仿生人工髋关节联合改良入路对肌力降低老年患者的康复意义

老年人群常存在肌力降低的情况，常规髋关节置换术后存在脱位风险。以肌力降低、存在术后脱位风险的老年股骨颈骨折患者为对象，通过前瞻性队列研究，旨在明确仿生髋关节置换结合改良Hardinge入路对肌力降低老年患者的安全性、功能康复及预后生活自理能力（ADL）的影响。指标包括：髋关节Lovett肌力分级、活动度（ROM）、髋关节功能的Harris评分、预后Barthel ADL评分。结果显示，患者出院当天、术后3个月、6个月的患侧髋关节在各方向的ROM均与健侧无差异，术后3个月、6个月的Harris评分、肌力、Barthel ADL评分均与骨折前/健侧无差异，患者在随访期间均未出现术后脱位。说明双动仿生髋关节结合改良Hardinge入路具有促进早期康复的作用，在保证髋关节正常ROM的同时，避免肌力降低的老年患者发生术后脱位，患者术后3个月即可恢复至骨折前的髋关节功能及生活自理能力。     

一种新的SLC25A13基因大片段缺失变异的识别：1例希特林缺陷病患者临床和遗传学分析

目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征。方法:整理分析患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA标本，采用高通量测序检测致病突变，通过Sanger测序验证阳性发现，并根据ACMG指南和标准，分析新变异的致病性。结果:患儿为1.5月龄女婴，因发现皮肤黄染1月余入院。体检发现皮肤巩膜黄染，肝右肋下1 cm,质软。生化检查示血清总胆汁酸、直接胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、甲胎蛋白等水平升高，伴低蛋白血症、凝血功能障碍和贫血。诊断为胆汁淤积症。遗传学分析发现患儿为SLC25A13基因c.852＿855del与c.1314-4144＿c.1452+3373del7658bp的复合杂合子；前者为母源性致病性变异，后者导致整个外显子14缺失，为父源性新变异，根据ACMG标准判定为致病性变异，病因诊断NICCD。经更换无乳糖并强化中链甘油胆汁的配方奶粉喂养，患儿病情迅速好转。结论:通过分析1例NICCD患儿的临床和分子遗传学特征，识别一个长达7658bp的SLC25A13基因缺失变异，扩展了SLC25A13突变谱，为NICCD确诊和遗传咨询提供了新的分子...