Gene analysis of 400 cases of thalassemia

目的:应用基因诊断技术对400例病人进行地中海贫血(简称地贫)基因检测,了解其基因突变的类型,旨在为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导.方法:400个样本分别检测α-地贫及β-地贫基因型,α-地贫采用gap - PCR技术检测东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-a3.7)和左侧缺失(-a4.2),β-地贫采用聚合酶链反应(PCR) -膜反向点杂交技术(RDB)检测β-珠蛋白基因上的17个位点突变.结果:在进行地贫基因检查的400例病人中,检出α-珠蛋白基因缺失的有118例,检出β-珠蛋白基因突变者共78例,均为杂合子,检出αβ复合型地贫者6例,检出Barts水肿胎儿1例.结论:基因诊断技术能确诊地贫缺失或突变,检测绒毛、羊水或脐带血时须避免母体血污染.     

运动性疲劳中枢机制的研究进展

运动性中枢疲劳首先是由运动所引起的,使其中枢神经系统不能够产生和维持足够的冲动到运动所需的肌肉现象.然而引起运动性中枢疲劳的因素很多,例如能量的供应不充分,氨中毒、中枢氧化还原状态不平衡,以及中枢神经递质发生了一些改变等等.长时间运动所引起的中枢神经递质的变化被看成为引起运动性疲劳的最主要的机制,也就是说,当中枢的兴奋性和抑制性不能够达到一个相对平衡的状态时,就会引起运动性疲劳的产生.本文对运动性疲劳的中枢机制进行综合的分析,重点阐述中枢单胺类神经递质与中枢氨基酸神经递质发生紊乱时对运动能力的影响及与运动性疲劳产生之间的关系.     

单纯缺铁性贫血住院患者心率变异的研究

目的研究单纯缺铁性贫血住院患者心率变异。方法选取23名单纯缺铁性贫血患者为试验组,16名健康人为对照组,住院期间限制体力活动,并记录24小时动态心电图。结果试验组心率均值为（84．5±22．4）次／min显著高于对照组（72．6±13．2）次／min（P=0．005）。心率变异参数两组问均无显著性差异。结论体力活动受限的缺铁性贫血患者,心率变异没有显著性改变。     

浅谈引起运动性疲劳原因及恢复方法

运动性疲劳与恢复过程是现代体育的科学研究中的一个重要的课题,作为一种生理现象,一直伴随运动训练的全过程。通过研究发现,中枢及外周运动性疲劳主要由各种生化机制引起,针对这种生化机制可以从营养补品、中药以及心理暗示三方面来恢复运动性疲劳,从而指导运动训练,提高训练效果。     

FTIR-HATR诊断α-地中海贫血

将傅里叶红外光谱与水平衰减全反射技术(FTIR-HATR)结合,对α-地中海贫血样品与正常样品进行检验,通过改进的相对强度计算方法进行对比分析.结果表明:α-地贫组与正常组间在I107t/I1152、I1517/I1074、I3295/I3372相对强度上存在显著差异;在峰的指认上,波数1074cm-1、1152cm-...     

利用CRISPR/Cas9基因编辑技术治疗β-地中海贫血的最新进展

地中海贫血是β-珠蛋白基因(HBB)点突变或缺失引起的单基因遗传病,患者产生溶血性贫血,其生存主要依赖于反复输血及去铁治疗,最终导致多器官受损、衰竭,给个人、家庭和国家带来严重的经济负担.随着基因编辑技术的蓬勃发展,可能治愈基因突变性疾病的基因治疗应运而生,其中CRISPR/Cas9基因编辑技术凭其靶向特异性、经济性等优势备受关注,并已广泛应用于分子生物学以及生命科学领域的研究.如今CRISPR/Cas9基因编辑技术修复人多能干细胞HBB基因、诱导胎儿血红蛋白(HbF)合成或抑制α-珠蛋白基因(HBA基因)表达是治愈β-地中海贫血的三大可行性策略,相关临床试验已相继开展.本文就CRISPR/Cas9系统的研究进展、作用机制以及在治疗β-地中海贫血的最新研究与应用进行综述,涉及细胞实验、动物模型、临床试验等内容,并介绍了CRISPR/Cas9系统衍生的新型基因编辑工具碱基编辑器在该领域的研究应用,为促进β-地中海贫血从基础研究转向临床治疗提供新的思路和方向.     

运动训练对小鼠心肌蛋白酶活性的影响

采用活性电泳方法，研究了运动训练对小鼠心肌蛋白酶活性的影响。结果表明：（1）随着运动强度的增加，不同运动训练组小鼠心肌的中性和碱性蛋白酶活性有不同程度的升高。酸性条件下，未检测到蛋白酶活性；（2）运动心心肌碱性蛋白酶活性的影响比对中性蛋白酶活性的影响更为显。     

蜂花粉的生产技术

花粉是有花植物雄性器官中所含有的繁衍后代的生殖细胞，亦称植物的“精子”。通过蜜蜂从植物的花蕊中采集而来的花粉，被称为蜂花粉。蜂花粉是蜂的主要产品之一。蜂花粉具有很高的医用价值，它能健脑、抗衰老、防止贫血、调节心血管系统、增强人们的免疫能力等。我市有着十分丰富的蜂养殖资源，因此，大力发展蜂花粉生产有着广阔的前景，下面，我就谈谈蜂花粉生产技术。