富硒金针菇菌种的诱变选育

以金针菇SD01为出发菌株，制备原生质体，经紫外诱变原生质体，筛选诱变株，最后得到一株具有稳定遗传性的富硒金针菇菌株SD69，经摇瓶培养和栽培后，对子实体中的硒含量进行分析，其硒含量可达41．26μg／g．     

STK11 基因在Peutz-Jeghers综合征家系中的突变分析

黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传性疾病。最近，在19p13.3克隆出了PJS致病基因STK11(丝氨酸苏氨酸激酶)。为了进一步研究中国人PJS患者STK11基因的突变情况，应用变性高效液相色谱（DHPLC）和DNA测序方法，对3个多代PJS和3个散发性PJS家系中15例患者和20例正常成员的STK11基因的9个外显子进行了分析，在6个家系中共发现10个由碱基替代导致的点突变。有7个突变可使基因产物发生改变，包括1个无义突变、5个错义突变和1个移码点突变。分别发生在STK11基因的第37（CAG→TAG），123（CAG→CAT），161(ATT→AGT)，194（GAC→GAG）,245(CTC→TTC)和354位密码子（TTC→TTG）及第4内含子3′末端煎接位点部位（AG→AA）。在3个散发PJS家系中，有1个家系的患者，在第5外显子内存在错义突变，其余2个家系的患者，在内含子1（ 36）和内含子3（-51）均存在点突变。研究还发现，有3个多态位点，分别发生在内含子1（ 36），内含子3（-5）和内含子5（ 27）部位。以上结果表明，在PJS患者中存在较高频率STK11基因点突变，突变位点可分散在整个编码区。两代以上发病的家系突变频率较散发病例突变率高，提示STK11基因的改变与PJS的发病密切相关。     

遗传性耳聋致病基因的克隆研究

由解放军总医院韩东一教授领导的国家863计划“遗传性耳聋致病基因的克隆研究”（2004AA221080）课题组，致力于中国聋病遗传资源的收集保存和聋病基因的克隆研究。在发现与耳聋相关的致病基因及热点突变、研发具有自主知识产权的基因检测方法以及我国聋病防治、降低聋病发病率等方面开展了一系列研究工作，取得了一系列研究成果。     

人染色体17q12区带330kb范围内表达顺序的筛选

用定位于人染色体１７ｑ１２区带的长约３３０ｋｂＹＡＣ克隆５００Ｄ０９（取自法国人类多态性研究中心ＹＡＣ库）作为杂交探针，筛选人骨髓，胎脑，胎肾，骨骼肌和睾丸等五种组织的ｃＤＮＡ库（２×１０＾５～３×１０＾５ｐｆｕ／库），从中获得１０２个初级阳性克隆，初级克隆经ＰＣＲ扩增，分别与人基因组ＤＮＡ，酵母基因组ＤＮＡ和人ｒＤＮＡ探针作ｄｏｔｂｌｏｔ杂交分析，排除共中假阳性克隆后，复筛得到３２个候选克隆，对     

第9届国际遗传性代谢病大会简况

第9届国际遗传性代谢病大会(ICIEM)于2003年9月2～6日在澳大利亚召开，会议由国际遗传性代谢病研究学会(SSIEM)主办，澳大利亚遗传代谢病学会(ASIEM)承办，亚洲遗传代谢病学会(ASIEM)、日本遗传代谢病学会(JSIMD)和拉美遗传代谢病学会(LASSIEM)等协办。会议主席为澳大利亚悉尼Westmead儿童医院Bridget Wilcken教授，国际组委会由来自美国、英国、加拿大、瑞士、日本、奥地利、意大利和澳大利亚的专家组成。     

异常染色体核型4例

染色体的结构和数目异常是造成自然流产和胎儿发育异常的重要原因之一，结合临床染色体检查报道4例染色体异常核型。     

基于模糊自适应共振网络简化模型方法的乳腺肿瘤基因分类

以乳腺肿瘤的基因微阵列实验所产生的基因微阵列表达数据为研究对象,针对大规模基因表达模式分析的特点,提出基于模糊自适应共振网络简化模型的基因表达数据分类方法,并在此基础上实现了BRCA1变异和BRCA2变异的乳腺肿瘤分类.利用Hedenfalk的基因微阵列数据,对BRCA1变异和BRCA2变异作分类计算,计算结果达到78%以上的正确率.     

英国或允许培育转基因婴儿以预防基因疾病

近日,英国政府生育监管机构发布了一项公众咨询,调查人们对最具争议的为避免严重遗传性疾病的新医疗程序的态度。这项医疗程序是通过结合双方父母以及一名健康女性捐献者的DNA从而预防基因疾病的。这项技术备受争议是因为它将产生体外受精胚胎,携带有父母以及一名健康女性捐赠者的DNA,并利用基因改造的方式将捐献者的DNA遗传     

拓扑空间及其运算

讨论拓扑空间的可积性，遗传性、可和性和局部性质，通过例子说明一些拓扑性质不满足这些运算，并提出几个问题。     

LF拓扑空间的强层T2分离性

在ＬＦ拓扑空间中引入了强层Ｔ２空间的概念，它不但是“Ｌ－好的推广”；而且具有遗传性；可乘性以及同胚不变等若干性质。