保定地区1617例遗传咨询者外周血染色体核型分析

为探讨保定地区遗传咨询者染色体异常核型类型及检出率，并分析染色体异常与临床表型之间的相关性，选取2018年1月至2021年10月在保定市妇幼保健院就诊的1 617例遗传咨询者作为研究对象，采集外周血进行淋巴细胞培养，常规方法制备染色体，G显带后进行染色体核型分析.共检出异常核型54例，异常检出率为3.34%,包括数目异常14例(25.93%)和结构异常40例(74.07%).异常检出率最高为智力低下组(28.21%),主要见于21-三体；其次是发育异常组(26.31%),主要见于特纳综合征；不良孕产史组是构成遗传咨询的主要原因，异常检出率为2.40%,主要见于平衡易位和罗氏易位；不孕不育组异常检出率为2.64%.保定地区遗传咨询者染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一，应着重对此类患者进行外周血染色体检测，以寻找病因、指导优生优育、提高保定地区人口素质.     

合成生命

<正>生物界的下一次革命将是根据已构建的基因草图来设计基因组。在对DNA进行合成、组合、改错,以及采用新方法移植、培养染色体等一系列工作整整8年之后,2010年我们利用化学合成的染色体,对各种细胞表型进行基因编码,成功地合成了细胞。与更改基因相关的一个主要局限性体现在成本上,包括所需费用和时间。例如,杜邦公司的研究     

动态STDP突触系统模型设计与验证

神经突触的STDP（Spike Timing Dependent Plasticity）机制被认为是脑神经网络中最重要的机制之一，最有效的模拟STDP神经突触的方法是建立神经突触的离子通道的动力学模型。目前的STDP突触系统建模均存在一定的缺陷，不能很好地解释STDP机制的细胞分子生物反应原理或者得到STDP的时间非对...     

Habitat-induced reciprocal transformation in the root phenotype of Oriental ginseng is associated with alteration in DNA methylation

Oriental ginseng is an important medicinal plant that grows in 2 major forms or ecotypes, wild and domesticated. Each form differs conspicuously in root phenotype, but can be converted from one type to another by habitat. Here we show that the habitat-induced transformation of ginseng root phenotype was accompanied by alteration in cytosine methylation at a large number of 5′-CCGG-3′ sites detected by the methylation-sensitive polymorphism (MSAP) marker. The collective CG and CHG methylation levels of all 4 landraces of the domesticated form were significantly lower than those of the wild form. Interestingly, artificially transplanted ginseng plants recreated in both directions the methylation levels (at least in CHG) of their natural counterparts. The methylation differences between the 2 ginseng ecotypes were validated at 2 isolated MSAP loci bearing homology to a 5S rRNA gene or a copia retrotransposon. Our results implicate a link between epigenetic variation and habitat-induced phenotypic flexibility in Oriental ginseng.     

神经电活动稳态调控抑制性突触传递的分子机制

发育中的神经网络需要兼顾生长与稳定这两种相辅相成的需求.稳态可塑性可通过调节兴奋性或抑制性突触传递从而维持神经网络的稳定.已报道的关于稳态可塑性机制方面的研究主要集中在其对兴奋性突触传递的影响,很少关注其对抑制性突触的调控.运用体外培养的原代海马神经元,本项研究发现了持续增强神经元电活动4小时能够诱导抑制性突触传递的稳...     

模拟酸雨对小黑杨幼苗生长和光合特性的影响

目的 研究小黑杨(Populus simonii × P. nigra)幼苗生长、生理特性和叶片光系统Ⅱ(PSⅡ)活性对酸雨胁迫的响应情况,为其在酸雨沉降日趋频发的北方地区栽植提供参考。方法 以小黑杨为研究材料,对其连续喷施不同酸度[pH为2.5、4.5和7.0(CK)]的模拟酸雨,待小黑杨叶片出现明显病症时,测定其生长、叶片超微结构、抗氧化酶和光系统Ⅱ活性指标。结果 与对照相比,pH 4.5的模拟酸雨处理下小黑杨株高、茎粗、叶片数和叶面积显著增加;叶片颜色变浅绿色,但叶绿体结构紧凑,类囊体排列规则,未见淀粉粒,嗜锇滴数量略增多。而pH 2.5模拟酸雨处理的小黑杨幼苗茎粗和叶面积显著降低;叶片颜色变黄、叶尖和叶脉出现明显斑点,且细胞膜局部破损,叶绿体体积增大,类囊体间隙增大,可见少量淀粉粒,嗜锇滴数量和体积明显增加。模拟酸雨处理的小黑杨叶片中超氧阴离子 {\mathrm{O}}_2^{\stackrel{-}{\underset{·}{\mathrm{}}}}产生速率、过氧化氢(H₂O₂)含量和过氧化氢酶活性较CK显著增加,且酸度越大,增幅越大;而过氧化物酶活性和超氧化物歧化酶活性随酸度的增大表现为先升后降。其中,pH 2.5模拟酸雨处理杨树叶片的可变荧光强度(V_L、V_K、V_J、V_I)和诱导曲线初始斜率(M_O)显著高于CK,但叶绿素荧光曲线面积(Fix Area)和质体醌库的大小(S_m)显著低于CK。pH 4.5模拟酸雨处理中,仅V_L和V_K显著高于CK,而其他荧光参数与CK差异不显著。结论 酸雨对小黑杨生长的影响主要取决于其pH,pH 2.5模拟酸雨处理抑制小黑杨生长,并且叶片出现坏死斑点症状时,叶绿体结构异常,类囊体排列不规整,光系统Ⅱ电子传递受到抑制;而pH 4.5模拟酸雨处理促进小黑杨生长、叶片超微结构表现正常,小黑杨幼苗对pH 4.5酸雨沉降具有一定抗性。     

基于忆阻器实现多样化STDP学习规则的突触电路设计

忆阻器作为一种具有记忆效应的非线性电路元件,它受到电流刺激后的电导变化与人脑中神经突触的权重变化类似,可用于模拟人脑学习、记忆过程中的突触行为.本文提出了一种基于忆阻器所搭建的突触电路,包含了由运放、逻辑门、模拟开关等器件构成的增强模块和抑制模块,以及由忆阻器和模拟开关构成的忆阻突触模块.通过对增强和抑制模块输入直流脉...     

两种生长基质下降香黄檀叶片形态解剖表型可塑性比较

为研究不同生长基质对降香黄檀(Dalbergia odoriera)叶片表型可塑性(Phenotypic plasticity)的影响,为降香黄檀在石漠化地区的栽培提供依据,以全壤土和全石砾生长基质栽培下的降香黄檀幼苗为研究对象,采用石蜡切片法对叶片的形态解剖参数可塑性进行研究.结果表明:雨季(6月)取样的降香黄檀叶片...     

转基因与进化生态学研究

采用转基因步骤 ,从遗传上改变个体的某一性状并观察它在存活、生长、生殖、防御或竞争能力上的相应变化 ,是突破常规方法的局限及揭示生物在进化历程中表型性状的形成与自身存活、生殖相适应机制的有效途径