Exclusive gene mapping of congenital microphthalmia in a Chinese family

Congenital microphthalmia is a developmental ocular disorder and might be caused by the mutations in the genes involved in eye development. To uncover the genetic cause in a six-generation Chinese pedigree with autosomal dominant congenital microphthalmia, we performed genescan and linkage analysis in this family. Fourteen microsatellite markers on chromosomes 3, 11, 14 and 15 were selected as genetic markers according to the five pre-viously reported loci associated with microphthalmia (MITF, SOX2, PAX6, MCOP and NNO2). The genomic DNA of each member in the pedigree was amplified with 14 pairs of fluorescence labeled primers. Genome screening and genotyping were conducted on ABI377 DNA sequencer and linkage analysis was performed with Linkage software package. All two-point LOD scores of linkage analysis between the suggested disease genes and microsatellite markers were <-2, which indicated that none of the five genes were responsible for microphthalmia in this Chinese family. Microphthalmia in this family may be caused by mutation in a new gene which is essential in eye development.     

确定周期为2pn的q元序列k-错线性复杂度曲线的快速算法

文章提出周期为2pn的q元序列k-错复杂度曲线的一个快速算法,这里q为奇素数且是模p2的一个本原根,该算法推广了计算周期2pn的q元序列线性复杂度和k-错线性复杂度的快速算法。     

油菜病毒病的防治

症状该病症状因油菜类型不同而略有差异.1.白菜型油菜、芥菜型油菜.沿叶脉两侧褪绿,叶片呈黄绿相间的花叶,明脉或叶脉呈半透明状,严重时叶片皱缩卷曲或畸形,病株明显矮缩,多在抽薹前或抽薹时枯死.     

越冬茬番茄主要病害防治

一、病毒病 1.症状.轻微者叶片略失绿,有斑驳,植株不矮化,叶片不变形,对产量影响不明显.严重者叶片明显出现失绿斑驳,叶片变小、细长、扭曲畸形,植株矮小,不能正常开花;叶肉组织退化,叶片扭曲成线状,同时植株丛生矮化;果表面凹凸不平,出现失绿僵硬的斑块,最后黑色坏死,剖开果实发现表皮以下变黑,不能正常转红,有时小果也变褐坏死.     

诊断胎儿无叶全前脑畸形1例

患者，32岁，孕2产1。8年前产一女婴健在，现孕34w来院彩超检查。超声所见：胎儿头部，胎儿颅骨光环完整，双顶径约56mm。颅内见一侧侧脑室明显扩张约10．7mm，丘脑融合。第4脑室扩张9．6-9．8mm，脑中线消失，大脑镰缺如。胎儿颜面部畸形，眼距过近，两眼眶几乎相邻，鼻显示不清，可探及嘴，上唇见一缺口约3．5mm，下唇连续。脊柱排列整齐，连续好。胎儿肝、胆、膀胱、     

茶油遗传毒性的评价

目的:评价茶油的急性毒性和遗传毒性作用.方法:小鼠急性毒性试验、Ames试验,小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验、小鼠精子畸形试验.结果:受试茶油雌、雄小鼠经口LD50均大于20 mL/kgBW,属无毒物质;Ames试验、微核试验和精子畸形试验结果均为阴性.结论:在本次实验条件下,受试茶油为无毒物质,未显示有遗传毒性作用.     

ChiariⅠ型畸形的MRI诊断

为了提高对ChiariⅠ型畸形的MRI诊断，笔者收集了20例ChiariⅠ型畸形病例，详细分析了本病的MRI表现，并讨论了ChiariⅠ型畸形的发生和MRI诊断．     

脑动静脉畸形的血管内栓塞治疗

目的 :探讨脑动静脉畸形 (AVM)血管内栓塞治疗的疗效。方法 :2 0例脑AVM患者 ,行数字减影全脑血管造影 (DSA)后 ,采用Magic - 1 8F ,1,5F或MP 1 2F微导管系与α -氰基丙烯酸正丁酯 (NBCA)栓塞剂 ,进行血管内栓塞治疗 ,其中 6例栓塞后行γ -刀治疗。结果 :全部病人手术过程顺利 ,疗效满意。栓塞达 70 %以上 8例 ,70 %以下 12例。 1例发生短暂的血管痉挛 ,无出血等并发症和死亡发生。术后随访 ,全组临床症状均明显改善。结论 :血管内栓塞治疗脑AVM可提高治愈率 ,降低并发症和病死率 ,是一种安全而有效的治疗手段     

严重后凸型脊柱侧凸前方支撑融合时的入路选择

探讨严重后突型脊柱侧凸前方支撑融合手术的入路选择问题,以及后突型脊柱侧凸的生物力学特征和手术策略.本组共32例,男13例,女19例,年龄10～27岁,平均16岁.全部为后突型脊柱侧凸,其中后突畸形位于侧弯区20例,位于胸腰双弯交界处12例,非僵硬性脊柱侧凸组14例,后路矫形术后2周行前路凹侧支撑性融合.僵硬性脊柱侧凸组16例,6例单纯前路凹侧支撑性融合,另10例于术后2周再行后路矫形.伴不完全性瘫痪脊柱侧凸3例,Halo-骨盆牵引3～6周后行后路矫形或原位融合,2周后再行前路凹侧支撑性融合.移植骨均为自体胫骨.本组前路凹侧入路手术时间180～250min(平均210min),出血600～1700mL(平均960mL).术前后突畸形Cobb角60°～104°(平均78°),术后30°～104°(平均50°),纠正率为35 9%,术前脊柱侧凸Cobb角56°～130°(平均82°),术后20°～120°(平均40°),纠正率为51 2%.全组无死亡,无感染,无神经并发症.后路手术中硬脊膜破裂2例、胸膜破裂2例(胸廓成形时),后份骨折4例,前路手术术后渗出性胸膜炎2例.本组随访3个月～4年,平均17个月,假关节1例,后期脱钩1例,无纠正丢失.1例术后5个月在外伤后发生胫骨取骨处股骨骨折.前路凹侧支撑性融合对后突型脊柱侧弯具有良好的支撑效果,假关节发生率低和远期预防躯干塌陷的效果.     

浅谈体操教学中的示范与示错

在体操技术教学中,动作示范是最常用的一种直观法,正确地运用示范与示错这两种教学法,不但有助于学生掌握体操技术和技能,同时也有助于提高学生分析、解决问题的能力．