云南大理白族和汉族弱精子症患者精子mtDNA 4977 bp缺失相关性研究

探讨云南大理白族和汉族弱精子症患者精子线粒体DNA(mtDNA) 4977 bp缺失的相关性。收集云南大理白族弱精子症患者137例,汉族弱精子症患者121例,正常对照组大理白族和白族精子活力正常人各120例,提取精液基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)技术进行精子mtDNA4977bp缺失的研究。结果显示,120例正常对照的大理白族精子活力正常人中有10例(8.33%)存在mtDNA4977 bp缺失;而137例大理白族弱精子症患者中有89例(64.96%)存在mtDNA 4977 bp缺失。两组4977 bp缺失频率比较有极显著性差异(P 0.01)。120例正常对照的汉族精子活力正常人中有7例(5.83%)存在mtDNA 4977 bp缺失;121例大理白族弱精子症患者中有85例(70.25%)存在mtDNA 4977 bp缺失。两组4977 bp缺失频率比较差异有极显著性(P 0.01)。同时发现大理白族弱精子症患者与汉族弱精子症患者mtDNA 4977 bp缺失频率无显著性差异(P 0.05)。大理白族和汉族人群mt DNA 4977 bp缺失与弱精子症的发病有明显的关联,提示mtDNA 4977 bp缺失在弱精子症的发生中可能起重要作用。     

求解最大完全子图的一种DNA算法

最大完全子图是图论中一个重要的问题。粘贴和删除模型是DNA计算的两个基本计算模型。利用改进的粘贴和删除模型给出求解最大完全子图的DNA算法。     

线性模型中单个回归参数的局部影响分析

在局部影响分析中，人们往往对线性模型的单个回归参数感兴趣，根据Ｗｕ＆Ｌｕｏ）１９９３）的二阶局部影响分析方法，在这篇文章里我们通过对参数的ＭＬＥ扰动曲面的研究来检验线性模型中观测值对单个回归参数的局部影响，一个实际例子说明了该方法在识别强影响点时的有效性。     

数据矩阵条件指数的影响评价

 考察了删除单个数据点对条件指数的影响,导出了度量数据点对条件指数影响大小的1种诊断统计量——-样本影响函数的近似计算公式,一个实例被用来说明该方法的可行性.     

一种对外存快速搜索的文件结构

对于搜索操作使用频繁的文件系统(如目录索引文件),本文提出一种新的文件结构,能够保证只需一次盘操作就能搜索到所需查询的记录。它是利用在核心空间开辟一数组——分离器数组来进行搜索的。这个数组所占内存一般每块只需凡位(UNIX操作系统中每块为512字节)。用此方法改进后的UNIX文件系统在搜索某一文件路径名分量时能直接确定在哪一盘块上。     

Si-1基因在肿瘤中的缺失和突变状况初步研究

 通过对Si-1基因6,14和15号外显子区段的PCR扩增,分析了Si-1基因在116例恶性肿瘤组织、1例良性肿瘤和21例非肿瘤组织的缺失和突变.发现恶性肿瘤中有7例缺失,8例有内含子突变;良性肿瘤中没有缺失和突变;非肿瘤组织中没有缺失,1例有内含子突变.脑肿瘤的缺失率最高,达到57.1%,内含子突变率42.9%;肝癌的缺失率达15%,内含子突变率26.7%.上述结果表明,Si-1基因在脑肿瘤和肝癌组织中有较高的缺失和内含子突变,显示该基因有可能是这2种肿瘤的易感基因.     

Can the occurrence of rare insertion/deletion polymor-phisms in human mtDNA be verified from phylogeny?

Owing to its maternal inheritance, absence of re-combination and high evolution rate, mtDNA has been widely used in unraveling the migration history of modern human and in medical genetics as well as in forensic prac-tice[1,2]. Compared with the Cambridge reference sequence (CRS) which was first sequenced in 1981[3] and the later revised CRS[4], insertions and deletions (indel) occur fre-quently in the mtDNA sequences available. Some of the indel polymorphisms are characteristic to mtDNA…     

藻蓝蛋白裂合酶突变体的构建及其对催化功能的影响

在序列分析的基础上,使用PCR技术构建了藻蓝蛋白裂合酶CpcE／CpcF基因的缺失突变体：cpcE（42～276）、cpcE（1～274）、cpcE（1～272）、cpcF（1～160）、cpcF（10～213）．突变体基因克隆至表达载体pET 30a（＋）后,利用体外重组实验对表达蛋白的酶活性进行了研究．揭示了缺失区域在酶催化过程中的作用．     

四种原发恶性肿瘤中p16基因的缺失和突变研究

采用双重PCR、PCR－SSCP和序列分析方法,对31例非小细胞肺癌、15例食管癌、12例胃癌、9例乳腺癌共68例原发肿瘤组织标p16进行在肺癌、食管癌、胃癌、乳腺癌的缺失率分别为16％（5／31）、,20－％（3／15）,8％（1／13）,0（0／9）,2例突变：一例食管癌在第130位氨基酸密码由AGA变为ATA,编码的氨基酸由精氨酸变为异亮氨酸,一例肺癌第140位氨基酸的CGG处的C缺失,导致移码突变,p16基因在人类恶性肿瘤发生发展中起重要作用,是多肿瘤抑制基因。     

新疆8个地域维吾尔族群线粒体DNA V区9 bp缺失频率与Y染色体DYS287位点多态性研究

 为研究新疆8个地域维吾尔族群体的线粒体DNA 9 bp序列缺失频率与Y染色体DYS287位点多态性,分别采用PCR扩增直接测序法和PCR结合琼脂糖凝胶电泳检测法对群线粒体DNA 9 bp缺失频率与Y 染色体DYS287位点多态性进行分析。结果表明在新疆的喀什、和田、库车、且木、哈密、吐鲁番、伊梨和尉梨县的240个无关现代维吾尔族群体中,线粒体DNA 9 bp缺失频率为3.3%,3.3%,6.6%,3.3%,6.6%,3.3%,3.3%,10%。在180个无关现代维吾尔族群男性个体中Y染色体DYS287位点全部显示为YAP-,没有显示为YAP＋。结果提示新疆不同地域现代维吾尔族群体的线粒体DNA 9 bp缺失频率相当低,9 bp缺失不是现代维吾尔族的母系遗传传结构特征,而且不同地域维吾尔族群体线粒体DNA 9 bp缺失频率没有显著性的差异。父系遗传结构单一, YAP+不是现代维吾尔族群体的父系遗传特征。研究获得了新疆不同地域维吾尔族群体的线粒体DNA 9 bp序列缺失频率与Y染色体DYS287位点多态性数据,为不同地域维吾尔族群体遗传关系的分析,法医鉴定及不同地域维吾尔族群体之间的起源关系差异提供了一定的遗传背景资料。