鸭绿江流域中国境内松江鲈鱼(Trachidermus fasciatus)天然种群的同工酶分析

采用垂直板状聚丙烯酰胺凝胶电泳，对鸭绿江流域松江鲈鱼天然种群的8种同工酶（EST，MDH，LDH，ME，α-AMY，GDH，ADH，G6PD）的20个基因座位进行分析，结果表明，该野生种群的多态座位比例（P）为10%，平均杂合度（H）为0.030，均低于与其相似生活习性的其他鱼类的平均值，以此讨论了松江鲈鱼的种质资源状况及生态环境的关系。     

我国发现两个新的人类白细胞抗原基因

北京血液中心目前发现了两个新的人类自细胞抗原（HLA）等位基因,并已获得世界卫生组织人类白细胞抗原命名委员会的正式命名。专家表示,这一发现可能有助于提高人类骨髓和器官移植的存活率。     

中国孤雌生殖卤虫多倍体α—AMY同工酶基因的表达特征

采用聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳法,对中国孤雌生殖卤虫10个品系的26个多倍体单个体克隆的α－AMY同工酶的基因表达情况进行了研究,所研究的α－AMY为多态酶重复基因表达,各多倍体克隆间的多态程度较高,说明群体存在较高的遗传变异。     

次要等位基因频率筛选阈值对人类单体型图精度的影响: 基于中国汉族与藏族人群测序数据的比较

基因组变异是个体间疾病易感性和药物反应等表型多样性的遗传基础. 国际人类单体型图(International HapMap)旨在为复杂疾病相关遗传变异的研究提供路线图. 单核苷酸多态性(SNPs)是HapMap的基本要素. SNPs等位基因频率影响连锁不平衡结构、单体型的构建、标签SNPs的筛选, 是影响HapMap精度的主要因素之一. 因此, 次要等位基因频率筛选阈值的选择对图谱精度有深远影响. 迄今大多数研究者选用自定的阈值, 且鲜有针对次要等位基因频率筛选阈值对HapMap精度影响的研究. 为探讨次要等位基因频率筛选阈值对相应HapMap精度的影响, 本研究用中国汉、藏族人群15号染色体中心粒区域基因的测序结果按不同次要等位基因频率筛选阈值(≥0.01, ≥0.05, ≥0.10)将以往的数据分成了3组, 即0.01组、0.05组以及0.10组, 分别构建了3组数据的HapMap, 并比较了各组HapMap精度、关联分析的研究效能及节约/总成本比值. 结果显示, 0.01组有最高的关联分析研究效能(相比0.05组: 汉族, P = 0.019; 藏族, P = 0.029), 并捕获了最多的人群特异性单体型(相比0.05组, P = 0.012). 在所检区域内, 与0.10阈值相比, 0.05阈值并没有显著提高关联分析的研究效能(汉族, P = 0.191; 藏族, P = 1.000)及人群特异性单体型的捕获(P = 0.592). 同时, 在藏族人群中, 0.05与0.10组产生了相同数据的标签SNPs效率、连锁不平衡结构域的数目和平均长度、关联分析研究效能及节约/总成本比值. 结果提示, 较低的次要等位基因频率筛选阈值更适合着重于人群特异性单体型的研究; 不同人群最佳次要等位基因频率筛选阈值可能不尽相同. 由于本研究检测基因数目有限, 这一重要议题仍需更多深入的探讨.     

基因对相貌的影响有多大?

基因对相貌的影响有多大?这是人们普遍关心的一个问题。目前已经发现了与相貌特征相关的一些基因,比如单眼皮和双眼皮的基因,有无耳垂的基因等,但是我们的相貌远远没有"基因决定"这么简单。我们以单、双眼皮为例。首先,决定单双眼皮的是A和a这一对等位基因,表达双眼皮的A对a呈显性,也就是     

Analysis of rice blast resistance genes by QTL mapping

Resistance to rice blast pathogen mostly shows a quantitative trait controlled by several minor genes. Its complexity and the mutable characteristic of rice blast isolates both hinder the development of the blast resistance research. The article here tried to explore the resistance gene distribution on rice chromosomes and the way of function. Totally 124 QTLs have been identified against 20 isolates using Cartographer software with a ZYQ8/JX17 DH population, which separately are at 100 loci of 72 marker intervals on 12 rice chromosomes. Of them, 16 QTLs were determined by the isolate HB-97-36-1. 82 QTLs (66.13%) are from the resistant parent alleles, ZYQ8, while 42 QTLs (33.87%) are from the susceptible parent alleles, JX17. In comparison of their positions on chromosome, most QTLs are clustered together and distributed nearby the major genes especially the regions on chromosomes 1, 2, 8, 10 and 12. Each QTL could account for the resistance variation between 3~2%-68.64%. And, a positional QTL might display the resistance to several different isolates with different contributions.     

影响等位基因显隐性关系的因素

等位基因间的显隐性关系，可能会因人为的评判标准和生物个体所处内在环境（遗传背景、性别等）与外界环境条件（光照、温度、湿度和营养等）的不同而有所改变，即完全显性与不完全显性仅仅是相对的划分。     

国际新闻

美发现人体主控基因“权力”之谜；日本开发出冬虫夏草变异体；美国化学家计算出部分“生命配方”；以色列破解乳腺癌细胞初期扩散机制；人类等位基因非均等表达     

D16S539基因座中检出三带型等位基因及遗传分析

目的:在亲子鉴定案件中检出的D16S539基因座三带型.方法:提取个体不同组织样本DNA,经两种扩增试剂盒检测及DNA测序分析.结果:被检母亲D16S539基因座分型结果为9/10/11,阴阳性对照分型结果准确.结论:D16S539三带型非常罕见,该个体为正常成年女性,推测此三带型突变来源于杂合子局部的染色体重排或非整倍染色体.     

应用NGS确认STR检测中的OL峰案例研究

基于毛细管电泳平台的短串联重复序列(Short tandem repeats, STR)检测(Capillary electrophoresis-Polymerase chain reaction, CE-PCR)是现阶段法医DNA实验室的金标准，二代测序(Next-generation sequencing, NGS)在法医学上的应用已经初现端倪，通过NGS可以解决传统CE-STR对OL(Off-ladder)峰形成原因难以判定的问题.本文对在毛细管电泳(CE)平台的STR鉴定工作中发现的一种OL峰血样进行NGS研究，确定了此样品的OL峰为D18S51基因座稀有等位基因，该基因型因超出试剂盒Ladder范围而形成OL峰.研究结果表明，NGS对阐明OL峰形成原因具有独特的优势，相关技术将在今后法医物证鉴定中得到广泛推广和应用.