的预埋梁法固定托轮横梁，根据锚杆工作原理，将树脂锚杆应用到架空人车的托轮横梁固定安装中，较好地解决了架空人车在全煤巷道中的安装难题，达到了预期的安装效果。     

一组新型算子及其所描述的运动方程

讨论了动力学函数对广义速度求偏导数和对时间求导数的交换性质,从而方便地论证了现有一类运动方程的等价性,并且得到了一类与之等价的新型运动方程。     

《数学模型》体系探讨与竞赛训练

本文就数学模型作为一门独立的教学课程，对其理论体系进行了探讨，并提出了详细的体系设计。     

卢梭的民主思想与浪漫主义

卢检验是法国18世纪的浪漫主义大量，他将浪漫主义嵌入了其民主思想－人民主权理论中。人民主权理论轻视个人权利，偏爱集体主义，推崇激情的平等的民主制度。该理论隐藏着一种专制主义的危险倾向，法国大革命的历史证明了这一点。     

科学发现的逻辑与创新意识的培养

“科学发现的逻辑”与对科学发现问题做逻辑的研究,是两个不同的问题。现代科学哲学家对“科学发现的逻辑”的否定,给教育者如何培养人才指明了方向。教育应当把培养学生的创新能力作为重点。     

关于非完整非保守力学系统Noether守恒量的独立性

本文讨论非完整非保守力学系统的独立守恒量的数目,并证明了我们所得到的Appell-Hamal系统的四个Noether守恒量的完全性。