MGB probe assay for rapid detection of mtDNAl1778 mutation in the Chinese LHON patients by real-time PCR

Objective： Leber＇s hereditary optic neuropathy （LHON） is a maternally inherited degeneration of the optic nerve caused by point mutations of mitochondrial DNA （mtDNA）. Many unsolved questions regarding the penetrance and pathophysiological mechanism of LHON demand efficient and reliable mutation testing. This study aims to develop a minor groove binder （MGB） probe assay for rapid detection of mtDNA11778 mutation and heteroplasmy in Chinese LHON patients by real-time polymerase chain reaction （PCR）. Methods： Forty-eight patients suspected of having LHON and their maternal relatives underwent a molecular genetic evaluation, with 20 normal individuals as a control group at the same time. A real-time PCR involving two MGB probes was used to detect the mtDNA 1 1778 mutation and heteroplasmy. A linear standard curve was obtained by pUCmLHONG and pUCmLHONA clones. Results： All 48 LHON patients and their maternal relatives were positive for rntDNA11778 mutation in our assay, 27 heteroplasmic and 21 homoplasmic. Eighteen cases did not show an occurrence of the disease, while 9 developed the disease among the 27 heteroplasmic mutation cases. Eleven did not show an occurrence of the disease, while 10 cases developed the disease among 21 homoplasmic mutation cases. There was a significant difference in the incidence between the heteroplasmic and the homoplasmic mutation types. The time needed for running a real-time PCR assay was only 80 min. Conclusion： This real-time PCR assay is a rapid, reliable method for mtDNA mutation detection as well as heteroplasmy quantification. Detecting this ratio is very important for predicting phenotypic expression of unaffected carriers.     

高三数学六步复习法

依钢靠本的三基复习；重点知识，重点方法，重点技巧前挂后联的专题复习：小章节的知识查缺补漏练习；大章节的知识查缺补漏及局部综合练习：纵横交叉的模拟训练；学生的自由复习。     

点线面特性应用探微

点、线、面从现代设计开始便拥有了设计基础课里不可取代的位置,他们均有各自的特性,重新审视其在现代设计中的应用,探寻点、线、面与设计的关系,将有助于拓展思维的发展和对设计的把握.     

浅析身体重心与起跑器角度之间的关系

文章从人体预备姿势的重心位置出发,对怎样精确选取起跑器的角度进行了理论分析和实验;实验结果显示,在踝关节与起跑器的接触面达到最大屈角的情况下,起跑器角度的选择在重心位置与后蹬腿的发力作用线重合或者距离最小重合时,才能达到最佳.     

连铸板坯外形的在线检测方法

介绍了板坯外形在线检测的测量原理,计算方法,并给出了实验测量方法、过程及计算机图像处理系统的处理结果.该方法简单、实用,精度较高.     

“断零”的防范与安全的接地

某相内设备大量烧坏的主要原因是三相四线回路的中性线（包括TT系统的中性线和TN系统的PEN线或中性线）断线引起，在我国它常被称作“断零”。     

矿棉板固化设备机械制造特点

20世纪中期，矿物棉进人工业生产时代。岩棉、矿渣棉保温毡板经固化后要有较高的强度，固化时收缩要小，以免制品在固化后出现裂纹，粘接剂在固化状态下的线膨胀系数应接近矿物棉纤维的线膨胀系数，以免制品在使用过程中经多次温度变化时纤维和粘接剂之间的接点被破坏，固化后的制品憎水性要好，粘接剂不会因吸潮而造成制品性能的变化，因而在建筑、工业设备、气液过滤方面获得广泛运用。矿物棉的生产原料多为废矿渣，矿物棉还具有无害无污染的特点，是一种很好的绿色建材，在21世纪矿物棉材料仍有很大的发展空间，矿棉机械的发展仍有很大的空间。     

低碳微量铌钢过冷奥氏体形变过程中的碳氮化物析出

利用透射电镜研究了低碳微量铌钢过冷奥氏体形变过程中的碳氮化物析出,运用Gladman晶粒粗化机制讨论了析出相颗粒的平均直径、体积分数和铁素体晶粒尺寸的关系.实验结果表明:实验用钢中的微量Nb在1 200℃时完全固溶,并在760℃变形前的冷却过程中无Nb(CN)析出.在形变过程中Nb(CN)的析出同样需要孕育期,但与等温过程相比大大提前.当变形量积累到一定值(本实验条件下ε=0.69)时,大量动态析出的Nb(CN)颗粒弥散分布在晶界以及位错线上.Nb(CN)析出随着应变量的增加而增加,但颗粒长大不明显,计算得到的铁素体晶粒平均截径与实际测得的铁素体晶粒吻合得较好.     

食管癌的影像诊断

目的评价食管癌的CT分期及可切除性。方法对55例食管癌患者均实施了食管钡餐造影、食管镜检查及CT扫描，重点分析其CT表现。结果全部病例CT均显示出食管癌的准确部位、厚度、实际长度、外侵范围及其与邻近结构的关系。结论食管癌术前CT检查具有重要的临床意义，对分期和判断手术切除可提供重要的依据。     

新设计矿井总负压的预测

本文所探讨井巷断面优化的前提——矿井总负压的确定,改变了前人以不超过3000Pa风压为原则的观点。考虑井型、开拓方式、井深、通风方式、沼气含量、煤层倾角等主要因素,使所预测的总负压落在合理的取值范围内。它不仅完善了矿井的优化理论,也为如何预定矿井总负压开辟一条新的技术途径。