遗传发育所在神经发育疾病HRD研究中获新进展

[遗传与发育生物学研究所]果蝇是一经典的模式生物，它用于生命科学的基础研究已有一百多年的历史。近年来，在国内，果蝇也越来越多的用于人类疾病的研究模型，尤其是遗传性疾病。微管是细胞的重要骨架蛋白，微管的异常导致许多重要的神经发育疾病，包括脆性X综合征，老年性痴呆，下肢痉挛性截瘫以及HRD综合症。HRD综合症是由微管伴侣分子TBCE突变后导致的。     

“超级细胞”创造奇迹

重获新生 15岁的美国女孩帕兹蕾的梦想是成为一名流行歌手，但自6岁那年第一次发病起，她一直忍受着疾病的痛苦折磨。她患的是由镰状细胞贫血引起的并发症，这是一种遗传性疾病，在非洲裔人群中最为普遍。     

如何减少黄瓜苦味？

黄瓜的苦味是由苦味物质引起的，有较强的遗传性。采取以下十种方法，可以减少黄瓜苦味。     

“世界最丑女”魂归故里

2月13日，墨西哥西北部的小镇莱伊瓦涌进了许多人。他们赶来参加—个已经死去了153年的女性的葬礼。逝者名叫朱莉亚·帕斯特拉娜，由于患有遗传性疾病多毛症，曾被弥为“世界上最丑的女人”。     

阻断出生缺陷、促进子代健康关键技术体系的创建与推广应用

由于影像学等技术的进步,出生缺陷疾病谱中重大结构畸形显著减少,而遗传性出生缺陷的发生凸显.遗传性出生缺陷部分表现为重度智力低下、多发畸形,部分存在严重生理机能障碍,造成终生残疾和早亡.出生缺陷给社会和家庭带来沉重负担,成为世界性共有的严重公共卫生问题.目前对出生缺陷的治疗尚无有效办法,减少缺陷儿的出生是出生缺陷防治的有效手段之一,但由于对遗传性出生缺陷的诊断技术有限、诊断时机滞后,因此出生缺陷率高发不下,出生缺陷的防控技术存在极大的挑战.     

遗传性甲骨萎缩病1例

遗传性甲骨萎缩病（Hereditary ongcho-osteody splasia）,又称指甲一髌综合征,是一种较少见的遗传性疾病,主要表现为指甲萎缩,多处骨异常,少数伴有肾脏疾病。我院遇到1例,除骨异常外,并发慢性肾功能衰竭,现报道如下。     

“复眼”镜头

荷兰一名大学生在飞利浦公司资助下发明了一种能发出荧光的睡袋，它能帮助那些患有遗传性肝脏疾病的人。这类患者先天不能产生允许胆红素分泌的酶类，从婴儿时期就开始出现黄疸。为了保持胆红素在允许的水平，患者需要每天躺在光疗床上接受蓝光照射，有时每昼夜要照射12小时。因此这种疾病使患者失去自由活动的时间。     

遗传性耳聋综合征3例报告

新生儿中听力障碍发病率为1/1000,其中一半是遗传因素所致。语前聋中30%是综合征型遗传性耳聋〔1〕。我们对大理州特殊教育学校110例聋哑学生病因调查中发现3例少见的遗传性耳聋综合征,现报道并分析如下:病例1:女、16岁,汉族。无特殊病史,父母否认近亲结婚。体检:营养中等,发育