GRTH基因SNPrs551373与严重少精症的相关性

目的：研究GRTH基因的单核苷酸多态位点（SNP）rs551373（G〉T）的多态性与严重少精症的关系。方法：用PCR—RFLP技术,在119例严重少精症患者和252个正常生育男性中,对SNPrs551373的基因频率和基因型频率的分布进行调查。结果：严重少精症患者中基因型GG的频率明显低于正常男性（72．3％vs．83．3％,降0．013,OR=0．503,95％CI0．299～0．848）;而等位基因T（13．7％vs．8．7％,P=0．021,OR=1．742,95％CI1．082～2．807）和基因型GT（26．9％vs．15．9％,P=0．012,OR=1．949,95％CI1．150～3．304）的频率则显著高于正常男性。结论：GRTH基因的SNPrS551373的多态性与严重少精症的易感性相关。     

脑影像与基因组数据关联的交互可视化方法研究

可视化是基因组数据分析的一个重要部分,而下一代测序技术和基于阵列的分析方法产生的数据集的数量和多样性对现有的可视化工具提出了重大挑战.针对于这些问题,通过比对已有的可视化工具,总结其优势与不足,设计了一个可视化系统,从全基因组关联研究的数据中挖掘出显著的基因组数据信息,并且将此信息与脑影像结合起来.将研究者关注的信息生成热图（Heatmap Plot）,在Heatmap图中的数据信息可以显示相应表型对应的曼哈顿图,以及相应单核苷酸多态性对应的脑影像中的表型信息（不同区域使用不同p-value进行颜色绘制）,给予研究者更加直接的可视化表现.     

FSHβ和LHβ基因表达调控区多态性与女性真性性早熟相关分析

选取与性发育调控相关的重要基因黄体生成素β亚基(LHβ)和卵泡刺激素β亚基(FSHβ)基因,通过对27例病例样本中5'转录调控区测序,观察到4个新单核苷酸多态性位点(LHβ-1424 C/G,LHβ-238 G/A,FSHβ-261 G/T,FSHβ-132 T/A).在283例中国女性真性性早熟病例和284例正常女性(对照组)中,对LHβ和FSHβ基因的4个单核苷酸多态性位点分型.相关性分析结果显示:LHβ和FSHβ的5'上游转录调控区中的多态性位点与中国女性真性性早熟无显著相关性.     

EXO1基因单核苷酸多态性与云南汉族人群胃癌的相关性研究

胃癌是一种由基因和环境因素相互作用、在世界范围内最常见的恶性肿瘤之一.该研究用PCR-RFLP的方法,在270名健康对照个体和239名胃癌患者共509人的云南汉族人群中,对核酸外切酶1(exonuclease 1,EXO1)基因rs1635517、rs1776177、rs851797、rs1635498和rs1776148五个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进行多态检测.结果采用SPSS16.0、PHASE、HaploView4.2软件进行数据统计分析,用Logistic模型在95%置信区间内进行相关性风险度测算.结果显示,位于EXO1基因5UTR的位点rs1635517的CC基因型携带者和C等位基因携带者患胃癌的相对风险度显著升高(p＜0.05),提示该多态位点可能与胃癌发生相关.其余4个位点虽检测到多态,但它们的基因型和等位基因频率在病例和对照中无显著差异,提示这4个位点可能与云南汉族人群的胃癌发生不相关.     

小管福寿螺SNP标记开发及其在物种鉴定中的应用

小管福寿螺(Pomacea canaliculata)是全球100种恶性外来入侵物种之一,对入侵地的经济和环境造成了严重危害.研究发现,入侵中国的福寿螺除小管福寿螺外,还包括斑点福寿螺(P.maculata).本研究基于全基因组重测序数据开发单核苷酸多态性标记(single nucleotide polymorphis...     

大仓鼠种群生境片断化的遗传效应研究

利用原仓鼠微卫星引物扩增曲阜吴村、平邑柏林和卞桥三个地理种群的大仓鼠基因组DNA,并对长约550bp的特异片段回收测序,利用DAMBE、DNASP4．10及MEGA3．0软件分析所得序列．结果表明,在三个地理种群内及种群间均检测到不同数目的SNPs存在,种群内多态信息含量表现为柏林〉吴村〉卞桥．种群间则以曲阜吴村和平邑卞桥间含量最高．在被检测序列496bp中共检测到6个信息位点,其中4个转换、2个颠换;以平邑柏林和卞桥间含量最低,仅检测到2个信息位点且均为转换．三个地理种群的遗传分化系数（Gst）平均约为0．18,产生的基因流Nm为1．03-1．18,该结果揭示由于生境片断化导致的不同地理种群之间基因流的降低,将会对种群间的遗传分化产生重要的作用．     

非同义单核苷酸变异致病性预测研究综述

超过6000种人类疾病是由非同义单核苷酸变异(Non-synonymous single nucleotide variations,nsSNVs)引发的,快速准确地预测nsSNVs的致病性,有助于理解发病原理和设计新药物,也是生物信息领域的重要研究课题之一.该文给出了nsSNVs致病性研究的重要意义与背景知识;总结了...     

慢性肾衰竭继发性甲旁亢患者中CaSR基因intron 5多态性的研究

为研究中国江苏汉族人中钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)基因单核苷酸多态性与慢性肾衰竭(chronic renal failure,CRF)继发性甲旁亢(secondary hyperparathyroidism,SHPT)的关系．为此采集江苏省122例慢性肾衰竭继发性甲旁亢(CRF-SHFT)患者及25例正常人血液样本,通过PCR-RFLP的方法分析CaSR基因内含子5(intron5)BseR Ⅰ多态性;以标准方法测定血清钙、血清磷、血清全段甲状旁腺素(intact PTH,iPTH)3项生理指标;对检测的结果进行统计分析．结果发现,CRF-SHPT患者intron 5多态性频率与正常人没有明显差异;汉族人intron5多态性频率与其它种族有显著差异;TT基因型患者的Ca^2 、iPTH的血清浓度显著低于CC基因型的浓度,结论：CaSR基因intron5多态性频率具有种族差异性;intron5多态性与Ca^2 、iPTH的血清水平密切相关,影响CRF-SHFT病情的严重程度。     

β抑制因子与TRAF6结合可负调节Toll样受体-白细胞介素1受体信号

在国家863计划、973计划和上海市科委等的支持下，国家人类基因组南方研究中心黄薇课题组联合复旦大学遗传工程国家重点实验室、上海南方基因科技有限公司、上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所及医学基因组学国家重点实验室、中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所和上海生物芯片有限公司等单位，利用人类21号染色体上约2万多个单核苷酸多态性（SNPs）位点，将300多个有代表性的中国人群和世界其他人群进行了对照，通过约2000多万个基因分型分析，成功绘制出了中国人21号染色体遗传变异图谱。     

2006年2月国内外科技要闻

2月2日新华网报道,国家人类基因组南方研究中心黄薇研究员领导的课题组, 利用人类21号染色体上约20 000多个“单核苷酸多态性”,将300多个有代表性的中国人群和世界其他人群进行对照,进行了约 2000多万个基因分型分析,完成了关于中国人群遗传变异的独创性研究工作,绘制出中国人21号染色体遗传变异图谱。