省级重点实验室、试验基地建设巡礼之六

浙江省医学遗传学重点实验室 浙江省医学遗传学重点实验室依托温州医学院建设，实验室主任由温州医学院副院长吕建新教授担任。主要研究领域：开展医学遗传学的基础及应用基础研究；采用现代细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学与临床医学相结合的手段，研究某些遗传病，特别是与线粒体基因组相关的遗传病的遗传基础及其发病机制，达到诊断、预防和治疗某些遗传病的目的。     

基因组测序转向罕见遗传疾病

在医学诊断中．基因组测序技术或许最终不负众望，能够精确地确定基因突变位点，这是治疗个人病例的关键所在。在过去的十年里．这一领域曾是基因组学的热点．但这些突破却并不在对那些具有复杂基因起源疾病的DNA分析上。尽管许多从事基因组研究的科学家将注意力转到单个基因缺陷引起的罕见遗传病上，然而它们的病因仍是一个谜：     

诺贝尔奖得主让·多塞辞世

6月6日，人类白细胞抗原发现者、1980年诺贝尔生理学或医学奖得主、法国免疫学家让·多塞（Jean Dausset）于西班牙马略卡辞世，享年92岁。 让·多塞基金会的人类基因组多态性研究中心公布了这条令人悲痛的消息。     

A genome-wide association study identifies two new cervical cancer susceptibility loci in the Han Chinese population

With the long-term continuous and strong support from the National Natural Science Foundation of China,the research team headed by Prof.Ma Ding has published their research findings in an article＂A genome-wide association study（GWAS）identifies two new cervical cancer susceptibility loci at 4q12 and17q12＂in Nature Genetics（2013,45（8）：918—922）.Abundant epidemiological and clinical evidence indicates that persistent infection with high-risk human papillomavirus（HPV）is the major risk factor and a requirement for the development of cervical cancer;     

基因组生物学60年

今年4月25日,正值沃森和克里克1953年4月25日在《自然》杂志上发表论文描述DNA结构著名的"双螺旋"模型60周年之际,该模型不仅是现代科学史上里程碑式的发现,并且以其跨学科的重要性而引人注目:它解决的问题是重大的生物学问题,但是它所凭借着解决问题的工具却是来自物理学家和化学家的专业技能。这些物理学家之一的雷蒙德·戈斯林     

基因组重排技术在微生物菌种选育中的应用

对基因组重排育种技术的建立过程、自身的技术优势及其在微生物菌种选育方面的应用研究进行了综述.结果表明,该技术能大幅度提高微生物细胞的正向突变频率和速度,缩短菌种选育时间.目前基因组重排技术主要用于提高工业微生物菌种的代谢产率,增强菌株对环境的耐受性,提高底物利用率和范围等方面;未来随着生物信息学、基因组学等生物技术的发展,该技术将在药物微生物菌种选育研究中得到进一步应用.     

锌指核酸酶技术:基因研究新利器

这项基因组工程化(Genome-engineering)的技术工具,如果在设计和效率上加以改善,将会得到更广泛应用——在基因研究中,能够获得一种使基因组发生可以进行对照研究的变化,这样的技术构成了一种非常强大的工具。     

科学家完成谷子基因组测序

2012年5月14日，由深圳华大基因研究院和张家口市农业科学院等单位合作完成的谷子基因组研究成果于国际著名杂志《自然一生物技术》（NatureBiotechnology）上在线发表。     

Research Discovers Frequent Mutations of Chromatin

With the support of National Natural Science Foundation of China,BGI,the largest genomics organization in the world,and Peking University Shenzhen Hospital,published online in Nature Geneticsics that the study on frequent mutations of chromatin remodeling genes in transitional cell carcinoma(TCC) of the bladder on August 8th,2011.Their study provides a valuable genetic basis for future studies on TCC, suggesting that aberration of chromatin regulation might be one of the features of bladder cancer. According to the article in Nature Geneticstics,bladder cancer is the ninth most common type of cancer worldwide,which affects three times as many men as women.Almost all bladder cancers originate in