Y染色体STR基因座的法医学应用现状

Y染色体是男性特有的染色体,在减数分裂过程中不发生交换和重组,呈单倍型父系遗传。Y染色体STR基因座具有恒定重复序列和可变重复序列,结构复杂,是法医学理想的遗传标记。基因座的命名根据国际法医遗传学会(ISFG)的指导原则,以"DYS***"命名基因座,以核心序列重复数命名等位基因,GD值的统计方法也不同于常染色体。Y染色体STR基因座以其特有的优点,在个体识别、亲权鉴定、混合斑男性成分检验和父系家族系谱的构建等方面具有重要的作用,已成为目前法医学检验的主要遗传标记之一。     

DYS19、DYS391、DYS439基因座多态性及其荧光标记复合扩增检测的研究

目的：研究Y-染色体STR基因座多态性,建立Y-STR复合扩增及毛细管电泳检测单倍型的方法。方法：应用荧光标记引物,建立DYS19,DYS391,DYS439三个Y-STR基因座复合PCR扩增体系,并应用毛细管电泳技术检测110名武汉汉族男性无关个体的DYS19,DYS391,DYS439 Y-STR基因座分型。结果：DYS19,DYS391,DYS439三个Y-STR基因座分别被检出6,5,3个等位基因,GD值分别为0．7385,0．4780,0．5747。110名无关个体中发现32种单倍型,其单倍型GD为0．9351。结论：Y-STR多态性及其荧光标记、复合扩增及毛细管电泳的检测方法在法医学应用中具有重要作用。     

腺相关病毒介导带基因座控制区核心序列的β-珠蛋白基因在红系细胞中整合与表达

为提高人β-珠蛋白基因在基因转移中的稳定性与在红系细胞中的表达水平,构建了带单个和多个基因座控制区核心序列的人β-珠蛋白基因腺相关病毒ade-no-associatde vits,AAV)载体AV531E2Δβ2Neo和AV53HS432Δβ2pNeo．利用AAV载体介导的基因转移将两种重组体导入红系细胞(MEL),分析了它们在MEL细胞中的整合与表达．结果表明,AAV载体介导带多个基因座控制区核心序列的人β-口珠蛋白基因在MEL细胞中较稳定整合,呈现与内源α-珠蛋白基因可比的表达水平．     

铁路栅栏上接触性DNA检验方法的比较

目的 比较铁路栅栏上接触性DNA检验方法,为快速有效地处理此类生物物证提供借鉴。方法 选取铁路线路上常见的3种铁路栅栏,分别采用模拟攀爬接触、棉签擦拭法和脱落细胞粘取器采集栅栏表面接触性DNA,分别使用Chelex-100法和Chelex-100联合Microcon-100法提取和纯化DNA并进行STR分型,比较评价STR分型效果。结果 使用脱落细胞粘取器时的等位基因检出率较高(29.7%);Chelex-100法等位基因检出率(28.2%)优于Chelex-100联合Microcon-100法(20.4%),但却存在明显的DNA混合现象;喷漆金属网上接触性DNA的分型效果优于铁质金属网及钢筋混凝土防护栅栏。结论 选用脱落细胞粘取器提取铁路栅栏接触性DNA的可获得较好的分型效果;针对DNA混合现象明显的此类检材,Chelex-100联合Microcon-100法可作为Chelex-100法的重要补充。     

短串联重复序列的研究

基因组中由寡核苷酸串联、重复排列的DNA序列,构成数量可变的串联重复序列,其中,微卫星DNA又称为短串联重复序列.是一种可遗传的不稳定的且具有高度多态性的短核苷酸重复序列,具有种类多,分布广,高度多态性等特点,这种多态性标志已广泛用于遗传病及亲子鉴定等.     

标记与QTL不完全连锁下标记辅助选择的相对效率

模拟研究了闭锁核心群继代选育中标记辅助选择方法的两个实施方案－－标记辅助BLUP（MBLUP）和两阶段选择方案,相对于以常规BLUP方法的选择效率,前者同时利用标记信息和表型信息来选择种畜,后者则在两个选择阶段分别利用标记信息和表型信息进行选择。模拟中考虑了不同的遗传力和QTL效应水平。QTL通过侧翼标记识别,且与标记为不完全连锁。研究结果表明,标记辅助选择的两个方案加快了QTL的遗传进展,但降低了多基因效应的进展。当遗传力较低或者QTL效应较大时,MBLUP的遗传进展优于常规BLUP,其优越性可达5％。两阶段选择由于提高了QTL有利基因的频率而大大加快了QTL进展,但总的遗传进展却并无 优势。标记辅助选择的相对选择反应与选择世代数密切相关。标记辅助选择的优势或劣势在选择早期较明显,而在随后选择世代中则变小或消失。     

江西汉族人群13个STR基因座的遗传多态性研究

采用荧光标记复合扩增的方法对江西汉族人群D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、THO1，TPOX、CSF1PO等13个STR基因座的基因频率调查，获得了江西人群13个STR基因座的基础数据，结果表明，D3S1358等13个STR基因座是一组高多态性的遗传标记系统，在法医学及人类遗传学研究应用中具有重要意义。     

基因表达的数量性状基因座分析技术

近年来,人们将遗传学中的数量性状基因座(QTL)定位分析技术和基因组学研究中的基因表达(expression)分析技术联合运用,形成一种新的分析手段,称为"遗传基因组学"[1],即基因表达的数量性状基因座(eQTL)分析技术。与传统QTL技术不同的是,此种分析技术将基因表达水平视为复杂数量性状,进行遗传连锁分析,试图研究基因表达的遗传基础。多项研究揭示:许多基因mRNA水平的差异是可遗传的数量性状[2,4,8,10,11],这使得对其进行遗传连锁分析成为可能;eQTL分为顺式作用eQTL和反式作用eQTL,前者是指某基因调节自身所在基因组区域的mRNA水平的差异,后者是指某基因调节其他基因组区域的mRNA水平的差异,而对反式作用eQTL的分析可以找到控制基因表达的上游候选调控基因,从而使得建立基因表达调控通路成为可能。     

宁夏回族和汉族人群2个STR位点的遗传多态性分析

选择位于11号和17号染色体上的STR多态位点D11S1986和D17S1293，采用PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色方法，对宁夏无血缘关系的133名回族健康个体和98名汉族健康个体进行了遗传多态性分析．宁夏回族人群在2个STR位点上分别检出等位基因16和10个，基因型分别为57和32种，杂合度分别为0．8868和0．8506，多态信息量分别为0．8768和0．8323；在宁夏汉族人群中各检出等位基因11个，基因型分别为30和29种，杂合度分别为0．9818和0．8557，多态信息量分别为0．9815和0．8389，基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡．结果表明，2个STR位点在宁夏回族和汉族人群中具有较高的多态性，是较好的遗传标记，且在这2个位点上宁夏回族和汉族人群存在一定的差异性．     

“安徽地区汉族人群15个STR基因庄多态性调查及法医学应用”项目通过省级科研成果鉴定

2006年9月26日，受安徽省科技厅委托，合肥市科技局组织有关专家对合肥市公安局承担实施的市级重点科研计划项目“安徽地区汉族人群15个STR基因座多态性调查及法医学应用”进行鉴定。该课题通过对安徽地区1000例健康汉族人群随机个体血样的采集及DNA提取，分析表明该系统在安徽地区汉族人群中具有高度多态性，对本地区的个人识别及亲子鉴定有很高的应用价值。