安医大附院领衔采用最新基因研究方法首次发现汉族人红斑狼疮易感基因

由安徽医科大学第一附属医院研究团队领衔、在国家人类基因组南方研究中心等17个单位配合下，中国科学家通过对12000多份样本进行研究，发现了5个红斑狼疮易感基因，并确定了4个新的易感位点。这标志着我国红斑狼疮易感基因研究跻身世界先进水平。     

水稻抗白叶枯病基因的挖掘与利用

水稻白叶枯病是世界和我国各水稻产区的重要病害。该病由黄单胞水稻变种引起，由于病原菌变异频繁、发生规律复杂、地区间差异大，药剂防治效果不佳，从而水稻品种遗传改良是控制该病害的理想途径。然而，目前我国和亚洲的抗性品种携带的抗源主要是Xa4和Xa3基因，抗谱窄、抗性水平低，长期使用该单一抗源，使抗病品种丧失抗性，病原致病型发生变异，导致新致病菌株出现和扩散，引起病害大流行的危险。因而挖掘和利用新基因抗源就成为该病研究的新热点。     

名人基因档案——乔治三世和凡·高的卟啉症基因

“疯子国王”乔治三世 英国历史上有三位在位时间长选60年左右的君主．他们是：乔治三世（King George Ⅲ．1738～1820）。在位60年；维多利亚女王（Queen Victoria,1819—1901），在位64年；现在的英国女王伊丽莎白二世（Oueen Elisabeth Ⅱ．1926～）。已在位57年。     

2009诺贝尔奖解读：生理学或医学奖：基因保卫者

诺贝尔奖似乎都是颁给那些提出神秘科学理论的大科学家，其实从创立之初，诺贝尔奖的颁奖原则就是奖励为人类做出突出贡献的人。居里夫人的放射线让我们有了X光检查，爱因斯坦把我们引入了光电时代，艾滋病病毒的发现让我们可以有的放矢。今年的诺贝尔奖也不例外，从决定人体衰老和癌症发生的机制，到光纤通信和数码相机，再到维持机体正常运行的蛋白质的合成。原来，可以获得诺贝尔奖的大道理就在我们平平常常的日子里。     

P450酶的研究进展

肝是代谢药物的主要场所，而在代谢药物中起关键作用的酶是位于微粒体的细胞色素P-450系统，常称药酶或混合功能氧化酶，或单加氧酶。一般说来，许多药物经甘药酶代谢后生成低毒或无毒分子，随尿和胆汁排出，但亦有一些药物及其它化合物经肝药酶代谢激活成毒性更大的中间产物，引起毒性。因此，肝药酶代谢药物的分子机制及与毒理学的关系，是药理学基础理论研究的重要内容之一。     

制革用脱毛碱性蛋白酶基因的分子进化

皮革的生物制革（脱毛）是解决和改善传统制革工业对环境污染的一个重要转变，也是现代生物技术发展的一个重要领域。生物制革的关键是筛选获得高效的脱毛蛋白酶，但是野生型的蛋白酶往往不能很好地满足现有的制革工艺。为此，我们利用现代基因工程技术对野生型的蛋白酶进行改造，创制更加符合现有制革工艺的碱性蛋白酶。     

视网膜静脉周围炎与HLA的初步研究

为了解HLA—DBB、-DQB1及-B各等位基因在正常人群和视网膜静脉周围炎患者中的频率分布，寻找HLA-DRB、-DQB1及-B各等位基因位与视网膜静脉周围炎的关联基因，并进一步分析该基因与视网膜静脉周围炎的关系，特应用病例一对照分析方法，采用PCB-序列特异性引物基因分型技术进行HLA-DBB、-DQB1及-B等位基因分型，本研究共检测到HLA-DBB位点上15种等位基因、HLA-DQB1位点上7种等位基因以及HLA-B位点上22种等位基因；发现在患者组中DBB1＊04基因频率高于对照组，DBB1＊04与Eales病发病呈正相关；在健康对照组HLA-B＊15基因位点出现频率明显高于患者组，HLA-B＊15与Eales病发病呈负相关。结果表明：获得HLA-DBB、-DQB1及-B等位基因在中国北方汉族正常人群和Eales病患者中的频率分布的初步特征；DBB1＊04可能是Eales病的易感基因；HLA-B＊15可能是Eales病的保护性基因。     

百岁老人共有的“长寿基因”

科学家发现FOX03A基因的变异形式有益于让人类更加长寿，而这种基因变异存在于百岁以上老人体内的情况更加普遍——甚至在全球范围内都存在这样的“巧合”。     

体育运动中的基因兴奋剂

WADA将基因或细胞兴奋剂定义为“能增强运动能力的基因，遗传元素和／或细胞的非治疗性的使用”．遗传学和基因学的新的研究结果不仅将用于疾病的诊断和治疗，而且还将用于试图增强机体的运动能力．用于治疗疾病的基因疗法，如贫血（EPO基因）、肌肉营养不良（IGF—I基因）和外周血管疾病（血管内皮生长因子基因）等，都可能被用于兴奋剂．为保护运动员的健康和保证公平竞争，IOC、WADA和ISF（国际体育联合会）已将提高运动能力的药物和方法定义为基因兴奋剂，并禁止其使用．