中国少数民族全基因组DNA高通量提取及其样本库建立

为保存中国不同民族基因组遗传资源,建立中国少数民族全基因组DNA样本库.按照临床采血标准,遵守知情同意原则,采集不同民族志愿者外周血2 mL,采用全自动核酸提取设备高通量提取DNA,经质量控制后编号入库,建立了包含545例样本的中国少数民族全基因组DNA样本库.本研究将为研究人类起源、环境与遗传背景相互作用提供物质基础,为探索疾病病因、诊断技术和治疗策略提供资源保障.     

Genetic factors for human obesity

Obesity is a multifactorial and heterogeneous condition that results from alterations of various genes, each having a partial and additive effect. The inheritance pattern of obesity is thus complex, and environmental factors play an important role in promoting or delaying its development. The identification of susceptibility genes and genetic variants for obesity requires various methodological approaches. Obesity is classified into three main categories on the basis of genetic etiology: monogenic, syndromic, and polygenic obesity. Here we review monogenic and syndromic obesity. We also review the linkage analysis studies followed by the candidate gene approaches and genome-wide association studies. Identification of the underlying genetic causes of obesity will likely provide a basis both for the development of new therapeutic agents and for the personalized prevention of this condition. Received 2 October 2007; received after revision 15 November 2007; accepted 19 November 2007     

菜豆根瘤菌CFN42全基因组非经典分泌蛋白的预测与分析

为了深入了解生物固氮的分子机理，利用SecretomeP2.0和SignalP4.1对菜豆根瘤菌CFN42全基因组进行预测，结果发现，在5963个蛋白质中，非经典分泌蛋白596个，约占总数的10%，主要涉及底物转运，毒力侵染，物质代谢等方面。在有功能描述的215个分泌蛋白中，识别了I、III、IV型分泌系统，这些蛋白质在侵染和根瘤发育方面发挥了重要作用；在381个假定蛋白中，通过结构域分析，发现了Tad、Cupin、OmPA和CsbD结构域，含有这些结构域的非经典分泌蛋白可能参与了根瘤菌的宿主专一性。在豆科植物-根瘤菌固氮体系中，非经典分泌蛋白发挥了重要作用。     

新型基因组分析方法发现银屑病新的易感基因LCE

银屑病是皮肤病领域最为常见的重大疾病之一,以慢性炎症性皮损为特征,好发于青壮年,国内约有400万患者。银屑病缺乏有效的治疗手段,患者生存质量极差。该病的发病机制目前尚不清楚,多认为是一种常见的复杂疾病(多基因病)。本研究采用两阶段病例-对照研究,首次应用全基因组关联分析(GWAS)方法确定了中国人群银屑病的易感基因变异体。第一阶段,利用Illumina610芯片,对1139例中国汉族人银屑病患者和1132例正常对照进行了GWAS研究。第二阶段,选出目的SNPs位点分别在两个独立样本人群中进行验证,汉族人群包括5182例病例和6516例对照人群;维吾尔族人群包括539例病例和824例对照。本研究发现了一个新的位于染色体1q21的易感基因位点LCE(rs4085613,Pcombined=6.69×10-30,OR=0.76),同时验证了已知的两个易感位点——MHC(rs1265181,P=1.93×10-208,OR=22.62)和IL12B(rs3213094,Pcombined=2.58×10-26,OR=0.78)。本研究将对阐明银屑病的遗传学发病机制、发现易感人群、早期预防及进行有效的治疗具有重大意义。     

识别基因-基因和基因-环境的交互作用的两阶段方法:应用于第17届遗传分析会议(GAW17)数据集

在全基因组关联研究中,尤其是包含罕见变异时,识别基因-基因或基因-环境的交互作用对于统计遗传来说是一个巨大的挑战.提出一个基于基因的两阶段的方法去识别基因-基因和基因-环境的交互作用,这其中亦可包括罕见的变异.第一阶段中,在每一基因型下检验每一个变异的等方差性,这相当于检验一个变异与其他变异或此变异与环境因素之间的交互作用.然后,根据p-值对变异进行排序.在第二阶段中,以一个线性模型为基础,对排序较高的变异进行交互作用的检验.当包含罕见变异时,将把在同一基因内罕见变异合并,形成一个组合的罕见变异(CRV),并把各个CRV看作一个变异.将该两阶段方法应用于第17届遗传分析会议( GAW 17)数据集,用以鉴别KDR基因和控制数量性状Q1的吸烟状态之间的交互作用.可以说明该两阶段方法比不使用第一阶段的一步法功效更高.     

大豆BGLU基因家族全基因组鉴定与表达分析

在植物中,β-葡萄糖苷酶(BGLU)参与调控许多重要的生理过程.利用大豆基因组数据库,共鉴定了42个大豆BGLU家族基因,对该家族成员的基因特征、蛋白结构、系统进化、染色体定位、启动子调控元件和表达模式等进行了全面分析.为今后研究大豆BGLU家族基因的功能提供了基因信息.