维吾尔族新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查及诊断

本文用纸片法采取新疆维吾尔自治区12527名维吾尔族新生儿足跟血三滴,采用细菌抑制法测定血片中血液苯丙氨酸的含量,进而筛查维吾尔族新生儿苯丙酮尿症患儿.本次抽样筛查共发现苯丙酮尿症患儿9例.初步确定维吾尔族新生儿苯丙酮尿症的发病率为0.718‰,高于我国内地的新生儿苯丙酮尿症发病率(0.33‰).应在新疆维吾尔自治区建立以地区妇幼保健院为中心的筛查网,对维吾尔族及其他民族的新生儿进行苯丙酮尿症筛查和治疗.     

四种啮齿类实验动物模型品系的介绍

摘要: 为预防和治疗高血压等心血管疾病,许多实验动物模型被研究和开发。本文介绍了与高血压症相关的4 个 大鼠模型品系,即自发性高血压大鼠( SHR) 、魏－ 凯二氏大鼠( WKY) 、Dahl 盐敏感性大鼠( DSS) 和SS-13BN大鼠。     

中国常染色体显性遗传骨胳石化症(II型)家系突变基因筛查研究初报

为寻找骨胳石化症II的致病基因,从一患该病的家系成员收集血液,制备基因组DNA.应用PCR(聚合链式反应)技术和直接测序分析ClCN7的24个外显子,寻找基因变异.结果表明,除一些内含子中存在个别多态性外,所有成员均未检测到ClCN7基因突变,提示该基因不是本病常见的致病基因,在这个家系中ADOII可能归因于其他基因的突变.     

微创减压治疗腰椎侧隐窝狭窄症21例观察

目的：探讨微创减压治疗腰椎侧隐窝狭窄症疗效及手术减压范围。方法：46例单纯性腰椎侧隐窝狭窄症病人随机分为2组，一组采用小切口椎板开窗潜行侧隐窝减压(微创减压)治疗，另外一组行全椎板或半椎板切除减压(常规减压)治疗。结果：46例获平均32个月随访，微创减压组优良率为90．5％，平均每一节段手术时间为62min，出血量为168mL，术后住院时间为240h。常规减压组优良率为88．5％，平均每一节段手术时间为88min，出血量为293mL，术后住院时间为408h。经统计学处理，两组间近期疗效无显差异，在减少创伤促进康复方面，微创减压组优于常规减压组。结论：与椎板切除完全减压相比，微创椎板开窗潜行有限减压治疗腰椎侧隐窝狭窄症，虽近期临床疗效没有显差别，但减少了组织剥离及术后疤痕形成和粘连，具有损伤小，恢复快，下地早等优点，对年老患尤为适合。     

选择性减压术治疗腰椎管狭窄症

本文介绍作者于１９８８年８月至１９９８年４月对２１例腰椎管狭窄症患者分别进行选择性半椎板、全椎板、侧隐窝及椎间孔减压等手术。由于手术减压的针对性强,同时又注重关节突的处理及保护,因而术后神经功能恢复快,并有保持脊柱稳定性,减少术后粘连和患者能早期离床活动的优点。     

子宫内膜异位症60例临床分析

对60例子宫内膜异位证的临床特点及治疗情况进行分析报告，为该病的早期诊断提供借鉴。     

射频消融技术治疗老年腰椎间盘突出症的康复评定及预后分析

老年腰椎间盘突出症（LDH）患者的手术策略须兼顾安全性、功能康复及预后情况。以经椎间孔腰椎椎间融合术（MIS-TLIF）和椎间孔镜射频消融术（RF）后的单纯性LDH老年患者为研究对象，通过比较2种微创技术的安全性、术后功能康复与预后质量，旨在评价椎间孔镜RF对老年LDH患者的术后康复和预后的价值与优势。采用围手术期指标来评估手术安全性，采用术后1年时的腰椎活动受限率、腰痛（LBP）复发率作为功能康复指标，采用术后1年时的疼痛视觉模拟量表（VAS）、LDH相关症状的日本骨科协会（JOA）评分、生活质量的Oswestry功能障碍指数（ODI）作为预后指标。结果显示，RF组围手术期并发症发生率、康复期间的腰椎活动受限率、预后ODI评分均显著低于MIS-TLIF组，而2组的LBP复发率、VAS评分、JOA评分无显著差异，说明椎间孔镜RF治疗老年单纯性LDH具有降低围手术期并发症、促进术后康复、提高预后生活质量的优势。     

仿生人工髋关节联合改良入路对肌力降低老年患者的康复意义

老年人群常存在肌力降低的情况，常规髋关节置换术后存在脱位风险。以肌力降低、存在术后脱位风险的老年股骨颈骨折患者为对象，通过前瞻性队列研究，旨在明确仿生髋关节置换结合改良Hardinge入路对肌力降低老年患者的安全性、功能康复及预后生活自理能力（ADL）的影响。指标包括：髋关节Lovett肌力分级、活动度（ROM）、髋关节功能的Harris评分、预后Barthel ADL评分。结果显示，患者出院当天、术后3个月、6个月的患侧髋关节在各方向的ROM均与健侧无差异，术后3个月、6个月的Harris评分、肌力、Barthel ADL评分均与骨折前/健侧无差异，患者在随访期间均未出现术后脱位。说明双动仿生髋关节结合改良Hardinge入路具有促进早期康复的作用，在保证髋关节正常ROM的同时，避免肌力降低的老年患者发生术后脱位，患者术后3个月即可恢复至骨折前的髋关节功能及生活自理能力。     

一种新的SLC25A13基因大片段缺失变异的识别：1例希特林缺陷病患者临床和遗传学分析

目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征。方法:整理分析患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA标本，采用高通量测序检测致病突变，通过Sanger测序验证阳性发现，并根据ACMG指南和标准，分析新变异的致病性。结果:患儿为1.5月龄女婴，因发现皮肤黄染1月余入院。体检发现皮肤巩膜黄染，肝右肋下1 cm,质软。生化检查示血清总胆汁酸、直接胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、甲胎蛋白等水平升高，伴低蛋白血症、凝血功能障碍和贫血。诊断为胆汁淤积症。遗传学分析发现患儿为SLC25A13基因c.852＿855del与c.1314-4144＿c.1452+3373del7658bp的复合杂合子；前者为母源性致病性变异，后者导致整个外显子14缺失，为父源性新变异，根据ACMG标准判定为致病性变异，病因诊断NICCD。经更换无乳糖并强化中链甘油胆汁的配方奶粉喂养，患儿病情迅速好转。结论:通过分析1例NICCD患儿的临床和分子遗传学特征，识别一个长达7658bp的SLC25A13基因缺失变异，扩展了SLC25A13突变谱，为NICCD确诊和遗传咨询提供了新的分子...