奇异的动物

在墨西哥发现的一个罕见的鲨鱼胎儿,身长56厘米,只有一只眼睛长在头部前部。独眼鲨鱼被美国“国家地理新闻”网站编辑评为2011年十大诡异动物之一。实际上,这条鲨鱼患有一种名为“独眼畸形”的先天性疾病。     

玻璃女孩:上帝“最宠爱”的苹果

1979年3月,她出生在河北省邯郸市广平县双庙乡油坊村一个农民的家庭,她的到来,无疑给这个普通的家庭带来了喜悦。然而,仅仅在她出生50多天时,幸福便被无情地打碎了。因为骨折,她被医生诊断为:先天性脆骨症,人     

男性生殖健康的现状的研究

男性在家庭和社会生活中,承受比女性更大的压力,由此产生一系列生殖健康问题.随着现代社会和科技进步,人们逐渐重视男性健康,关爱男性、关心男性生殖健康已成为社会的共识.1990年,联合国世界卫生组织将健康定义为"一种完整的身体、心理和社会良好状态,而不仅仅是没有疾病或伤残".同样,男性生殖健康并不仅限于性功能障碍、前列腺增...     

半月国内科技要闻

破解狼人之谜 先天性全身多毛症（CGHT）,有时也被称为“狼人综合征”．是一种极端罕见且高度遗传的疾病。北京大学医学院张雪研究组取得重要进展。研究人员对患者的DNA进行了筛查。并与未患CGHT的家族成员的DNA进行了比较．结果发现在17号染色体的一个狭窄区域,所有CGHT患者都具有一个拷贝数变异．导致相同的4个基因中的DNA被删除。     

乔姆斯基的语言先天性思想

论首先介绍了乔姆斯基的语言先天性思想的提出过程,接着又重点介绍了进化认识论对乔姆斯基的支持情况以及普特南和阿佩尔对乔姆斯基思想的不同看法,最后本对语言先天性思想、对结构主义语言不的扬弃和对社会化认识论思潮的影响谈了一些看法。     

单基因遗传疾病的基因疗法

 基因疗法是全球突破性技术之一，在单基因遗传疾病治疗中已取得突破性进展。阐述了不同的基因疗法策略、载体和基因编辑技术的特点，综述了脊髓性肌萎缩症、Leber先天性黑蒙2型、血友病、β-地中海贫血的发病机理、临床表现、基因疗法的开发进程以及临床试验情况。目前，上述4种单基因疾病的9种基因疗法已分别取得美国食品药品监督管理局突破性疗法资格、欧洲药品管理局的优先药物资格或者已经批准上市。基因疗法的研究还面临着许多挑战，但随着科学研究的深入和科学技术的不断发展，将有更多的患者获得治疗。     

先天性右旋心合并胃旋转倒置1例

先天性右旋心是常见的先天变异,多数情况下不会合并有心脏大血管或者内脏器官解剖位置形态变异,我们遇到1例先天性右旋心合并胃旋转倒置,现报道如下.     

改良超滤在婴幼儿体外循环手术中的应用

目的探讨改良超滤在婴幼儿体外循环手术中的应用。方法选取先天性心脏病患儿220例,随机分为超滤组(n=180)和对照组(n=40)。采用旁气流通气监测法测定两组转流前、超滤前和超滤后的气道峰压(Ppeak)、气道平台压(Pplate)、肺顺应性(CL)。于超滤结束后30min检测血红蛋白压积(HCT)、血小板(PLT)、纤维蛋白原(FiB)。记录呼吸机辅助时间、术后引流量、输血量。结果全组无死亡,未发现与改良超滤有关的并发症。超滤组Ppeak和Pplat在超滤后较超滤前明显下降(P<0.05),CL则明显升高(P<0.05)。超滤组HCT、PLT、FiB超滤后半小时较对照组明显升高(P<0.05)。超滤组呼吸机辅助时间、术后引流量、输血量显著低于对照组(P<0.05)。结论改良超滤可明显提高HCT,并能改善呼吸功能,还明显减少围术期库血用量、胸引量、缩短术后呼吸机使用时间。     

小儿外科领域的年轻专家--记北京大学第一医院小儿外科主任李龙

李龙 北京大学第一医院小儿外科主任,教授,国际小儿腔镜外科学会会员,中华小儿外科学会委员,中国微创外科杂志编委,1994年入选北京市科技新星计划,主要从事小儿肛肠外科、小儿肝胆外科方面的研究。     

530例先天性神经管畸形的显微外科治疗

通过分析530例先天性神经管畸形临床数据,评价了先天性神经管畸形显微外科治疗疗效。患者均行神经系统检查和MRI检查,并经显微外科手术治疗,术后疗效按显效、有效、无效和加重进行评定。结果显示,按Kirollos术中松解分级评定方法：518例（97.7%）达到1级,12例（2.2%）达到2级,0例（0.0%）为3级。手术近期疗效：显效112例（21.1%）,有效410例（77.4%）,无效6例（1.1%）,加重2例（0.3%）。由此得出结论：早期显微外科手术松解是治疗先天性神经管畸形有效的方法。