维吾尔族早发糖尿病家系中MODY1-6基因缺陷的分子筛查

 探讨MODY1-6（HNF4α,GCK,HNF1α,IPF1,HNF1β,NEUROD1）基因是否为一个疑为MODY的维吾尔族早发糖尿病家系的主要致病基因。研究收集新疆喀什地区维吾尔族4代健在的MODY家系一个,抽提两个家系成员的基因组DNA,PCR扩增HNF4α,GCK,HNF1α,IPF1,HNF1β,NEUROD1基因的所有外显子和外显子与内含子拼接区,将PCR产物纯化直接双向测序。结果表明,未发现MODY1-6基因致病突变,但发现了17种多态性变异。HNF1α基因的同义突变Gln497Gln和NEUROD1基因的c.164G>A国内外未见报道,其他都是已报道的MODY基因常见多态性。由此得出,MODY1-6基因的变异不是该维吾尔族MODY家系的主要致病基因。MODY基因突变存在种族异质性,为进一步研究维吾尔族MODY家系分子基础提供了重要的依据。所筛查到MODY基因多态性可能增加了家系内成员糖尿病的易感性,具体机制有待进一步研究。     

鹅掌楸属树种物候观测和杂种家系苗光合日变化

成年掌楸属树种萌动、发芽或展叶期的先后次序依资助为反交杂种、北美鹅掌楸、正交杂种、鹅掌楸，但正交杂种展叶速度快于其它被观测植株。正反交杂种花期持续时间均比双亲的长。杂种和亲本的花期之间有较长交叉时间（14d）。参试4个杂种家系和1个掌楸鹅掌楸家系苗期光合日变化特点有异：回交家系呈现单峰型变化曲线，峰值下降缓慢；正交家系及F1个体间杂交家系出现双峰曲线；鹅掌楸与反交家系均为单峰曲线，且峰值出现后净光合速率下降迅速。其净光合速率由高至低的排序依次为回交家系、正交家系、反交家系、鹅掌楸、F1个体间杂交家系。多数家系的净光合速率与胞间CO2浓度、蒸腾作用、气温、叶温、光合有效辐射等因子密切相关，但不同家系与这些因子相关关系不尽相同。反交杂种表现出成年树具有萌动早、展叶早、开花早、花期持续时间长的特点；苗期净光合速率与胞间CO2浓度相关不显。     

光质对不同家系青钱柳叶酚类物质积累及抗氧化活性的影响

【目的】光质对植物体内酚类物质的积累有着重要的影响。青钱柳作为我国特有的单种属乔木,功能多样,具有材用、药用、观赏价值。通过研究光质处理对不同家系青钱柳叶酚类物质积累及抗氧化活性的影响,为青钱柳苗期培育过程中的环境选择和进一步开发保健产品提供理论依据。【方法】在人工气候室内可控温湿度的条件下对不同家系(广西金钟山7号、广西金钟山6号、四川沐川31号、浙江安吉1号)青钱柳当年生实生苗进行白光、蓝光、绿光和红光4种光质处理,测定其叶片生物量、酚类物质含量及单株产量和体外抗氧化活性[1,1-二苯基-2-三硝基苯肼(DPPH)、自由基清除能力和铁离子还原能力(FRAP)],并分析了抗氧化活性与酚类物质含量的相关性。【结果】除家系对总黄酮含量和单株产量无显著影响外,光质和家系及其交互作用对叶生物量、酚类物质含量和单株产量及抗氧化活性均有显著影响。总体来讲,白光处理下的青钱柳叶生物量最大,酚类物质含量、单株产量及抗氧化活性却最低;蓝光和绿光处理下的青钱柳叶具有较高的酚类含量以及抗氧化活性,但绿光处理下的叶生物量最小。因此,蓝光处理对青钱柳叶酚类物质的积累及其抗氧化能力的提高更有利。从家系层面看,安吉1号家系青钱柳的叶生物量最大,而金钟山6号家系青钱柳的叶酚类含量、酚类单株产量及抗氧化活性最高。相关性分析表明,青钱柳叶总酚及酚酸类物质含量与抗氧化活性呈显著相关(P<0.05)。【结论】光质的调控显著影响不同家系青钱柳叶酚类物质积累和抗氧化活性,蓝光处理下的金钟山6号青钱柳叶的酚类物质积累多且抗氧化能力强。研究结果可为青钱柳保健品的开发及人工林定向培育过程中的光照管理提供参考。     

利用目标区段剩余杂合系进行大豆开花期QTL的验证和精细定位

以成熟期Ⅴ组的Essex为母本,Ⅱ组的ZDD2315为父本和轮回亲本,创建114个单株的BC1F1群体;采用250个SSR标记,通过MAPMAKER3.0构建遗传图谱,覆盖大豆基因组2963.5 cM.采用WinQTLCart 2.5,IciMapping 2.0,MapQTL 5.0以及QTLnetwork 2.0 共4种软件的6种遗传统计模型对BC1F3家系的开花期表型数据,共检测到9个控制开花期的QTL.6个能被至少两种模型检测到;3个只被一种模型检测到,其中Flwdt7定位在C2 连锁群的Satt643和Sat_213之间,置信距33.8 cM,贡献率11.0%.为验证此结果,从BC1F5 家系中选择该区间附近标记杂合单株,经自交建立5个剩余杂合系(RHL),分别在7个位点上有分离.在检测遗传背景相对一致后将分离位点相同的合并,采用JoinMap  3.0构建该区段子图谱.用QTLnetwork 2.0 NWIM将Flwdt7定位在邻区间Satt277~Satt489,离两侧标记的距离分别为1.40和0.45 cM,置信距缩短为2.7 cM,贡献率上升为36.8%.再用RHL 标记等位变异分组差异显著性分析和目标区间近等基因系分析等方法验证了该结果.多种模型全基因组QTL初扫描基础上的目标区段剩余杂合系定位是一种有效的精细定位策略.     

糖尿病家系人群脂代谢紊乱和胰岛素抵抗调查

探讨2型糖尿病家系成员血脂水平和胰岛素抵抗的相互关系.选取重庆地区2型糖尿病家系中153例非糖尿病一级亲属为研究对象,进行标准75 g葡萄糖耐量(OGTT)试验,排除诊断符合1997年美国糖尿病协会标准的糖尿病患者,研究中脱落及资料不全28人,最后纳入非糖尿病一级亲属125例.通过观察和评估得出: ①评价胰岛素抵抗的HOMA-IR,高血脂组明显高于血脂正常组,P<0.01;②高血脂组HOMA-IR和TC、TG、LDL-C呈显著正相关,其中TG的相关性最强,P<0.01.HOMA-IR和HDL-C无显著相关性.从而验证了糖尿病高危人群中脂代谢紊乱和胰岛素抵抗有密切关系.     

罗非鱼6个家系的低温耐寒测定分析

为研究美国品系奥利亚罗非鱼6个家系的耐寒能力,应用室内人工降温,以0.3 ℃/3 h的降温方法,测定罗非鱼的半致死低温(LT50值)和低温累计存活小时数(CDH)等耐寒指标.结果表明,6个罗非鱼家系的LT50值依次是:5.80、5.70、5.80、5.83、6.00、5.80℃;CDH值依次是:1 102.50、1 1...     

汗管角化病伴发银屑病——家族调查

本文用家系调查的方法.发现了汗管角化病伴发银屑病患者1例.对其临床表现进行了扼要介绍.家系分析结果表明.汗管角化病伴发银屑病符合常染色体显性遗传规律.作者认为.为优生优育.提高民族的素质.婚前一定进行体格检查.对患有遗传性疾病.或有遗传倾向的人.建议其婚后最好不生育.     

原发性低血压家系2号染色体扫描和连锁分析

原发性低血压遗传机理的研究是血压调控相关基因研究的一种新尝试，通过对8个原发性低血压家系样本进行整条2号染色体扫描和Genehunter进行参数（Lod值）及非参数（NPL值）分析，发现D2S112～D2S117区域均表现出较为显著的连锁信号，这是支持连锁的证据，这一结果预示着此区域很可能存在血压调控的关键性基因，并且该区域在高血压家系的同类研究中得到印证，这些基因的发现将成为研究血压调控上游机制重要的修选基因。     

杉木优良家系及单株综合选择研究

对全国第一批杉木优良家系区域试验黄山试点１１２个家系１０年生林分的调查分析表明,杉木主要生长性状与木材密度无显著相关,具相对独立的遗传性,为生长量与材性进行综合选择提供了依据。综合各性状选出的１３杉木优良家系,树高,胸径,材积遗传增益分别达９．８％,７．９％和２８．９％,木才密度比群体均值提高３．５％（０．５％￣１３．０％）。     

黑疱翅果蝇家系的遗传分析

通过传统的杂交方法以及RAPD扩增母本黄身果蝇和黑疱翅果蝇家系突变体的3种代表类型寻找差异片段的方法,研究了黑疱翅果蝇家系突变体的遗传特点,得出黑疱翅果蝇家系是多基因突变与环境共同作用的结果.