CD14基因多态性与强直性脊柱炎的关联性研究

目的探讨CD14基因rs2569190位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCRRFLP方法对240例AS患者进行CD14基因多态性检测,并与140名健康对照者进行对比.结果 rs2569190位点基因型频率两组间差异具有统计学意义(χ~2=6.778,υ=2,P0.05);强直性脊柱炎组携带突变体A基因的频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ~2=3.876,υ=1,P0.05).结论 CD14基因rs2569190位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性存在关联,携带CD14突变体A基因者患AS风险较大.     

全基因组关联分析(GWAS)

全基因组关联分析(Genome-wide Asso-ciation Study,GWAS)是一种对全基因组范围内的常见遗传变异(单核苷酸多态性和拷贝数)基因总体关联分析的方法--在全基因组范围内进行整体研究,能够一次性对疾病进行轮廓性概览,适用于复杂疾病的研究     

科学家对百岁老人寄以厚望

厄文·卡恩(Irving Kahn)是美国华尔街最年长的证券交易人,尽管已年逾百岁高龄,仍然非常活跃,科学家希望更多人能与他媲美。在任何一个工作日的早晨,你可能会看到卡恩正前往他在曼哈顿的办公室,在那里他的职务是投     

Multiplex chimeric primers used in a tetra-primer amplification refractory mutation system PCR to detect two single nucleotide polymorphisms associated with ovarian cancer

目的:建立一种简单快速的方法,可同时检测两个卵巢癌相关单核苷酸多态性位点rs608995和rs749292.方法:采用多重嵌合引物策略改进四引物扩增受阻突变体系聚合酶链式反应(PCR),通过设计rs608995和rs749292的特异性嵌合引物,经单管一次PCR,琼脂糖电泳分析产物长度.结果:对46份全血样本,电泳结果均与测序一致,可准确分型.结论:经多重嵌合引物策略改进的四引物扩增受阻突变体系PCR可简便、快速、准确的获得2个位点的分型结果.     

单核苷酸多态性与肺癌关系的研究进展

癌症是严重威胁人类生存与健康的恶性疾病之一,而肺癌是癌症中发病率最高的一种。由于癌症难于治愈,死亡率极高,因此,预防是目前应对癌症的一个有效途径。单核苷酸多态性(SNP)广泛存在于人类基因组中,可作为检测癌易感基因的一个有效遗传标记。通过检查病例-对照人群的SNP差异来确定易感癌症的高危人群,起到预防癌症的作用。     

基于SNP遗传距离和配合力的小麦杂种优势预测

为保障全球粮食安全,利用杂种优势不断提高粮食作物产量是育种工作的长期目标.分子标记已经广泛应用于作物杂种优势预测研究.但是,很少有关全基因组单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism, SNP)预测小麦杂种优势的报道.本研究以30个小麦品种(系)为亲本构建了包含419个组合的双列杂交群体,利用亲本SNP遗传距离、配合力效应和3个环境的产量构成性状(yield component traits, YCT)预测杂种优势.结果发现,小麦YCT存在普遍的超标优势(commercial heterosis, CH)、中亲优势(mid-parent heterosis, MPH)和超亲优势(high-parent heterosis, HPH).亲本间或不同性状间的配合力效应值差异较大,黄淮麦区品种与西南麦区或国外品种间易产生较高的特殊配合力(special combining ability, SCA).双亲一般配合力(general combining ability, GCA)、SCA与杂交种产量、CH、MPH和HPH呈极显著正相关; SNP遗传距离与杂交种...     

藏族人群15号染色体中心粒区域基因的高精度连锁不平衡和单体型图谱及其与汉族人群的比较

遗传多态性及其对基因功能的影响是目前基因组学研究的热点之一. 随着国际单体型图计 划(International HapMap Project)数据的公布和超高通量基因型鉴定平台的出现, 利用全基因组关联 分析法(genome-wide association approach)进行复杂性状/疾病的遗传变异的研究将很快成为现实. 尽 管这一方法的检测效能已得到广泛认同, 但是这一研究对揭示群体遗传差异程度的要求及怎样才能 最好的运用这些信息去进行研究仍为争论的热点. 为了探讨这个问题, 在50例藏族志愿者中对15号染色体中心粒区域的7个基因进行了测序, 鉴定了该区域中的单核苷酸多态性(SNP)、SNP频率、标签SNP(tagSNP)、连锁不平衡(LD)结构和单体型组成, 并将以上数据和汉族人群进行了比较. 同时还对藏汉两个群体的遗传差异进行了量化分析. 结果显示, 藏汉两个群体间这一区域在总体上无显著的遗传差异, 但某些等位基因频率存在显著的不同, 而等位基因频率是构建单体型和选择标签SNP的决定因素之一. 在总体上, 和汉族相比这一区域藏族人群连锁不平衡区域较长而遗传差异较小. 本研究结果为藏汉两群体间具有很近的亲缘关系提供了遗传学上的证据, 并支持所有群体从根本上是同等的观点, 同时也提示在复杂性状/疾病的研究中需要考虑群体间的差异, 特别是等位基因频率的差别. 本研究所获数据不仅有助于对藏族该区域基因组结构的理解, 而且还对以藏族同胞为研究对象的在这一基因组节段及其所含基因所进行的研究提供了有用的工具.     

人EGF受体胞外域cDNA克隆及其序列分析

目的：克隆编码人表皮生长因子受体(EGFR)胞外域的cDNA,构建可溶性EGFR(sEGFR)的哺乳动物细胞表达载体。方法：以RT—PCR方法从人胎盘中克隆编码EGFR胞外域的cDNA,测定其序列,构建sEGFR真核表达载体。结果：从人胎盘绒毛组织中成功克隆编码EGFR胞外域的cNDA,通过PCR方法在起始位点前加入Kozak序列并添加终止密码,构建了sEGFR的真核表达载体。该基因编码的蛋白质包含信号肽以及L1、S1、12和S2等4个结构域。序列分析表明该基因有3个碱基与以往报道的基因不同,即1562G→A、1620G→C、1887T→A,前两个改变导致氨基酸Arg497Lys和Lys516Asn的改变,后一个为同义突变Thr605。结论：成功克隆编码EGFR胞外域的cDNA,并构建了sEGFR真核表达载体。     

遗传和体质分析草苗的起源

我国湘桂黔交界处的草苗是苗族的一个特殊支系，具有汉族、苗族和侗族的风俗，操侗语，是国内民族融合最复杂的群体之一，对民族理论和群体遗传学理论研究有重要意义．用主成分分析的方法研究了广西融水草苗的三类指标．对草苗研究了Y染色体单核苷酸多态位点(SNP)单倍型，发现其与汉族基本一致，而与侗傣群体和苗瑶群体不同．列出了草苗的体质特征，发现其面貌特征接近侗傣群体．对草苗的肤纹分析又发现其最接近苗瑶群体．这说明草苗的父系祖先应该来自汉族；而母系成分最早一段时期可能来自苗族，使其心理上认同为苗族；后来由于处于侗族的优势分布区中，不断与侗族交流，又吸收了侗族的遗传结构并接受了侗语．草苗的复杂遗传结构说明中国的民族交流是频繁的，研究民族源流时一定要充分认识到这种复杂性．     

Point Mutation Identification Using On-Chip Ligase Detection Reaction

An efficient method was developed to detect point mutations using oligonucleotide microarrays and the ligase detection reaction (LDR). Allele-specific LDR primers were immobilized on polylysine-coated glass slides to perform LDR on a chip. The spotting concentration and detection limit were analyzed using a synthesized oligonucleotide as a template. The optimal primer spotting concentration was 20 μmol/L and the lowest detectable template concentration was 0.33 nmol/L. The method was successfully employed to identify malignant mutations of hypertrophic cardiomyopathy. Asymmetric polymerase chain reaction was employed to prepare single stranded DNA as LDR templates from cloned plasmids. The discrimination ratios for AC, TC, GT, TT, GA, and AA mismatches are 32.82, 44.24, 17.75, 18.34, 11.66, and 8.91, respectively. This method may allow construction of multiple mutation detection systems.