新疆锡伯族与哈萨克族间3个STR位点的多态性比较

分别获得CSF1PO,TPOX和TH013个短串联重复序列STR,对新疆锡伯族和哈萨克族人群中等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据进行比较。应用PCR技术、4%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述3个STR位点分型。锡伯族人群CSF1PO位点有9个等位片段,TPOX位点有8个等位片段,TH01位点有8个等位片段;哈萨克族人群CSF1PO位点有8个等位片段,TPOX位点有8个等位片段,TH01位点有7个等位片段,两民族各自的3个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;锡伯族人群各位点杂合度分别为0.9426,0.8361,0.8853,多态信息量分别为0.8298,0.7213,0.7626;哈萨克族人群各位点杂合度分别为0.8753,0.8777,0.9321,多态信息量分别为0.7401,0.7568,0.7509。以上3个STR位点的基因频率分布在两个不同的人群中具有显著的差异。     

从微量全血直接进行反转录-聚合酶链反应

在转录水平上研究基因表达及调控,通常要求制备纯度高、未降解的总RNA。提取总RNA的方法一般较复杂。Kawasaki描述过一个从1—2ml全血制备RNA的方法。本文报道了一个更为简便的从微量全血不经抽提RNA直接进行RT-PCR的方法。即将2—20μ1全血低渗破红细胞,离心得到白细胞沉淀,在有RNA酶抑制剂存在的条件下再低渗使白细胞破坏,释放出RNA。此液直接用于RT—PCR,并与用AGPC法抽提的总RNA为     

Study of apolipoprotein E genetic polymorphism in patients with atherosclerotic cerebral infarction

Objective: To explore the frequency and significance of ApoE gene polymorphisms in Chinese patients with atherosclerotic cerebral infarction (ACI). Methods: Polymerase chain reaction and gene sequencing, single nucleotide polymorphisms of ApoE gene were used to analyze 33 cases of patients with ACI and 35 controls. Results: The frequencies of ApoE gene single nucleotide polymorphisms 465C/G, 462C/G and 451delC in the ACI group were significantly higher than those in the control group (P<0.05). The prevalence of polymorphism 486G/T in the control group was significantly higher than that in the ACI group (P=0.011). Conclusions: 465C/G,462C/G and 451delC polymorphisms might be associated with ACI.486GT allele might have protective effect on the pathogenesis of ACI.     

不同检测方法对活动性肺结核的诊断价值

结核病的诊断除通过对病史、症状、体征的观察和分析，胸部Ｘ线、ＣＴ检查，痰及其他渗出液、分泌物的涂片找结核菌和培养结核菌等方法外［１］，近年来出现了在免疫学方面利用ＥＬＩＳＡ检测病人血清的结核抗体（ＴＢ－ＤＯＴ）；在分子生物学方面用ＰＣＲ技术检测结核Ｄ...     

地高辛掺入法检测HCV RNA含量在肝病诊断中的应用

目的：研究血清HCVRNA含量与HCV感染者肝病程度的关系。方法：应用地高辛掺入法检测血清HCVRNA含量。在PCR过程中将DIG－dUTP掺入到PCR产物中去，再用PCRELISA法检测PCR产物，结合标准参考样本而达定量目的。结果：丙肝后肝硬化组血清HCVRNA含量显著高于丙型肝炎组。结论：地高辛掺入法检测血清HCVRNA含量可以为HCV感染者的病情判断提供科学依据。     

ELISA和PCR法在研究乙肝病毒传播途径中的应用

应用HBV表面抗原酶标试剂盒和诊断HBVDNA的PCR试剂盒分别检测可能污染有HBV的不同来源标本30份，结果ELISA法检出HBsAg阳性5例，检出率16．7％；PCR法检出HBVDNA阳性12例，检出率40％，明显高于ELISA法，提示应用PCR技术探讨乙肝病毒传播途径似乎效果更好。     

应用PCR技术对DMD做基因诊断的研究

杜氏肌营养不良症，是致死性Ｘ链锁隐性遗传病。     

崭露头角的PCR技术

1865年,美国第16任总统林肯遇刺身亡,时年才56岁。然而,一些研究人员声称,他即使不遇害,也将寿终正寝了。因为他已经患上了一种叫“马方综合症”的疾病,患此病的人大多数只能活到这个年纪。 当前,这种事后诊断的依据只能来自于对林肯DNA所进行的遗传分析。林肯死亡已100余年,漫长的岁月已使他的遗传试样变得很稀少,显然这种分析是相当困难的。但是现在科学家已经发明了一项新技术,它可对遗传试样进行几乎是无限的扩增和复制,从而有可能获得足够多的林肯遗传材料,来证实他们的猜测诊断。     

应用PCR技术检测α—地中海贫血SEA型携带者

ＳＥＡ型α－地中海贫血症在东南亚的地区很普遍，在我国广西壮族自治区，发病率也很高。应用跨ＳＥＡ型５端和３端缺失断裂点的三引物进行ＰＣＲ扩增，在有该缺失的染色体上扩增一条１９４ｂｐ的特异条带，在无该缺失的染色体上扩增一条２８７ｂｐ的特异条带，可以清楚地区分ＳＥＡ型缺失杂合子，纯合子和正常个体。检测４０例α－地中海贫血症患者的结果表明：ＳＥＡ型缺失杂合子２８例（７０％），ＳＥＡ缺失的高发区，此法在临床     

PCR检测结核杆菌343例

ＰＣＲ检测结核杆菌３４３例．阳性６９例，阳性率２０．１１％．ＰＣＲ技术具有高度的敏感性和特异性．能检测结核杆菌培养阴性及涂片阴性的结核病患者．对ｘ线检查阴性患者也有一定的阳性率．