Why endophenotype development requires families

Endophenotypes are heritable quantitative traits that are associated with disease liability, can be measured in both affected and unaffected individuals, and provide much greater power to localize and identify risk genes for mental illness than does affection status alone. Traditionally, endophenotypic markers for psychiatric illnesses include in vivo neuroanatomic and functional magnetic resonance imaging measurements and indices of neurocognitive abilities. However, neurocognitive and neuroimaging measures are by no means the only classes of endophenotypes that could be useful for identifying genes for mental illness. Given the advantages of endophenotype-based strategies for elucidating the genetic underpinnings of psychiatric disorders, it would seem prudent to develop a wide range of putative endophenotypes. In order for a measure to be considered a valid endophenotype, it must meet a number of criteria. Specifically, the trait must (1) have moderate to high heritability, (2) be associated with the illness, (3) be independent of clinical state, and (4) impairment must co-segregate with the illness within a family, with non-affected family members showing impairment relative to the general population. While each of these criteria is critical, the heritability and co-segregation requirements are really what differentiate an endophenotype from a simple biomarker. At this time, one requires an experimental design that includes families to demonstrate both heritability and co-segregation. The assertion that novel endophenotypes can not be fully established without family data does not preclude work in unrelated individuals, rather that unrelated samples will only be able to nominate potential candidate endophenotypes that subsequently need to be confirmed in family-based experiments.     

不同恶化程度胃癌细胞系的细胞间隙连接通讯功能及Cx43表达的差异

以人正常胃黏膜上皮细胞系GES-1和不同恶化程度的人胃癌细胞系(低恶化AGS细胞系、中恶化SGC-7901细胞系、高恶化BGC-823细胞系)为研究对象,采用激光共聚焦显微镜的荧光漂白恢复技术及划痕标记荧光染料示踪技术研究不同恶化程度的胃癌细胞系细胞间隙连接通讯(Gap junctional intercellular communication,GJIC)功能的差异;采用荧光定量PCR技术和间接免疫荧光技术检测间隙连接蛋白(Connexin43,Cx43)基因在mRNA和蛋白水平的表达差异,探求其与胃癌恶性程度的相关性.结果表明,在正常胃细胞系和低、中及高恶化胃腺癌细胞系中,细胞间的GJIC功能随着恶性程度的升高而减弱(AGS、SGC-7901)或消失(BGC-823),且Cx43蛋白及mRNA的表达量随着恶性程度的升高而下调(AGS、SGC-7901)或缺失(BGC-823).这提示胃癌恶性程度与胃癌细胞的GJIC功能显著相关(P<0.05),GJIC在胃癌发生中起重要作用.     

马尾松二代育种群体生长和开花结实性状

对马尾松二代核心育种群体内亲本无性系的树高、胸径等生长性状及开花量、结实量等生殖性状进行了全面调查和分析。51个马尾松二代亲本无性系7年生时平均树高、胸径和材积分别为5.53 m、9.05 cm和0.021 m3,各生长性状在无性系之间的差异显著,各性状的无性系重复力较高。对进入开花结实盛期的39个无性系调查发现,开花量、结实量等生殖性状在不同亲本无性系之间的变异程度比生长性状的高。基于主要生长性状、生殖性状,将39个亲本无性系聚在4个类群内,不同类群存在显著性状差异:类群1生长性状总体较优,雌球花、球果量也较多;类群2生长性状总体较差,开花、球果量也较少;类群3生长性状较优、雄球花数量较多,但雌球花、球果数量较少;类群4生长性状总体较差,但雌球花、球果数多。无性系的雌球花、球果数与生长量呈弱度负相关,因而在选择杂交亲本或种子园建园亲本时,有必要在开展亲本配合力测评的同时,开展亲本的多性状选择,选出28个生长、生殖性状较为均衡(生长量、开花结实量均在中等或中等以上)的无性系,其单株雄球花数、球果数和单株材积分别比参试群体均值高18.2%,8.0%和9.6%。可将这些无性系作为候选优良亲本,结合亲本配合力的测评,从中选择优良的杂交亲本及二代种子园的建园材料。     

棉花抗逆性状表达调控相关的小分子RNA功能分析及利用

棉花是我国重要的经济作物和纺织工业原料,但是我国有1／3以上的棉花需要进口,为了保证棉花供应主体上依靠自给,确保粮食安全的前提下,必须利用干旱一半干旱地区、盐碱地等耕地资源,在不适于粮食种植的地区扩大棉花生产。由此,获得棉花优良基因,培育耐旱、     

小麦三雌蕊基因Pis1的多效性研究初报

利用小麦三雌蕊突变体与绵阳29杂交,再以绵阳29为轮回亲本,多次回交,并结合人工选择,构建了小麦三雌蕊性状的近等基因系.对小麦三雌蕊突变体,绵阳29以及小麦三雌蕊性状近等基因系的小穗数﹑穗长﹑穗粒数﹑叶长﹑叶宽﹑茎粗﹑千粒重和单株粒重等8个农艺性状进行了分析,结果表明:其中除小穗数和穗长没有显著性差异,其余6个农艺性状均表现出显著性差异.近等基因系在穗粒数、叶长、叶宽、茎粗和单株粒重这5个农艺性状明显高于轮回亲本,而千粒重明显低于轮回亲本.由此可见Pis1基因有增加穗粒数、叶长、叶宽、茎粗和单株粒重的效应,有降低千粒重的副效益.     

基于“辨状论质”木瓜性状与主要成分含量的相关性研究

研究药材木瓜性状指标与成分含量的相关性,为其品质评价提供参考.量化评价了18批不同产地木瓜药材的大小、质地及颜色指标,测定其醇溶性浸出物、水溶性总有机酸、齐墩果酸、熊果酸、总酚、总黄酮含量,并对木瓜“状-质”数据进行了相关性分析和回归分析.结果显示：木瓜醇溶性浸出物含量与密度呈极显著正相关,水溶性总有机酸、总黄酮含量与外表面色度值a*（代表红绿色轴）呈显著正相关,齐墩果酸和熊果酸总量与果肉厚度、密度、剖面色度值a*均呈显著或极显著正相关.这表明木瓜药材大小、质地及颜色指标（果肉厚度、密度、外表面a*、剖面a*）与主要化学成分的含量具有较高相关性,传统经验“质实、肉厚、色紫红,味酸者为佳”可作为预测木瓜有效成分含量、判断品质的依据.     

一种基于标记点的近景摄影测量系统

给出了一种基于标记点的鲁棒三维重建摄影测量系统;采用编码点和非编码点等标记点方式.为了减少不同图像间误匹配的概率,采用一种新的基于编码点的匹配方法,不同图像间非编码点的匹配从编码点开始,并通过相似性准则、模糊度准则和距离误差准则来剔除误匹配,可获得非常高的正确匹配率.采用一种新的基于标记点的加权迭代特征算法,用编码点恢复相机的投影矩阵,从而可以确定相机的外部姿态参数;用非编码点恢复3D坐标.与已有的加权迭代特征算法比较,该算法避免了所有点参与计算相机的投影矩阵,运算速度更快.由于采用标记点的亚像素定位方法,提高了3D重建精度.实验结果表明,在3D重建方面,该系统是强壮和精确的.     

151份小麦品种（系）中主要品质基因的分子检测

明确江苏瑞华农业科技有限公司151份小麦品种（系）中品质基因的分布情况,利用分子标记技术对小麦谷蛋白亚基（HMW-GS）、多酚氧化酶（PPO）活性和1B/1R异位系进行检测。结果表明：高分子量谷蛋白亚基（HMW-GS）基因频率Ax2为1.32%,Dx5为17.22%,By8为70.20%,Bx7为89.40%,Ax2+Dx5、Ax2+By8和Ax2+Bx7均为0.66%,Dx5+By8为7.28%,Dx5+Bx7为14.57%,By8+Bx7为62.25%;多酚氧化酶（PPO）活性相关基因频率Ppo-A1b为45.70%,Ppo-D1a为25.83%,双低PPO活性等位基因Ppo-A1b+Ppo-D1a为优异等位基因,频率为8.60%;1B/1R异位系的分布频率为86.75%;同时携带低PPO活性等位变异组合,且为非1B/1R异位系的材料只有2份,频率为1.32%;同时携带谷蛋白亚基Bx7和低PPO活性等位变异组合,且为非1B/1R异位系的材料只有1份,可作为小麦育种材料。     

分子标记鉴定结合田间农艺性状选择培育水稻黑C173

黑龙江省水稻主茎叶片14或15片晚熟品种往往具有抽穗期Hd2Hd2Hd4Hd4基因型,主茎叶片11片叶的早熟品种是hd2hd2hd4hd4基因型.培育适于黑龙江省第3积温区的、具有茎叶直立、抗倒伏、耐冷、出米率高、丰产的水稻新品种是十分重要的.以种植于吉林省北部及黑龙江省南部的株型直立、抗倒伏、丰产的、晚熟水稻吉粳88...     

多肽18F标记方法研究进展

正电子发射断层成像(PET)是高灵敏、可定量及无创的活体分子成像方法,通过示踪表征特定生理功能或靶向病理标志物的正电子发射分子探针,可对组织、器官的病变进行分子水平的探测与成像,从而实现疾病的早期诊断和实时监控.氟-18(18F)因其具有适宜成像的核素性质而被广泛用于PET探针的标记.随着PET的广泛应用,低免疫原性和...