利用病例-父母设计的候选疾病易感基因的LOD值排除分析

已有的一种LOD值排除方法,可在随机群体样本中反过来检测引起复杂疾病和数量特征的候选基因的重要性.LOD值排除方法是常规关联分析的有效补充.虽然与传统的关联分析相比,方法更加保守,但是仍然受到群体分层的影响.为了控制群体异质性所带来的混杂影响,文中通过病例-父母设计,发展了一种LOD值排除分析方法.这种方法与连锁分析中的排除分析是相似的.观测到的核心家系数据的似然函数可以构建多项分布式:L=n!/Ⅱi,j nij! Ⅱi,j(pij)nij.其中nij是父母配对类型为i而受累子代的基因型为j的家庭个数,pij为有一个受累子代的核心家庭中父母配对类型是i而受累子代的基因型为j的核心家庭的条件概率.这个似然值是基因频率和被检测遗传标记的相对风险的函数.在这种方法中,能够分析候选基因的特定遗传效应和遗传模型.如果LOD值≤-2.0,检测位点没有含有比特定位点更大的效应而被排除.我们进行了模拟研究来检测排除分析中遗传效应和遗传模型的功效.模拟表明,这种方法有一定的合理功效来排除一个具很小遗传效应的候选基因.与核心家系中传递不平衡检验(TDT)关联分析相似的是,该排除分析一般不受群体混层的影响.排除分析可以作为排除不含有或者含很小遗传效应的候选基因的TDT分析方法的补充.这种方法已经被用来检测维生素D受体对骨质疏松症的重要性.     

第3届发育遗传国际学术会议

该会议由美国霍华德休斯医学研究所（HHMI）和复旦一耶鲁生物医学研究中心主办，复旦大学发育生物学研究所承办。大会以小鼠遗传和人类疾病学研究为主题，又称为“小鼠遗传学及人类疾病学研讨会和小鼠遗传技术发展应用讲习班”。由于许多疾病研究不能够在人体上直接进行，模式生物尤其是和人类最相似的小鼠已成为研究人类多种疾病分子机制不可替代的工具。目前世界上发达国家的生物医学研究机构中大多数科学家在研究中使用模式生物，     

猴对科学实验的贡献

猴子"大闹天宫" 在太空飞行中,苏联和美国都曾使用猴子做实验.俄罗斯科学家在一次宇航实验中,曾将猴子绑在太空舱内的椅子上.飞船上天之后,机灵的猴子不再"安分守己",左挪右动,很快就挣脱了束缚,大闹不停.太空舱内那些精密的科学仪器,哪经得住猴子的大胆"运用"和"摸索"?为防止意外,科学家们在无奈之际,只好迅速下达指令:飞船停止前进,立即返回地面.     

应激对机体各器官、系统的损害作用研究初探

应激是指受内外环境剧变的刺激，机体出现包括精神、神经、内分泌和免疫系统等的综合应答状态．其往往对机体产生不利的影响，长时期处于刺激较强的应激环境会引发疾病．应激所诱发的疾病问题越来越受到医学界的关注．本文将应激对机体各器官、系统的损害作用进行概要的总结论述．     

科学基金与口腔医学

口腔医学是医学的一个重要分支,它涉及口腔及其相关器官疾病(包括口颌面软硬组织的损伤、疾病和口颌发育异常等)的预防、诊断和治疗。口腔医学在基础理论、研究方法与医学其他分支学科类似。但是,口腔医学由于它所研究器官的特殊性,在疾病的诊断和治疗方法上与医学其他学科也有     

神奇“鼻子”可探知人体疾病

苏格兰斯特拉斯克莱德大学的科学家们正在开发一种称为“光谱”的人造鼻子,这种神奇的鼻子借助探测人体的呼吸和气味可告诉当事人是否有病。科学家们正在探索将这种奇妙鼻子广泛应用于食品、饮料和化妆品的质量监控上,最终让其成为一种交警测试可疑吸毒司机的有效工具。据悉,利     

新式个人金字塔饮食法

最近,美国农业部新推出新的个人金字塔饮食法,为每个人量身订制饮食原则,让吃不再是一种罪恶,而且要求民众每天至少做30min的运动,这样可降低罹患慢性疾病的概率。目前已有许多研究显示,只通过饮食控制并不能解决所有的问题,必须把运动列入日常生活中。要通过饮食吃得健康,必须     

色素上皮源性因子——一种新的神经营养和保护因子

PEDF是最近发现的一种神经营养因子，在许多组织均由表达。它具有强大的营养和保护神经作用。已有研究显示其作用机制主要涉及N-端结构域，改变细胞内钙离子，影响其它因子和胶质细胞而发挥作用等等。它对于神经疾病的治疗可能具有很大的潜力。     

三叉神经慢性缩窄环术大鼠半月节射频热凝的实验研究

目的观察三叉神经慢性缩窄环术大鼠半月节射频热凝的大体及镜下改变,探讨射频热凝温度和时间与半月神经节损伤的关系。方法36只成年雄性SD大鼠,随机选取33只建立慢性缩窄性损伤三叉神经痛模型。建模成功2周后,随机分为3组：射频热凝组（R组,n=24）,假手术纽（S组,n=6）,热凝对照纽（C组,n=3）。经中颅窝开颅暴露半月神经节,R组行半月节穿刺热凝,根据温度、时间随机分为8个小组,每组3只,分别为：65℃120″、180″组,70℃120″、180″组,75℃120″、180″组,80℃120″、180″组。S组仅行半月节穿刺不热凝,按留针时间分为120″、180″两组;C组不行半月神经节穿刺及热凝。余3只SD大鼠作为正常对照组（N组）。R组及S组热凝或穿刺结束即取出大鼠半月神经节,C组、N组直接取出半月神经节,观察半月神经节大体变化,游标卡尺测量神经节毁损区直径,光镜下观察神经节细胞的变化。结果S组、C组与N组比较,大鼠半月神经节大体及光镜下均无明显变化。R组在65℃时大鼠半月节大体及镜下无明显损伤;70℃时开始在肉眼及镜下出现损伤;75℃、80℃时半月节则出现明显凝固区,毁损区直径测量较70℃组明显增大（P〈0．01）,光镜下神经元细胞核出现不同程度的固缩改变。毁损温度越高、时间越长,损伤范围越大,程度越重。结论75℃、80℃射频热凝可导致神经节细胞明显变性,损伤程度及范围随温度升高、时间延长逐渐加重与增大。