一种新的SLC25A13基因大片段缺失变异的识别：1例希特林缺陷病患者临床和遗传学分析

目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征。方法:整理分析患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA标本，采用高通量测序检测致病突变，通过Sanger测序验证阳性发现，并根据ACMG指南和标准，分析新变异的致病性。结果:患儿为1.5月龄女婴，因发现皮肤黄染1月余入院。体检发现皮肤巩膜黄染，肝右肋下1 cm,质软。生化检查示血清总胆汁酸、直接胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、甲胎蛋白等水平升高，伴低蛋白血症、凝血功能障碍和贫血。诊断为胆汁淤积症。遗传学分析发现患儿为SLC25A13基因c.852＿855del与c.1314-4144＿c.1452+3373del7658bp的复合杂合子；前者为母源性致病性变异，后者导致整个外显子14缺失，为父源性新变异，根据ACMG标准判定为致病性变异，病因诊断NICCD。经更换无乳糖并强化中链甘油胆汁的配方奶粉喂养，患儿病情迅速好转。结论:通过分析1例NICCD患儿的临床和分子遗传学特征，识别一个长达7658bp的SLC25A13基因缺失变异，扩展了SLC25A13突变谱，为NICCD确诊和遗传咨询提供了新的分子...     

深度学习在X线诊断新生儿肺炎中的应用

目的:构建基于胸片的深度学习模型检测新生儿肺炎，旨在提高新生儿肺炎的影像诊断水平及效率。方法:回顾性收集2018年1月至2021年9月暨南大学附属第一医院336幅新生儿胸片，其中新生儿肺炎176例，正常160例。随机将图像按8∶1∶1的比例分为训练集、测试集及验证集。利用ResNet50神经网络进行分类训练模型，然后进行验证。结果:验证组中深度学习模型诊断新生儿肺炎的曲线下面积AUC为0.993 1。结论:深度学习模型能够准确诊断新生儿肺炎，但尚需大样本多中心进一步验证研究。