一种新的SLC25A13基因大片段缺失变异的识别：1例希特林缺陷病患者临床和遗传学分析

目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征。方法:整理分析患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA标本，采用高通量测序检测致病突变，通过Sanger测序验证阳性发现，并根据ACMG指南和标准，分析新变异的致病性。结果:患儿为1.5月龄女婴，因发现皮肤黄染1月余入院。体检发现皮肤巩膜黄染，肝右肋下1 cm,质软。生化检查示血清总胆汁酸、直接胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、甲胎蛋白等水平升高，伴低蛋白血症、凝血功能障碍和贫血。诊断为胆汁淤积症。遗传学分析发现患儿为SLC25A13基因c.852＿855del与c.1314-4144＿c.1452+3373del7658bp的复合杂合子；前者为母源性致病性变异，后者导致整个外显子14缺失，为父源性新变异，根据ACMG标准判定为致病性变异，病因诊断NICCD。经更换无乳糖并强化中链甘油胆汁的配方奶粉喂养，患儿病情迅速好转。结论:通过分析1例NICCD患儿的临床和分子遗传学特征，识别一个长达7658bp的SLC25A13基因缺失变异，扩展了SLC25A13突变谱，为NICCD确诊和遗传咨询提供了新的分子...     

衰老对裸鼹鼠肝组织的影响

目的 通过选取不同年龄段的裸鼹鼠，比较肝组织在衰老进程中的变化。方法 选取幼年裸鼹鼠(2年龄)、中年裸鼹鼠(10年龄)、老年裸鼹鼠(20年龄),采集血液，分离血清，检测肝功能4项。采集肝，测定肝指数。制作石蜡切片，经HE染色和Masson染色后，光学显微镜下观察肝组织形态结构。采用动物组织生化检测试剂盒检测肝组织丙二醛(MDA)、总抗氧化能力(T-AOC)和氧化型谷胱甘肽(GSSG)水平。结果 与幼年组裸鼹鼠比较，中年组和老年组裸鼹鼠肝指数、血清天冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、碱性磷酸酶(ALP)和白蛋白(ALB)水平均无显著差异(P>0.05)。HE染色及Masson染色结果均显示各组裸鼹鼠肝组织结构完整，无病理变化。中年组裸鼹鼠肝组织中的MDA、T-AOC水平无显著差异(P>0.05),老年组裸鼹鼠肝组织中的MDA、T-AOC水平显著升高(P<0.05),两组裸鼹鼠肝组织GSSG水平均无显著差异(P>0.05)。结论 裸鼹鼠肝组织在衰老进程中表现出一定程度的抗衰老能力，具体抗衰老机制有待深一步研究。     

基于网络药理学及分子对接探究茵栀黄颗粒治疗肝纤维化的作用机制

运用网络药理学及分子对接方法，探讨茵栀黄颗粒治疗肝纤维化的作用机制。通过中药系统药理学数据库与分析平台，对茵栀黄颗粒中4味药材进行活性成分筛选，利用SwissTargetPrediction数据库进行靶点预测；在GeneCards数据库中进行检索，获取肝纤维化相关的靶点，构建维恩图；运用DAVID数据库进行GO(gene ontology)功能和KEGG(Kyoto encyclopedia of genes and genomes)通路富集分析，运用Cytoscape3.9.0软件绘制成分-靶点网络图和靶点-通路网络图，通过STRING数据库与Cytoscape软件构建蛋白质-蛋白质相互作用网络图，利用AutoDock Tools对关键活性成分和核心靶点进行分子对接，验证网络药理学分析结果。通过口服生物利用度和类药性参数筛选出茵栀黄颗粒中的43个活性成分，肝纤维化相关靶点111个；GO功能富集分析得到生物过程条目346个，细胞组成条目32个，分子功能条目76个；KEGG通路富集分析筛选得到96条(P<0.05)信号通路，主要涉及PI3K-Akt信号通路、乙型肝炎、丙型肝炎、TN...     

大黄、赤芍注射液调控JAK/STAT信号通路促进急性肝衰竭大鼠肝再生的机制研究

观察大黄、赤芍注射液介导JAK/STAT信号通路在急性肝衰竭大鼠中的作用及对肝再生的影响。选用60%肝切除术后+20 mg/100g D-GalN+1μg/100 g LPS腹腔注射构建ALF大鼠模型，将造模成功的大鼠随机选取100只，按体质量随机均分为造模阳性对照组、促肝细胞生长素组、大黄、赤芍(低、中、高)剂量组。采用qPCR、Western Blot技术验证造模后24、48 h各组大鼠JAK2、JAK3、STAT3、STAT2表达。结果表明：大黄、赤芍注射液能够上调JAK2/JAK3、STAT2/STAT3蛋白表达，活化JAK/STAT信号通路，促进肝细胞再生，与对照组比较差异具有统计学意义P<0.05;其中低剂量组的各项检测结果优于(中、高)剂量组，差异具有统计学意义，P<0.05。大黄、赤芍注射液可改善急性肝衰竭大鼠肝功能，提高大鼠存活率，其机制可能与大黄、赤芍注射液降低炎症因子水平，活化JAK/STAT信号通路，诱导肝细胞再生有关。     

超声引导下经皮肝穿刺胆管取石术治疗肝移植术后胆道远期并发症的效果

目的:探讨超声引导下经皮肝穿刺胆管取石术(PTCL)治疗肝移植术后胆道远期并发症的疗效及优势。方法:选择2例肝移植术后胆道远期并发症患者，运用超声引导下PTCL进行胆管取石、胆管狭窄扩张及胆道支架取出。分析2例患者的皮肤瘙痒改善程度、肝功能指标、感染指标及胆管狭窄变化。结果:2例患者治疗后皮肤瘙痒症状显著减轻，肝功能及感染指标显著降低，放置的引流管既能通畅引流又能支撑胆管狭窄。结论:超声引导下PTCL能有效解决肝移植术后胆道远期并发症，该方法安全可行。     

浓香型白酒和酒精差异性影响肝脂质水平研究

酒是一种与人们生活密切相关的嗜好性发酵食品,然而长期大量饮酒,容易造成肝内脂肪的聚积并导致脂肪肝等酒精性肝病的发生.基于小鼠肝实质细胞(AML12)的脂质聚集模型比较3种四川浓香型白酒和纯酒精对肝细胞脂质水平的影响,应用顶空固相微萃取气质联用分析3种浓香型白酒的风味物质,并用统计学方法对主要挥发性成分差异进行比较.结果显示:白酒B(含0.5%酒精)亚组脂质水平显著低于对照组、纯酒精亚组和白酒A亚组.白酒A和B中主要挥发性风味物质差异的统计学分析显示:白酒B处理的脂质水平与白酒A的差异可能是由两种或以上主要风味物质组合(可能也包括相对浓度较高的非挥发性物质)造成的.