高通量筛选ENU诱变产生的遗传疾病小鼠模型

由于小鼠和人类基因组的高度同源, 修饰和改造小鼠基因组已经成为建立人类疾病模型和研究基因功能的最重要的手段. 通过C57BL/6J雄性小鼠的ENU化学诱变和子代的表型筛选的方法, 对G₁代3172只小鼠的形态学、行为学、神经功能、学习记忆、听力、视觉生理、骨代谢、血糖和心功能等一系列生理生化指标进行了高通量检测, 筛选出595只与人类疾病相关的显性基因突变个体, 其中毛色转换、眼疾和听力缺陷发生频率较高, 而代谢性异常的显性突变率较低, 提示血糖和心电等重要代谢功能的遗传调控稳定性高于外周神经系统功能. 小鼠单侧性眼疾存在明显的雌雄不均一性和左右不对称性. 骨密度异常与小鼠性别也有一定相关性. 在对104只G₁代突变小鼠和野生型小鼠交配的可遗传性检测中, 已有14只的异常表型被确认可以遗传, 其中行为学异常小鼠的可遗传性较低, 提示行为学异常可能和多基因突变相关. 这些突变小鼠品系的建立, 为疾病表型的发生和病理过程的细胞生物学及分子生物学机制研究、突变基因的染色体定位和克隆奠定了良好的基础.     

城市元胞自动机模型的构建及其应用研究进展

 元胞自动机(CA)模型对模拟和预测城市空间变化以及进行城市规划具有重大的现实意义。对中国知识基础设施工程(CNKI)中出现城市CA研究以来的期刊文献的年度分布、期刊分布进行统计分析,概述了城市CA模型的构建思路,回顾和总结了城市CA中土地利用、交通、疾病和灾害方面的相关研究成果。同时,分析了城市CA模型应用研究中的主要特点,并根据其存在问题探讨了城市CA未来的发展趋势。研究结果表明,城市CA在中国的应用研究前景良好,尽管近12年中研究情况存在波动,但整体呈增长态势。     

整合系统指导下的心脏图像分析理论与应用

重大心脏疾病是现代人类生命健康的最大威胁之一。心脏医学图像与电生理信号处理基础理论与算法研究一直是临床无创或微创诊治的重要手段。但在国内外这些研究工作往往过于分散,难以形成完备理论体系,以至临床心脏信息处理质量还存在诸多问题,在诊断中未能有效地合理利用,这就要求心脏影像信息处理的理论与算法研究必须达到一个新的水平。浙江大学刘华锋教授、胡红杰主任医师、胡正珲副研究员和中国科学院深圳先进技术研究院张贺晔副研究员等人在国家自然科学基金和国家973计划的资助下,围绕基于图像的心脏功能、结构信息计算方法展开研究,开创了心脏疾病诊断、研究方法学的新途径：     

关联规则挖掘结合PSO的基因-疾病关系自动提取方法

针对生物医学可用数据越来越庞大而导致管理人员很难从非结构化文件中整理出有用信息的问题,提出了一种基因-疾病关联规则提取方法 .首先从MEDLINE和OMIM准备实验语料库,应用解析器产生一些语法信息;然后学习所有可能的规则,利用粒子群优化进行优化学习,从不相关句子中区分相关的;最后,计算学习规则的分数,选择感兴趣的规则,并生成一组有用的关联规则.以精度、召回率和F-分数为评价指标的实验证明了提出方法的有效性.实验结果表明,提出的方法最大精度、召回率和F-分数可分别高达79.2%、65.1%、68.5%,相比手动规则集,提出的方法更加完整.     

探秘大脑 造福人类

<正>最新一期"上海科普大讲坛"邀请到当今世界顶尖的神经科学研究专家,请他们解读正在启动和实施中的中国、美国和欧洲的人脑研究计划,特别值得提到的是,正是在这次会上首次提到了中国的脑科学计划。三位受邀演讲的神经科学家分别是:中科院上海神经科学研究所主任、中科院脑科学卓越创新中心主任,中科院外籍院士蒲慕明;加州大学圣地亚哥分校(UCSD)特聘教授、神经科学学科主任威廉·莫布里和洛桑理工学院欧利弗教授。本刊受邀刊发此次上海科普大讲坛的内容,其中浦慕明先生的文稿已经本人审定;另两位报告人的文稿未经本人审阅。另外文中涉及的标题均为编者所加。——编者     

心力衰竭研究所简介

<正>心力衰竭研究所隶属同济大学东方转化医学研究中心,依托心脏外科、心脏内科、心衰专科以及相关的影像学、心脏超声功能学、检验学以及中医学科,形成以"心衰的疾病管理为核心、基础与临床相结合的综合研究"的多学科研究团队。研究所拥有PI 8人,其中专职PI 5人,博士生导师4人、博士后3人,博士16人,硕士28人,归国留学人员12人,研究生30余人。     

解冻“渐冻人”

 通常,疾病患者不仅要忍受肉体的痛苦,往往还忧心忡忡,担心是否能够痊愈、是否有其他并发症等等,这给患者带来严重的心理负担,在精神上也经受折磨。“渐冻人症”患者更是如此--他们的肢体不受控制,但具有清醒的意识,精神上的痛苦可想而知。     

茶多酚对脂质代谢具有调节作用

 脂质代谢是维持人体正常功能的三大代谢之一,脂肪代谢紊乱会引起肥胖等病证,导致身心疾病。肥胖事实上已经成为世界范围内的一个重要的健康问题,以脂肪组织增生和脂肪组织肥大为特点。脂肪组织分为白色脂肪组织（WAT）和棕色脂肪组织（BAT）,WAT 负责储存能量,而BAT 负责能量代谢。     

基础医学开辟无限未来

 在现代医学中,洞悉生命和疾病现象本质及其规律的基础医学的重要性不言而喻,它的每一次突破,都会为直接医治病人的临床医学带来无限的治疗可能性。令人欣喜的是,在顶尖的基础医学领域,现在也时时闪动着中国科学家的身影。     

膳食纤维高效制备技术研究与新产品开发

膳食纤维因其具有预防肥胖症和肠道疾病;降胆固醇、降血糖、降血压;抗氧化性和自由基清除能力;提高人体免疫能力等功能,越来越受到人们的青睐。