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11.
目的:探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床、磁共振及基因突变特征,加深对CADASIL的认识,提高诊疗水平.方法:回顾性收集15例CADASIL患者的临床资料、磁共振及NOTCH3基因突变结果,统计分析其临床特点,磁共振特征及基因突变比例;并将患者分为NOTCH3 R544C突变与其他突变两个亚组,比较两组间临床表型差异.结果:15例CADASIL患者中,临床表现为脑卒中12例(80%);认知功能减退8例(53.3%);头晕7例(46.7%);偏头痛5例(33.3%);情感障碍4例(26.7%).12例脑卒中患者中包括3例脑出血.15例患者均携带NOTCH3基因突变,共发现8个已知突变位点.突变位点位于外显子11为10例,外显子11中的R544C突变患者7例(46.7%),其中6例患者为广东籍;突变位点位于外显子4为3例;突变位点位于外显子3为2例.CADASIL在磁共振最特征性的表现为白质高信号,携带R554C突变患者脑白质病变颞极受累率低,与其他突变比较具有统计学差异(P0.05).10例患者行SWI序列扫描,8例发现脑微出血病灶,病灶在皮质-皮质下区、丘脑分布最高,其次为脑干.其中3例脑出血患者,均伴高血压病史,并可见广泛分布的脑微出血灶.结论:本研究中NOTCH3 R544C是最常见的突变位点,并多见于广东地区人群,该突变患者较少出现颞极白质高信号;脑微出血灶是CADASIL常见的影像学表现之一. 相似文献
12.
目的21-羟化酶缺乏占先天性肾上腺皮质增生症的绝大多数。患者、家属及医生对该病认识的不足常导致诊断延误和疗效欠佳。定期随访与精细的氢化可的松替代治疗在抑制肾上腺源性性激素产生的同时避免骨龄增长过快,使患者可有正常的青春期和生育能力。方法报告1例中断治疗6年的女性患儿,结合文献复习该病诊疗存在的不足。结果停止治疗会导致患儿男性化程度进一步加重,终身高减低,心理-社会取向趋于男性化,需尽早治疗。结论21-羟化酶缺乏认识不足导致治疗延误的例子并不罕见,需要对先天性肾上腺皮质增生症的病人进行长期的随访检测。 相似文献
13.
14.
用嗅觉去感受世界--2004年诺贝尔生理学或医学奖成果简介 总被引:1,自引:0,他引:1
傅攀峰 《科技导报(北京)》2005,23(2):26-29
嗅觉系统对我们的生活非常重要,人类和其它哺乳动物利用嗅觉系统可以识别环境中巨大数量的化学物质。嗅觉是如何产生的?为解开这个难题,美国两位科学家阿克塞尔和巴克从编码气味受体的基因入手,发现了识别气味分子的受体,并且证明了嗅觉系统的组织方式,从而告诉世界我们是如何感受气味的。为表彰两人的贡献,Karolinska医学院诺贝尔奖评审委员会决定授予他们2004年诺贝尔生理学或医学奖。介绍了两位科学家是如何破解这个难题的。 相似文献
15.
16.
根据"两个不同的任务激活了相同的脑区,这两个任务就有相同的心理机制"的观点,从生理机制的角度探讨了执行功能与心理理论的关系.比较发现:冷执行功能的抑制控制和注意灵活性与心理理论社会认知成分可能有共同的神经基础——前扣带回皮质,执行功能与心理理论可能以前扣带回皮质为中介递质相互作用,或是执行功能为心理理论的辅助系统之一;热执行功能与心理理论社会知觉成分有共同的脑区——眶额皮质,这为研究执行功能与心理理论关系提供了一条新的途径. 相似文献
17.
为探索磨料水射流切削过程中对皮质骨材料的切削机理,提高切削断面质量,分别以石榴石、氯化钠为磨料对皮质骨进行切削,对比不同切削方向下断面粗糙度变化规律以及微观划痕特征. 实验结果表明,断面粗糙度数值均呈现先减小后增大的特点,依据表面粗糙度数值将断面分为初始区、光滑区、粗糙区3部分. 当使用磨料为氯化钠,切削方向垂直于骨单元时,断面粗糙度平均值分别是切削方向平行和横向于骨单元时断面粗糙度平均值的1.74倍和1.70倍.当使用磨料为石榴石,切削方向垂直于骨单元时,断面粗糙度平均值分别是切削方向平行和横向于骨单元时断面粗糙度平均值的1.41倍和1.55倍. 切削过程中断面形成大量微米级划痕,对比氯化钠、石榴石2种磨料对断面划痕特征的影响,与石榴石相比,当使用磨料为氯化钠时,皮质骨切削断面划痕尺寸偏大,长度、宽度值跨度相近,划痕深度值跨度较大. 相似文献
18.
目的:研究甘氨酸对大鼠前额叶皮质锥体神经元串连动作电位的影响。方法:大鼠前额叶皮质切片,全细胞膜片钳记录锥体神经元串连动作电位。结果:甘氨酸(300μmol/L)可显著降低大鼠前额叶皮质锥体神经元串连动作电位的发放频率,其作用可被番木鳖碱(1μmol/L)所阻断,表明其作用部位为番木鳖碱依赖性甘氨酸受体。甘氨酸还引起膜超极化,延长动作电位的潜伏期,加快复极化进程。结论:前额叶皮质的甘氨酸受体可能在VTA-NAcc-PFC神经环路的调控中发挥重要作用。 相似文献
19.
鸸鹋属鹤驼目鸸鹋科大型鸟类,体型介于非洲鸵鸟和美洲鸵鸟之间,头高1.6 m左右,体高1m左右,体重40~50 kg,体型介于非洲鸵鸟和美洲鸵鸟之间,张幅较小(0.3~0.5 m2),皮质柔韧弹性好,阴阳毛眼形成4目状美丽的天然粒纹。 相似文献
20.
皮质中神经元的活动与帕金森病症状密切相关。基于多巴胺调控皮质-基底神经节-丘脑回路的模型,探讨了多巴胺含量和皮质与丘脑底核间的神经元连接权重对皮质神经元活动的影响。首先,在一定的皮质与丘脑底核神经元连接权重下,做了多巴胺含量和皮质神经元活动的余维一分岔图。其次,为了更加清晰地观察这两个参数对皮质活动的影响,给出了相应的余维二分岔图,其中的分岔曲线将参数区域分为六部分,每部分的动力学由相图和时间历程图说明。文中的结果对理解皮质-基底神经节-丘脑回路中皮质神经元的活动有一定的帮助。 相似文献