造福人类的基因战

尽人皆知,种瓜得瓜,种豆得豆。这是千百年来对遗传物质万变不离其宗的描述。然而,现代生物学的发展已到了生物分子水平,居然能使种瓜不仅得瓜,还能得豆,种豆不仅得豆,还能得瓜。这是由于改造生命的科学——基因工程的诞生,促使世界各国开展了一场谋取人类幸福的战争——基因战。     

识别汉族遗传结构和控制复杂疾病关联研究群体分层的遗传标记建立

正[本刊讯]中国科学院一马普学会计算生物学伙伴研究所徐书华研究员与上海交通大学师咏勇教授、复旦大学金力教授合作,建立了识别汉族遗传结构和控制复杂疾病关联研究中群体分层的遗传标记,研究成果于2013年5月29日在线发表于European Journal of Human Genetics。该研究针对复杂疾病关联研究中由于群体遗传结构(或群体分层)导致的假阳性结果问题,建立了一套识别汉族内部遗传结构和控制复杂疾病关联分析中群体分层的遗传标记。该标记尤其适用于"后全基因组关联研究(post-GWAS)"时代的基于候选基因策略的关联研究。关联分析是研究复杂疾病遗传影响因素并建立"表型-基因型"联系的     

冠心病遗传学研究与转化医学应用

正如何将大量实验室基础研究成果有效地转化为临床应用,是摆在当今全世界科学家与医生面前的巨大挑战。下面将介绍冠心病遗传学研究成果在转化医学领域中堪称典范的转化应用。     

人类重大疾病灵长类动物模型研究与应用

实验动物无论对阐明发病机制还是对基于机制的新药研发和评价都不可缺少。但任何实验动物都不可能与人完全一样。因此，从动物实验结果外推到人的可信度（临床预见性）在某种程度上要取决于实验动物与人的相似度，即“类人性”。资料显示，在啮齿类动物实验有效的药物最终仅有5%左右能用于临床，主要原因在于啮齿类动物与人在遗传，生理生化及代谢等方面差异都很大。而非人灵长类由于其与人类遗传和生理上的高度相似性，是人类健康与疾病研究的理想，甚至是不可替代的模型动物。     

NBA希望之星止步其篮球生涯——耶鲁大学胸主动脉疾病中心教授谈马凡氏综合征

<正>约翰·埃尔弗特里亚德斯:马凡氏综合征,是一种先天性遗传结缔组织疾病,它使得又一位希望之星失去了加盟美国职业篮球联盟(NBA)的机会,或永久地成为一位板凳队员……年轻的艾赛亚·奥斯汀(Isaiah Austin)决定参加今年的NBA赛事,后来,出于安全考虑,他退出了比赛——在5月的NBA希望之星所必需的医学检查中,奥斯汀被检查出患有马凡氏综合征——原本7.1英尺的个头使奥斯汀在篮球场上充满了天赋和希望,然而,这种结缔组织疾病却关闭了这个小伙子的希望     

单细胞测序技术及其应用综述

单细胞测序（Single Cell Sequencing,SCS）是下一代测序（Next Generation Sequencing,NGS）方法,主要用于分析细胞之间遗传和蛋白质信息的差异,获取单细胞水平的基因组序列信息,并更好地了解它们在微环境中的具体作用.介绍了SCS的原理和步骤,详细阐述了其单细胞分离方法、核酸扩增和高通量测序类型以及数据分析流程,为理解和设计合适的SCS项目方案并进行数据分析提供了参考.总结了单细胞测序在早期胚胎学、免疫学、肿瘤学、微生物学、神经生物学和干细胞研究等领域的应用并进行展望,有助于更全面地了解SCS的应用情况与发展趋势.     

植物病原菌对杀菌剂产生抗性的机制与抗性的利用

探讨了植物病原菌对杀菌剂产生抗性的生理机制和遗传机制,阐述了通过对植物病原菌抗药性负交互抗性和抗药性基因的利用,将植物病原菌抗药性基因用于生态防治因子,推动化学防治和生物防治的结合。     

城镇污水改良A2/O工艺调试与脱氮除磷优化研究

考察了改良A/A/O工艺在城镇污水处理厂中各指标的运行情况。对该厂进行了工艺调试和优化,结果表明,设计进水水质指标COD、NH₄-N、TN、TP、SS分别为80～280 mg/L、14～26 mg/L、20～50 mg/L、1～2.5 mg/L、50～140 mg/L,设计出水水质指标分别为≤80 mg/L、≤4 mg/L、≤10 mg/L、≤0.4 mg/L、≤20 mg/L,去除率分别为≥85.7%、≥87.5%、≥57.1%、≥87.5%、≥94.4%,污水的出水水质能达到城镇污水处理厂污染物排放标准中的一级A标准。     

CRISPR/Cas基因组编辑技术及其在农作物品种改良中的应用

CRISPR/Cas是存在于细菌及古细菌中成簇的、规律间隔的短回文重复序列及其核酸酶系统,是细菌和古细菌中破坏噬菌体与外源DNA的免疫防护机制.科学家将该免疫防护机制改造成了简便高效的基因组编辑工具,并在微生物、动物及植物的基因功能解析及改良方面取得了巨大的进展.本文先对基于CRISPR/Cas开发的植物基因组编辑工具,如CRISPR/Cas9、CRISPR/Cas介导的同源重组、胞嘧啶碱基编辑器、腺嘌呤碱基编辑器、双碱基编辑器和引导编辑器等进行介绍,接着详细阐述了在作物分子育种中越来越重要的DNA-free CRISPR/Cas植物基因组编辑技术,然后探讨了CRISPR/Cas基因组编辑技术在提高作物产量和品质、提高作物对生物及非生物逆境抗性、从头驯化及定向改良等方面的应用,分析了CRISPR/Cas植物基因组编辑技术的发展趋势、促进该技术应用的国家政策导向及社会环境,以便更好地促进CRISPR/Cas基因组编辑技术在农作物品种改良中的应用,助推我国种业振兴和藏粮于技战略的实现.     

重庆地区汉族群体19个STR基因座遗传多态性的研究

采用GoldeneyeTM20A试剂盒复合扩增180例重庆地区无血缘关系汉族个体的19个STR基因座。扩增产物经ABl3130序列分析仪进行检测,GeneMapperIDV3．2．1基因分析软件进行基因分析,得到基因分型图。总共检测出182个等位基因,其频率分布介于0．0028～0．4972。19个STR基因座的杂合度介于0．6611～0．9111,个体识别率介于O．8114～0．9882,匹配概率介于0．0118～0．1886,多态信息含量介于0．6309～0．9190,累积个人识别率和累积多态信息含量均大于0．9999999999,累积匹配概率为3．7189×10-^24“,累积非父排除率为0．9999999964。说明该19个STR基因座具有比较高的多态性,是较理想的遗传标记,所得到的等位基因频率等数据可为重庆地区汉族人群的法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学等研究提供基础数据。