智力为何与某些疾病伴生?--德系犹太人的高智商可能与他们带有的某些致病基因有关

有一种观点认为,某些种群在总体上说也许较别的种群要聪明些,持这种观点的人一般不愿公开自己的姓名。但是,一位敢于打破陈规旧习的著名科学家格雷戈里·科克伦(Gregory Cochran)却开诚布公地申明自己的观点。他是一位特立独行的难得的科学奇才,曾经大力普及过这样的观点,即原先认为与细菌无关的某些疾病实际上是传染病,这一观点一发表,马上惹怒了不少科学家。更让人争论不休的是,他认为同性恋也起源于一种传染病。然而现在,就是他也可能会对自己所要做的事情的想法感到震惊。因为在即将出版的《生物社会科学》(JournalofBiosocialScience…     

急性阑尾炎家族遗传性初探

目的:明确急性阑尾炎是否存在家族遗传性.方法:对经病理证实为急性阑尾炎并行手术的772例患者作回顾性调查分析.结果:有15家系76例有家族遗传倾向,其家族发病率为25.2%(76/302),并在其余695例中随机抽样56例作相关家系调查,其家族发病率为6.4%(56/879),经x2检验,P＜0.005,两组间家族发病率具有极显著的差异.结论:证实部份急性阑尾炎有家族遗传倾向.     

表观遗传基因沉默研究新进展

美国弗吉尼亚联邦大学Massey癌症中心的研究人员确定出了一种蛋白质在血红蛋白基因沉默中的作用。这种蛋白将可能成为在分子水平上治疗遗传性血液疾病如镰刀细胞贫血症和β-地中海贫血症的一个非常有潜力的靶标。这项研究的结果公布在4月的PNAS（美国科学院院刊）中。研究人员首次发现蛋白质MBD2蛋白通过甲基化作用（DNA的一种化学修饰过程）介导胎儿gamma球蛋白基因沉默。     

发现最常见的皮肤癌基因

人的ｐａｔｃｈｅｄ基因突变引起遗传性皮肤癌，并可能是散发性皮肤癌的病因，该基因首次在果蝇发育途径中被鉴定。     

对偶算子代数的某些结果

对偶算子代数的 X_Q,_r 性质与不变子空间问题,与算子代数的自反性和超自反性问题都有着十分密切的联系(例如见等).本文进一步研究了这类性质,得到了象遗传性定理、稠密性定理等一些结果.     

CADASIL的临床特点、磁共振特征及NOTCH3基因突变分析

目的:探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床、磁共振及基因突变特征,加深对CADASIL的认识,提高诊疗水平.方法:回顾性收集15例CADASIL患者的临床资料、磁共振及NOTCH3基因突变结果,统计分析其临床特点,磁共振特征及基因突变比例;并将患者分为NOTCH3 R544C突变与其他突变两个亚组,比较两组间临床表型差异.结果:15例CADASIL患者中,临床表现为脑卒中12例(80%);认知功能减退8例(53.3%);头晕7例(46.7%);偏头痛5例(33.3%);情感障碍4例(26.7%).12例脑卒中患者中包括3例脑出血.15例患者均携带NOTCH3基因突变,共发现8个已知突变位点.突变位点位于外显子11为10例,外显子11中的R544C突变患者7例(46.7%),其中6例患者为广东籍;突变位点位于外显子4为3例;突变位点位于外显子3为2例.CADASIL在磁共振最特征性的表现为白质高信号,携带R554C突变患者脑白质病变颞极受累率低,与其他突变比较具有统计学差异(P0.05).10例患者行SWI序列扫描,8例发现脑微出血病灶,病灶在皮质-皮质下区、丘脑分布最高,其次为脑干.其中3例脑出血患者,均伴高血压病史,并可见广泛分布的脑微出血灶.结论:本研究中NOTCH3 R544C是最常见的突变位点,并多见于广东地区人群,该突变患者较少出现颞极白质高信号;脑微出血灶是CADASIL常见的影像学表现之一.     

溶酶体贮积症的分子生物学机制

溶酶体贮积症(LSD)是一类遗传性代谢病,由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏,引起溶酶体功能缺陷,代谢物不能被有效地消化和转运,在溶酶体中过度贮积所导致的疾病。溶酶体贮积症有50多种,临床表现从无明显症状到多器官衰竭甚至早年夭折,病变呈多系统性,表型呈多样性,因而容易被误诊或漏诊。本文综述近年来对溶酶体贮积症的研究进展、溶酶体贮积症的分类及其临床表型特征,并对糖原贮积病Ⅱ型、唾液酸贮积症、粘多糖贮积病的分子生物学机制进行了探讨。     

遗传性牙本质疾病致病基因突变谱的生物信息学研究

运用PolyPhen-2,SignalP 3.0,SplicePort等多种生物信息学软件对遗传性牙本质疾病致病基因(牙本质涎磷蛋白基因)突变谱进行总结和生物信息学分析。在已知60个患者家系中的40个突变中,发现19个错义突变或无义突变发生在DSP结构域,而21个移码突变发生在DPP结构域。在DSP结构域中,1个突变可能改变信号肽剪切位置;4个突变降低信号肽剪切的可能性;10个突变干扰外显子间的剪接;1个突变提前终止翻译过程;还有3个突变可能对多肽的空间结构产生影响。由于在DPP结构域的移码突变缺乏合适的分析软件,尚无法准确评估各个突变发生后的生物学效应。     

844例遗传咨询患者染色体分析研究

对８４４例遗传咨询患者的外周血染色体进行了分析，检出染色体异常型２６例，占受检人数的３．０８％。常染色体异常中，平衡易位５例，其中２例丈夫染体为平衡易位，致妻反复流产，说明在流产夫妇中检查丈夫染色体的必要性。