核型为48xxy+21一病例的细胞遗传学分析

本文在国内首次报导了一例在先天愚型中具有先天性睾丸发育不全的病例,经细胞遗传学检查证明了其核型为48,xxy+21,体检表明患者表现为典型的Down氏综合征,同时具有KLinefeltern综合征的某些症状;但由于患者年幼性发育尚未成熟,临床症状未完全表现出来,本文同时分析了异常核型产生的原因。     

孕前男女需要做哪些检查

生BB跟播种有点共通。农民伯伯在播种前尚且懂得选择饱满的种子和肥沃的土壤，人更应该懂得在双方健康的前提下，才能生出一个健康精灵的BB。近几年，孕妇怀畸胎的比例增多了。其中，有许多非常严重的先天性心脏病患儿。跟父母双方的身体状况关系巨大。     

艾滋病病毒发现的“幕后新闻”

被称为“超级癌症”的艾滋病，是“获得性免疫缺损综合症”英文简名（AIDS）的音译。所谓“获得性”。是指这种“免疫缺损”既非遗传，也不是先天性因素造成。现在已经查明，健康人如果受到一种特殊病毒的袭击，就会产生“获得性”，并被摧毁其免疫系统。这种特殊病毒就是艾滋病病毒。值得关注的是：艾滋病病毒的发现过程，     

武汉市新生儿疾病筛查管理模式研究

目的 :了解武汉市新生儿先天性甲状腺功能低下 (CH)和苯丙酮尿症 (PKU)的发病率 ,探讨 :新生儿疾病筛查的管理模式。方法 :对在本市 4 8所医院或妇幼保健院出生的 9885 1例新生儿采用足跟血滤纸干血斑法进行了二种疾病筛查。结果 :确诊甲低患儿 33例 ,PKU4例 ,发病率分别为 1:2 995 ,1:2 4 712。结论 :成立新生儿疾病筛查中心 ,进行统一管理 ,是进行新生儿筛查的最佳管理模式。对 2 5例患儿进行了长期追踪治疗 ,以对先天性甲低和 PKU的诊断及治疗等问题进行分析和探讨     

应用超声"三切面"法筛查胎儿心脏异常的价值

目的:探讨在未经选择的普通孕妇中超声筛查胎儿心脏异常的敏感性与特异性.方法:以四腔心、左、右室流出道为主要筛查切面,对29 430例孕妇进行胎儿心脏的初步筛查,疑有异常者行详细超声心动图检查,部分胎儿经生后超声心动图对照或因畸形引产尸检.结果:在29430例受检胎儿中,检出胎儿心脏异常共194例,检出率为6.59‰,其中,中孕检出116例(6.63‰),晚孕检出78例(6.54‰),最早检出时间为孕13周.追踪结果证实产前超声诊断的共70例,假阴性者6例,假阳性者1例.本组未经选择孕妇中,超声筛查胎儿心脏结构异常的敏感性为92.11%,特异性为99.42%.结论:采用四腔心、左右室流出道切面进行产前超声检查胎儿心脏结构异常具有较高的准确性,同时减少了对胎儿心脏的照射时间,方法简便可靠,适用于普通孕妇进行胎儿心脏结构异常的筛查.     

无人工材料的全腔静脉-肺动脉吻合术

介绍一种自行设计的无人工材料的全腔静脉－肺动脉吻合手术方法,并报告２例极复杂先天性心脏病手术矫治成功的临床病例。方法;将右心房和房间隔分别做出扇状切口,再将二者缝合形成上,下腔静脉间的管状结构,然后用心包修补缺失的右心房壁。将上腔静脉横断,无端与右肺动脉上缘做端－侧吻合;上腔静脉近端与横断的主肺动脉远端做端－端吻合,主肺动脉近端缝闭。     

中小科技企业的生存与发展

中小企业是相对于大企业而言的,从规模和实力上看,是不如大企业的,这是中小企业的一个先天性的限制。在我们讨论中小企业的成长时,这是一个时刻都不能忘记的前提,否则,就会形成一些错误的看法和思路。     

彩色多普勒超声心动图对先天性心脏病患者肺动脉压力的估测

目的：利用彩色多普勒超声心动图定量估测先天性心脏病患者的肺动脉压力。方法：65例先天性心脏病患者,其中房间隔缺损（ASD）25例、室间隔缺损（VSD）22例、动脉导管未闭（PDA）18例,应用彩色多普勒超声心动图,通过测量瓣膜返流速度、心内分流速度及测量肺动脉血流频谱时间间期参数估测患者肺动脉压力,并与心导管测量测量肺动脉压力相对比。结果：通过瓣膜返流速度、心内分流速度估测肺动脉压力与心导管所测肺动脉压力高度相关（p〈0.01）;通过测量肺动脉血流频谱时间间期参数估测肺动脉压力与心导管估测肺动脉压力相对比,PASP、PAMP与肺动脉血流曲线加速度相关性较好（r=0.75）,与PEP/AT相关性较差（r=0.51）。结论：通过瓣膜返流速度、心内分流速度可准确估测肺动脉压力;肺动脉血流频谱时间参数受检查切面、取样容积位置及大小、超声束与血流方向夹角（θ）等因素影响,根据这些参数估测肺动脉压的研究结果差异较大。     

87例先天性上睑下垂手术矫正临床分析

目的:比较提上睑肌缩短+前徙术、额肌瓣悬吊术对先天性上睑下垂的矫正效果。方法:采取单纯重睑切口,对87例患者中的54例共66眼行提上睑肌缩短+前徙术,33例共43眼行额肌瓣悬吊术,术后1、6、12月各随访1次,记录视力,术眼上睑缘位置、双眼睑裂对称性,睑裂闭合不全程度、有无倒睫、成角畸形。结果:79例患者经1次手术矫正满意,6例患者矫正良好,2例患者第一次手术矫正不足,再次手术矫正满意,无矫正过度及无效病例。结论:两种手术方法效果肯定,提上睑肌缩短术符合生理解剖位置,术后睑裂闭合不全程度较轻并可逐渐消失,大部分患者可以选择,但是少数患者欠矫。额肌瓣悬吊术后睑裂闭合不全程度较重,且永久存在,少部分患者出现出血、伤口裂开等并发症,但是只要术后观察护理得当,可避免并发症发生。     

先天性肌强直临床诊治3例

介绍了先天性肌强直症的临床表现和治疗方法。