The genomic basis of the Williams – Beuren syndrome

The Williams-Beuren syndrome is a genomic disorder (prevalence: 1/7,500 to 1/20,000), caused by a hemizygous contiguous gene deletion on chromosome 7q11.23. Typical symptoms comprise supravalvular aortic stenosis, mental retardation, overfriendliness and visuospatial impairment. The common deletion sizes range of 1.5–1.8 mega base pairs (Mb), encompassing app. 28 genes. For a few genes, a genotype-phenotype correlation has been established. The best-explored gene within this region is the elastin gene; its haploinsufficiency causes arterial stenosis. The region of the Williams-Beuren syndrome consists of a single copy gene region (~1.2 Mb) flanked by repetitive sequences – Low Copy Repeats (LCR). The deletions arise as a consequence of misalignment of these repetitive sequences during meiosis and a following unequal crossing over due to high similarity of LCRs. This review presents an overview of the Williams-Beuren syndrome region considering the genomic assembly, chromosomal rearrangements and their mechanisms (i.e. deletions, duplications, inversions) and evolutionary and historical aspects. Received 11 July 2008; received after revision 15 October 2008; accepted 16 October 2008     

浅议图书馆复印保障部门的辅助功能及其管理

介绍了图书馆以文献复印为主的有偿服务部门的辅助功能,探讨了部室以人为本的管理理念。     

C─值悖论及其机制

基因组大小，即Ｃ值，与基因组中所含的遗传信息的认定数量间缺乏对应，这种Ｃ一值悖论是由非基因ＤＮＡ的增加所造成的．     

湖北地区人群的CYP2D6二倍体多态性基因分析

使用长模板PCR方法检测 2 2 3例湖北地区人群中CYP2D6二倍体 .在被检人群中 ,CYP2D6二倍体的基因频率为 2 .7% .检测到 6例CYP2D6二倍体 ,基因型分别为 1× 2 (3/ 6 ) , 2× 2 (2 / 6 ) ; 10× 2 (1/ 6 ) .表明湖北地区人群中CYP2D6二倍体的基因频率比其他地区中国人群稍高     

厚叶木莲(Manglietia pachyphylla)基因组草图

厚叶木莲（Manglietia pachyphylla）为木兰科（Magnoliaceae）木莲属（Manglietia）的木本植物,零星分布于我国广东省和广西壮族自治区,为国家二级重点保护野生植物。了解濒危物种基因组信息及其遗传多样性有助于合理地保护和利用濒危物种,实现濒危物种的解濒和复壮。为此,本研究通过高通量测序方法对厚叶木莲基因组进行测序,并利用测序数据开展厚叶木莲基因组草图的组装;之后,基于组装的基因组预测其中的重复序列和基因,进行系统发育和基因家族分析。结果表明,组装的厚叶木莲基因组大小为2 092 298 891 bp,包含676个组装序列,N50（将组装的序列按照长度由大到小进行累加,当累加到某个序列时,累加的值为基因组50%的长度时,此序列的长度即为N50）为7 961 115 bp;利用BUSCO （Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs）,针对“eudicots”和“embryophyta”这两个BUSCO单拷贝基因库,对基因组组装的完整性进行评估,组装的厚叶木莲基因组完整性分别为96.6%和98.8%。厚叶木莲基因组有76.5%的序列为重复序列,共有37 900个基因,这些基因编码了41 675个蛋白质序列。系统发育分析发现厚叶木莲与望春玉兰（Magnolia biondii）聚在一起,两者分化时间大致为10 500 000年前。厚叶木莲中与木质部/韧皮部、肌动蛋白丝、热、光合作用以及多种次生代谢相关的基因家族显著扩张,其中次生代谢相关基因在厚叶木莲基因组上呈串联和近端重复,这些基因的扩张和重复形成方式可能与厚叶木莲适应高海拔环境有关。本研究是国内外木兰科木莲属首个基因组报道,为更好地保护和开发厚叶木莲及木兰科其他物种的种质资源提供了遗传信息和参考。     

数字图像区域复制篡改的盲取证技术研究进展

由于盲取证技术不需要任何预先嵌入的认证信息,而仅根据图像本身的统计特性就能鉴别数字图像的原始性、真实性和完整性,已经成为数字媒体安全领域的研究热点.文中介绍了数字图像中常见的区域复制篡改方式,分析实际篡改过程中可能涉及到的图像处理操作,总结归纳了区域复制篡改盲取证方法的一般流程.最后,指出现有目前方法存在的问题,并对盲取证技术未来的研究方向进行展望.     

Markov逻辑网在重复数据删除中的应用

为了解决和突破现阶段重复数据删除方法大多只能针对特定领域,孤立地解决问题的某个方面所带来的不足和局限,提出了基于Markov逻辑网的统计关系学习方法。该方法可以通过计算一个世界的概率分布来为推理服务,从而可将重复数据删除问题形式化。具体采用了判别式训练的学习算法和MC-SAT推理算法,并详细阐述了如何用少量的谓词公式来描述重复数据删除问题中不同方面的本质特征,将Markov逻辑表示的各方面组合起来形成各种模型。实验结果表明基于Markov逻辑网的重复数据删除方法不但可以涵盖经典的Fellegi-Sunter模型,还可以取得比传统的基于聚类算法和基于相似度计算的方法更好的效果,从而为Markov逻辑网解决实际问题提供了有效途径。     

基于双优先级队列的异构分布式控制系统容错调度算法

在对分布式控制系统进行分析的基础上,给出了任务模型和处理器模型.为了调度多种实时性的任务,提出了双优先级队列调度算法,用于调度每个处理器上的任务.该算法设置2个优先级队列,其中高优先级队列用于调度实时任务,低优先级队列用于调度非实时任务,高优先级队列中的任务可抢占低优先级队列中的任务.在此基础上,采用版本复制技术使系统具有容错能力,并分析了任务的容错可调度条件.基于此,采用首次适应的启发式任务分配策略,将任务分配到各个处理器上,在确保任务容错可调度的条件下使处理器负载均衡.仿真结果表明所提出的算法是有效的.     

SPL家族基因复制及功能分化分析

【目的】基因复制及随后的功能分化是基因组和物种演化的重要驱动力。植物特有的转录因子家族SPL(SQUAMOSA-promoter binding protein like)广泛参与调控植物生长发育及响应逆境胁迫,为研究重复基因的起源方式和进化命运提供了良好的研究系统。本研究对葡萄(Vitis vinifera)、番木瓜(Carica papaya)、毛果杨(Populus trichocarpa)和拟南芥(Arabidopsis thaliana)4种模式植物的SPL基因家族开展基因复制及功能分化分析,为进一步研究SPL基因功能、预测种属特异性的功能基因提供系统进化角度的参考。【方法】利用SBP特征结构域,鉴定葡萄、番木瓜、毛果杨和拟南芥4种模式植物中SPL基因家族成员,并利用最大似然法构建系统进化树。基于物种内、物种间基因组共线性,分析SPL基因家族发生基因复制的方式及差异保留情况,并计算保留的SPL直系和旁系同源基因的同义、非同义替换率,分析功能分化情况。【结果】在4种模式植物中共鉴定出SPL基因73个,其中42个是miR156的靶基因。系统进化分析显示:73个SPL基因聚类为9个主要分支,miR156靶向SPL基因成簇聚集在6个主要分支;Clade I中SPL基因编码的2个锌指结构基序为C4和C₂HC,而其余8个分支中SPL基因的锌指结构基序由C3H和C₂HC组成。大规模基因组复制事件(片段复制或全基因组复制)是SPL基因家族发生基因重复的主要方式。根据基因组复制事件推算,15个古基因位点理论上应复制出的360个位点中,83.6%的重复位点发生丢失或演化成非SPL基因。本研究鉴定出旁系同源基因17对,直系同源基因27对,且所有旁系和直系同源基因的K_a/K_s(非同义替换率和同义替换率之比)值均小于1。【结论】在不同物种中保留下来的SPL直系同源基因受到较强的纯化选择,在功能上具有保守性;同一物种中保留下来的SPL旁系同源基因在进化过程中维持部分功能冗余,但在组织表达偏好性和蛋白功能上已呈现出不同形式的分化。     

移动同步复制的冲突预处理与检测消解策略

针对移动计算资源有限性、移动通信的频繁断接性和通信带宽的有限性、不同移动数据库产品之间的异构性,鉴于目前移动同步复制技术存在的缺陷,提出一种新的事务级同步复制模型,重点分析了该模型的冲突处理策略,并给出了具体的实现算法.该模型在冲突检测和消解之前加入冲突预处理机制,通过引入用户关心数据、事务相关集等概念,有效节省了移动客户端的存贮资源和移动通信带宽,减少了服务器的工作负荷和出错概率,降低了冲突检测和消解算法的复杂度.采用基于规则的冲突检测和消解策略,简化了冲突处理过程,提高了同步效率.此外,基于SyncML同步协议的实现算法具有对多种异构主流数据库产品良好的通用性和适应性.