Construction of fine SNP haplotypes and haplotype blocks in 5 genes in the centromere of chromosome 15 in Chinese Han subjects

Recent advances have shown that the majorityof the nucleotide variation in human genome is single nucleo-tide polymorphisms (SNPs). Using SNPs each chromosomecan be divided into different haplotype blocks, and there arelimited common haplotypes in each block. This provides apowerful approach for whole genome scan for disease-asso-ciated genes/variants. However, most data available todayare based on the large-scale genomic analyses, data concern-ing individual genes for fine mapping with high density SNPsare relatively lacking. We have sequenced 7 genes and theirflanking regions, identified 34 novel SNPs, constructed highdensity SNP haplotypes and haplotype blocks in 5 genes inthe centromeric region of chromosome 15 in I00 ChineseHart subjects. Our results show that there is a great hetero-geneity in the haplotypes and haplotype block structureswithin and between these genes, which are in close physicalproximity. Data obtained in this study provide a useful toolfor candidate gene approach at the fine scale for identifyingdisease contributing variants in the genes/regions.     

中国特发性癫痫患者CLCN2基因第18号外显子SNP检测

选取中国196例特发性癫痫患者为研究对象, 以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照, 利用PCR-SSCP 技术检测电压门控氯通道CLCN2基因第18号外显子的单核苷酸多态性(SNP), PCR产物测序结果显示该人群CLCN2基因第18号外显子基因型只有一种纯合型, 未发现SNP位点. 结论:对于中国人群, CLCN2基因第18号外显子与特发性癫痫关系不是十分密切. 再结合E. Stogmann对CLCN2基因多态与癫痫关系研究的结果, 初步推断CLCN2基因第18号外显子多态与特发性癫痫无显著相关性. 这对特发性癫痫分子机制得研究有一定帮助.     

错配PCR对牛X染色体相关基因杂合子的检测

利用DNA测序技术,在荷斯坦奶牛胎儿中找到X染色体基因GLRA2 3'端的杂合位点(C/T),设计错配引物在该位点对胎儿及其父本、母本基因组进行PCR扩增,建立起GLRA2基因的错配PCR技术,该技术可以快速在群体基因组中检测这一杂合位点.     

Mapping and characterization of two relevance networks from SNP and gene levels

Variations of gene expression and DNA sequence are genetically associated. The goal of this study was to build genetic networks to map from SNPs to gene expressions and to characterize the two different kinds of networks. We employed mutual information to evaluate the strength of SNP–SNP and gene–gene associations based on SNPs identity by descent (IBD) data and differences of gene expressions. We applied the approach to one dataset of Genetics of Gene Expression in Humans, and discovered that both the SNP relevance network and the gene relevance network approximated the scale-free topology. We also found that 12.09% of SNP–SNP interactions matched 24.49% of gene–gene interactions, which was consistent with that of the previous studies. Finally, we identified 49 hub SNPs and 115 hub genes in their relevance networks, in which 27 hub SNPs were associated with 25 hub genes.     

亚洲人群p53Arg72Pro基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的探讨p53基因多态性与亚洲人群胃癌易感性的关系。方法检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library和CBM、中国学术文献总库、维普、万方数据库,收集有关p53基因多态性与亚洲人群胃癌易感性有关的文献,最后检索日期为2014年5月,并追溯纳入研究的参考文献。由两位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用Stata13.0统计软件进行统计分析。以病例组及对照组p53基因型分布的比值比(OR值)为效应指标,计算合并OR值及95%可信区间,用漏斗图和Egger图评估。结果在亚洲人群中,病例组和对照组相比,携带杂合基因型(Arg/Pro)和突变纯合基因型(Pro/Pro)的个体发生胃癌的风险和野生纯合型(Arg/Arg)相比差异有统计学意义(OR=1.159,95%CI:1.025~1.331,P=0.019)(P0.05)。结论与野生纯合型相比,携带杂合基因型和突变纯合基因型增加了患胃癌的风险。     

2017—2019 年 CD ( SD)大鼠 240 个 SNP 位点遗传检测结果分析

摘要:目的 2017—2019 年北京维通利华实验动物技术有限公司(以下简称,维通利华) 连续三年参与美国 CharlesRiver Laboratories( CRL)对全球各地设施 CD( SD)大鼠生产群的遗传检测,以评估种群的遗传稳定性、杂交系数及各设施间种群的差异。 方法 从大鼠耳部样品中提取 DNA,使用荧光标记法检测 240 个单核苷酸多态性( SNP ) 基因位点,通过 GenA1Ex6. 5 软件统计分析得到位点多态性( P) 、观测杂合度( Ho ) 、期望杂合度( HE ) 、近交系数( F)和遗传分化系数( FST )等。 结果 位点多态性比例分别为 73. 6% ,76. 9% 和 74. 2% ,遗传具有多样性且保持稳定;杂交系数分别为-0. 02、-0. 06 和-0. 07,符合随机交配特性;遗传分化系数( FST ) 在 0. 05 上下波动。 结论 维通利华的 CD( SD)大鼠种群保持稳定的遗传多样性,符合随机交配方式繁殖,与 CRL 美国基础种群呈低至中等程度的遗传分化,定期的引种措施为保持种群的杂交性和稳定性发挥重要作用。     

中国汉族人群15号染色体中心粒区域5个基因的高精度单倍型及单倍型域构建

以100例中国汉族个体为样本, 对15号染色体中心粒区域的7个基因及它们的侧翼序列进行了测序, 发现了34个新SNPs (single nucleotide polymorphisms), 并利用高密度SNPs构建了5个基因的高精度单倍型及单倍型域结构. 结果显示, 单倍型及单倍型域结构在这5个物理距离很近的基因之间及各个基因内部存在很大的差异, 这为以这些基因或这一节段作为候选基因/候选节段进行疾病基因鉴定的研究提供了有用的资料及方法.     

鸡细胞外脂肪酸结合蛋白基因编码区的单核苷酸多态与腹脂性状的相关研究

以明星肉鸡和丝毛乌骨鸡杂交产生的F 2 鸡群为实验材料,以鸡细胞外脂肪酸结合蛋白基因为影响鸡脂肪性状的候选基因,对该基因编码区和部分内含子用PCR-SSCP(单链构象多态)法进行单核苷酸多态性检测.其中在检测的内含子中有3处碱基突变;在第5外显子中有一处沉默突变.对鸡腹脂性状进行最小二乘分析,结果表明第9对引物扩增的具有HH型基因片段的鸡与GG,II型相比有较低的腹脂重和腹脂率(P<0.001),表明该基因对于鸡腹脂蓄积具有很大的影响或与控制腹脂性状的主基因连锁.     

吸附溶出伏安法测定黄素单核苷酸

利用黄素单核苷酸FMN在汞电极上强烈吸附的性质,用吸附溶出伏安法测定了FMN,找出了最佳的实验条件.在5.1×10~(-8)～5.1×10~(-7)M间,FMN浓度与吸附溶出峰电流呈线性关系,检出限可达1.0×10_(-9)M,具有极高的灵敏度。     

脑影像与基因组数据关联的交互可视化方法研究

可视化是基因组数据分析的一个重要部分,而下一代测序技术和基于阵列的分析方法产生的数据集的数量和多样性对现有的可视化工具提出了重大挑战.针对于这些问题,通过比对已有的可视化工具,总结其优势与不足,设计了一个可视化系统,从全基因组关联研究的数据中挖掘出显著的基因组数据信息,并且将此信息与脑影像结合起来.将研究者关注的信息生成热图（Heatmap Plot）,在Heatmap图中的数据信息可以显示相应表型对应的曼哈顿图,以及相应单核苷酸多态性对应的脑影像中的表型信息（不同区域使用不同p-value进行颜色绘制）,给予研究者更加直接的可视化表现.