Y染色体STR基因座复合扩增检测系统的研究进展

人类Y染色体STR基因座作为一个特殊的遗传标记以其独特的优势在法医学实践中发挥着重要作用,是常染色体STR分型及mtDNA的重要补充。本文就国内外Y染色体STR基因座复合扩增检测系统研制的研究进展及相关基础理论等进行了综合评述,为Y染色体STR基因座复合扩增检测试剂的国产化进行有益的探索。     

安徽省九华山野生石蒜居群的核型研究

以安徽境内九华山野生石蒜根尖细胞为材料,报道了野生石蒜的染色体数目并对核型进行了分析.结果表明:九华山野生石蒜染色体的数目为2n=22,有3对亚端部着丝点区染色体,8对端部着丝点区染色体,按照Levan(1964)等标准,其核型公式为2n=6st 16t,未见随体.它的染色体长度比为1.84,属于Stebbins(1971)的"4A"核型;九华山野生石蒜染色体的形态为长椭圆形,与以前的报道有所差异,在石蒜种中迄今未见报道.     

ICR小鼠体内染色体畸变试验的优化

目的 使用ICR小鼠开展体内染色体畸变实验,通过在不同时间点给予环磷酰胺(cyclophosphamide,CP)及秋水仙素(colchicine,COL),对比不同给药/取材时间点及不同给药浓度对小鼠骨髓细胞染色体畸变发生率的影响。方法 共36只约7～8周龄ICR雄性小鼠首先随机分为药后18 h取材组和给药后24 h取材组,再下设COL 4 mg/kg体质量(取材前4 h,i.p.)和10 mg/kg(取材前2 h,i.p.)给药组,以0.9% 氯化钠注射液为溶媒对照,分别给予CP 0 mg/kg、10 mg/kg和40 mg/kg,每小组各3只动物。记录实验期间给药前后动物体质量。阴性对照组和10 mg/kg CP组间隔24 h分两次给药,40 mg/kg CP为单次给药。给药后18 h或24 h取材,取材前2 h或4 h分别腹腔注射COL。取材时摘取全部实验动物双侧股骨,收集骨髓细胞悬液制备Giemsa染色体标本用于分析染色体畸变类型,并计算每组平均结构畸变细胞率(不含ctg及csg,AC%)、结构畸变细胞率(含ctg及csg,ACG%)、多畸变细胞率(不含ctg及csg,MAC%)及多倍体细胞率(PC%)。结果 本研究所用CP和COL对动物体质量无明显影响,给药剂量和给药频率可行。与各小组内的溶媒对照组相比,所有CP给药组的AC%、AGC%和MAC%均显著性升高(P<0.01),且给药剂量高时染色体损伤更为严重;CP18 h-COL4h组的AC%、ACG%和MAC%均低于CP18 h-COL2h组,并存在显著性差异(P<0.05),提示使用高剂量的COL(10 mg/kg)可产生额外的染色体损伤。溶媒对照组中的结构性畸变类型绝大多数为裂隙,而染色体单体及染色体断裂是CP引起的最主要畸变类型。结论 开展ICR小鼠染色体畸变试验时,在CP给药后约18 h、COL给药后4 h取材较为理想。本研究通过对试验条件的摸索不但积累了背景数据,也为相关研究者提供借鉴。     

CADASIL的临床特点、磁共振特征及NOTCH3基因突变分析

目的:探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床、磁共振及基因突变特征,加深对CADASIL的认识,提高诊疗水平.方法:回顾性收集15例CADASIL患者的临床资料、磁共振及NOTCH3基因突变结果,统计分析其临床特点,磁共振特征及基因突变比例;并将患者分为NOTCH3 R544C突变与其他突变两个亚组,比较两组间临床表型差异.结果:15例CADASIL患者中,临床表现为脑卒中12例(80%);认知功能减退8例(53.3%);头晕7例(46.7%);偏头痛5例(33.3%);情感障碍4例(26.7%).12例脑卒中患者中包括3例脑出血.15例患者均携带NOTCH3基因突变,共发现8个已知突变位点.突变位点位于外显子11为10例,外显子11中的R544C突变患者7例(46.7%),其中6例患者为广东籍;突变位点位于外显子4为3例;突变位点位于外显子3为2例.CADASIL在磁共振最特征性的表现为白质高信号,携带R554C突变患者脑白质病变颞极受累率低,与其他突变比较具有统计学差异(P0.05).10例患者行SWI序列扫描,8例发现脑微出血病灶,病灶在皮质-皮质下区、丘脑分布最高,其次为脑干.其中3例脑出血患者,均伴高血压病史,并可见广泛分布的脑微出血灶.结论:本研究中NOTCH3 R544C是最常见的突变位点,并多见于广东地区人群,该突变患者较少出现颞极白质高信号;脑微出血灶是CADASIL常见的影像学表现之一.     

NF1基因附近一个新的STR位标的分离和鉴定

用人工合成的 (dC_dA) 15 寡聚核苷酸探针 ,从 1 7q1 1_q1 2区带显微切割探针池中分离得到一个含有 (CA)重复单位 1 6次的DNA片段 ,经在GenBank和GDB中检索确认是一个新的STR .这个新的STR在 5 0名中国人中存在 8种等位形式 ,多态信息量值高达 0 6 1 .连锁分析显示这个STR在一个 3代的NF1病人家系中的传递符合Mendel遗传规律 .用含有这个新的STR的 1 7kb的人基因组DNA片段为探针进行FISH ,将其定位在 1 7q1 1_q1 2区带 ,即NF1基因所在的区域 .这个新的STR的GenBank和GDB注册号分别为 :G32 1 1 2和D1 7S2 2 0 4.     

突变基因体细胞纯合的一种新机制——从双翅目昆虫到人类的体联会

一般来说,染色体联会是减数分裂过程中染色体重组/交换的表现,因而体染色体交换可能导致杂合突变基因的体细胞纯合;且回溯文献发现,体联会不仅在双翅目昆虫中普遍存在,最近在人类也有报道.因此,这一现象可为抑癌基因的体纯合突变机制提供一种值得注意的解释.     

环磷酰胺诱发蚕豆根尖细胞染色体畸变的分析

以蚕豆根尖为实验材料,研究了环磷酰胺对间期微核细胞及染色体畸变的作用,并对环磷酰胺的诱变机理进行了分析,提出了环磷酰胺可能通过激发细胞内的自由基反应而导致染色体畸变的观点。     

红豆杉离体培养染色体数变异与细胞多核现象

分别对在固体培养基上静止培养和在摇瓶、１０Ｌ及１００Ｌ生物反应器内悬浮培养的红豆杉茎尖和根尖离体细胞进行染色体数目观察,发现其染色体数目主要类型和亲本株相同,为２ｎ＝２４,且存在较大比例的染色体数目变异的细胞．还发现,离体培养红豆杉细胞有丝分裂间期存在多核现象．认为染色体数目的变异可能是红豆杉离体培养细胞紫杉醇产量不稳定的主要原因．     

科学家逆天新发现 皮肤细胞变生殖细胞

正目前,科学家利用无法生育的基因缺陷男性的皮肤细胞培育出早期阶段精子细胞。对于这些不育男性患者而言,他们无法产生足够的精子孕育后代,科学家认为,未来这项技术将为他们带来福音。更重要的是,它将对研究人员提供一种新的工具研究精子发育和男性不育症治疗。美国斯坦福大学干细胞生物和再生医学研究所雷约-培拉(Reijo Pera)博士是研究负责人,他说:"我们的研究结论首次提供了研究精子发育的实验模型,因此未来它可应用     

石蒜属植物研究

石蒜属植物兼有观赏和药用价值,有"中国郁金香的美誉".对石蒜属植物的繁殖及栽培技术研究、染色体核型研究、育种研究、生长发育研究、开发及经济价值进行了简要的综述,以期为石蒜属资源的开发与利用研究提供参考.