当前线粒体DNA研究及在法医学中的应用

线粒体DNA是人类第二套基因组DNA,它具有母系遗传、拷贝数多、异质性、进化速度快、突变率高等特点。正由于其上述特点,目前国内外对线粒体DNA的研究也越来越多,疾病相关性、线粒体核质基因相互作用、群体遗传学、法医学等方面的研究也都在积极地开展,线粒体DNA分析技术也不断地得到改进,虽然其检测在法医学领域仍然存在许多问题,但法医个人认定和母系遗传亲属的确定的前景还是乐观的。     

显微操作方法捕获精子细胞及对其DNA分型结果研究

目的:研究显微操作方法捕获精子细胞的可行性,及精子细胞的分型结果。方法:用显微操作方法捕获精子细胞,并用QIAampDNAMicro-kit提取DNA,应用Identifiler试剂盒,采用二次扩增和添加酶量、增加循环数的方法进行扩增,最后用ABI3100遗传分析仪检测分型结果。结果:用显微操作方法成功提取到了细胞数目为100、50、10、5个的精子细胞样品并得到其分型结果。     

甲醛固定石蜡包埋组织DNA检验2例

0引言在一些民事案件(如商业保险骗保案、医疗纠纷案)中,成功对石蜡包埋组织进行DNA分型来判断其归属问题,对于案件解决至关重要。而目前国内医院及科研机构大多使用10%普通甲醛固定人体组织,DNA降解严重,提取高质量的DNA并进行PCR-STR分型较为困难。本文作者对日常受理案件中2     

重症急性胰腺炎病人外周血单个核细胞线粒体DNA拷贝数的意义

目的探讨重症急性胰腺炎患者外周血单个核细胞线粒体DNA拷贝数与患者病情严重程度、预后的相关性。方法分离研究对象（重症急性胰腺炎患者34名,健康对照组17名）外周血单个核细胞,采用荧光实时定量PCR检测各组PBMC线粒体DNA相对舍量,其与严重程度、预后的相关性。结果重症急性胰腺炎患者线粒体DNA含量较健康对照组明显降低（P〈0．05）。患者单个核细胞线粒体DNA拷贝教与APACHEⅡ评分呈负相关（r=-0．425）其中并发症组mtDNA拷贝数显著低于无并发症组（P〈0．05）。结论重症急性胰腺炎患者外周血单个核细胞中线粒体DNA含量显著下降,与患者APACHEⅡ评分呈负相关,且低水平的线粒体DNA拷贝数提示并发症发生率的升高,因此,线粒体DNA拷贝数可作为潜在评估患者病情危重程度及预后的指标,这一发现值得进一步大型,前瞻性的研究。     

17-β-雌二醇诱发SD大鼠垂体催乳素瘤形成的催乳素基因点突变

１７－β－雌二醇在体作用１２０ｄ后可诱发ＳＤ大鼠原位垂体和移植于肾囊,远离下丘脑的异位垂体同时形成催化乳素腺瘤,伴高ＰＲＬ血症及ＰＲＬ基因的高表达,其中又的异位垂同时形成催乳素腺瘤,伴高ＰＲＬ血症及ＰＲＬ基因的基机制不清。采用聚合酶链反应－单链构象多态性分析和ＤＮＡ测度方法。     

FMRP与TDG蛋白的相互作用

脆性Ｘ智力低下蛋白ＦＭＲＰ表达的缺乏可以导致最常见的遗传性智力低下疾病—脆性Ｘ综合征。用酵母双杂交体系筛选与ＦＭＲＰ相互作用的蛋白质,以期通过相互作用的蛋白质研究与ＦＭＲＰ相关的生化途径。从小鼠胚胎ｃＤＮＡ文库中得到一个与ＦＭＲＰ特异相互作用蛋白的ｃＤＮＡ（Ｇｅｎｂａｎｋ号ａｆ１０２８５７）。该ｃＤＮＡ编码的蛋白与人的Ｇ／Ｔ错配ＤＮＡ胸腺嘧啶糖苷酶（ｈＴＤＧ）高度同源通过多种ＦＭＲＰ造反剪接异构体     

枯草杆菌TrpRS与小螺旋DNA的紫外光定点交联

为研究枯草杆菌色氨酰－tRNA合成酶（TrpRS）与小螺旋DAN的相互识别及其结构与功能的关系,人工合成了4种小螺旋DNA（其中3种在不同位点带有光化学交联试剂s^4T）,纯化了枯草杆菌TrpRS,设计制作紫外交联仪,进行了TrpRS与小螺旋DNA的紫外光定点交联实验,优化了紫外交联条件,实验结果表明,小螺旋DNA分子中对应于tRNAT^rp73,72位的碱基与TrpRS有直接的相互作用,而对应于tRNA^Trp55位的碱基与TrpRS无直接的相互作用,紫外交联产物的量与紫外光照射剂量、TrpRS浓度、小螺旋DNA浓度呈正相关。     

中心区和边缘区大仓鼠种群的遗传多样性

生态环境破碎对种群遗传多样性的影响是当前异质种群理论与保护生物学研究的热点之一。应用随机扩增多态ＤＮＡ（ＲＡＰＤ）技术,以１９９９年华北平原及周边５个地区的大仓鼠（Ｃricetulus triton)种群为实验材料,研究了中心区、边缘区和半岛区种群遗传多样性的差异,发现：（１）位于分布中心区的饶阳种群遗传多样性较高,位于次中心的固安、太康种群遗传多样性次之,位于边缘区和半岛区的顺义和门头沟种群遗传多样性较低;（２）种群遗传多样性与该种群离边缘区的距离呈显示正相关;（３）许多ＲＡＰＤ位点表型频率在５个地区存在显著差异,边缘区种群ＲＡＰＤ位点缺失明显多于中心区种群,有个ＲＡＰＤ位点表型频率与纬度呈显著相关。研究结果表明,造成不同地区种群遗传多样性差异的主要因素是边缘和片段效应,遗传漂变和近亲交配的效应是导致边缘种群遗传多样性降低的主要因素,研究结果支持边缘效应,隔离小种群遗传多样性降低的观点。     

DNA——世界上最美丽的分子

一切生命都是靠“细胞”来维持的 地球上存在的物质,如果细分一下,就一定能追寻到“原子”这一基本单位。原子的数量和种类、连接方法是每种物质所特有的。原子能分成“质子”、“中子”、“电子”一类的微小粒子。这些粒子的数量和运动由各个原子的物理性质所决定。 同样,如果把生物体细分一下,     

从线粒体DNA控制区基因探讨红腹锦鸡和白腹锦鸡的分类关系

用聚合链式反应(PCR)和直接测序的方法测定红腹锦鸡(Chrysolophus pictus)和白腹锦鸡(C.amherstiae)各5个样本线粒体DNA控制区的468 bp的序列,共发现26个变异位点.红腹锦鸡的序列变异率为0.90%,白腹锦鸡的序列变异率是0.17%,两者差异极显著.红腹锦鸡和白腹锦鸡的3种碱基(A,T,C)含量差异显著.根据Kumar双参数法计算两种锦鸡的遗传距离为0.035±0.008,按线粒体DNA控制区的进化速率2%/Myr计算,它们的分歧进化的时间大约是(1.75±0.40)Myr,结果支持它们是两个独立的种.红腹锦鸡和白腹锦鸡可能分别起源于秦岭以南地区和横断山脉.