白细胞介素-10基因的3个单核苷酸多态性位点与慢性乙型肝炎病毒感染后炎症程度的相关性分析

为探索白细胞介素-10(IL-10)基因单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染后炎症程度的相关性,基于212名划分为轻度肝炎组(对照组,151例)和中、重度肝炎组(病例组,61例)的HBV感染者,对IL-10基因的3个SNP位点进行基因分型,比较等位基因、基因型及单倍型在两组间的分布差异;建立遗传模型...     

我国特有的三个小型猪品系PGC-1基因外显子8的多态性分析

目的 分析我国特有的三个小型猪品系:巴马小型猪、中国农大小型猪、五指山小型猪过氧化物酶体增殖物激活受体γ协同激活子1基因第8外显子的单核苷酸多态性(SNPs)分布特点,为我国小型猪在糖尿病和代谢性疾病研究中提供基础资料.方法 以三个品系小型猪基因组DNA为模板,应用特异性引物进行PCR扩增,扩增产物纯化测序,进行BLAST比对分析.结果 测序结果表明在小型猪PGC-1基因外显子8有5个单核苷酸多态性位点为:Ala354Val(450C→T),Gly363Gly(478C→T),Arg369Arg(494C→A),Leu570Leu(913G→A),Ser551Ser(1039A→G),其中,只有450位C→T的杂合突变导致了编码氨基酸的改变.结论 小型猪品种不同PGC-1基因外显子8的多态性分布有很大差异.     

Calpain 10基因与新疆维吾尔族2型糖尿病遗传易感性研究

研究Calpain 10基因单核苷酸多态性（SNP）43G-A和63C-T两个位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus,T2DM）之间的关系。采用1∶1病例——对照研究方法,以聚合酶链式反应——限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对120例T2DM患者和120例正常对照者Calpain 10基因SNP43、SNP63多态性位点进行基因分型。SNP43多态性位点的基因型和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布存在差异,T2DM组中GG基因型和等位基因频率均低于对照组,但是A等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.005）;SNP63多态性位点的基因型频率和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布无显著差异,（P〉0.005）。结果表明：（1）Calpain 10基因SNP43多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM有明显相关性;（2）SNP63多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM无明显相关性。     

绵羊(0vis aries)线粒体DNA的遗传变异类型研究

通过PCR-RFLP和DNA序列测定发现绵羊线粒体基因组内存在的HinfⅠ酶切多态是COⅠ基因第234位的T-C碱基替换的结果.DNA序列分析表明该位点碱基的替换不导致氨基酸的改变,为一同义突变.依据这一单核苷酸多态可直接进行绵羊线粒体基因组的分型鉴定,并可作为绵羊核质基因互作研究、核外基因效应分析及转基因、动物克隆研究中胚胎及个体识别的分子标记.     

TGF-β1 rs1800469基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

为研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因单核苷酸多态(SNP)rs1800469及血浆水平与新疆汉族原发性高血压(EH)的关系。采用整群抽取随机抽样的方式,以新疆沙湾县732名汉族人(EH组365人,对照组367人)为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样。用双抗体夹心法(ELISA试剂盒)测量TGF-β1血浆浓度。SNaPshot方法进行基因分型。rs1800469基因型及等位基因在EH组和对照组分布差异无显著性(P0.05)。TGF-β1血浆水平在EH组与对照组各基因型和等位基因之间无差异(P0.05)。结果表明:在新疆汉族人群中TGF-β1基因rs1800469位点存在C/T分子变异,与原发性高血压缺乏关联。同时TGF-β1基因rs1800469位点多态性与TGF-β1血浆水平不相关。     

内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因多态性交互作用研究

目的：探讨内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因rs266729多态性交互作用。 方法：病例组来源于内蒙古医科大学附院以及内蒙古中蒙医院糖尿病患者共111例,对照组来源于内蒙古医科大学附属医院体检中心共106例。运用PCR-RFLP技术检测脂联素（ADIPOQ） 基因rs266729位点多态性。采用二元logistic回归方法分析脂联素基因rs266729多态性与T2DM的相关性,并且与环境因素进行交互作用分析。结果： ADIPOQ 基因rs266729多态性等位基因频率分布符合 Hardy-Weinberg 定律; T2DM基因型频率分布依次为 CC: 85.61% CG : 5.42%GG : 9.02%。校正 BMI之后,CG基因型人群是 CC基因型人群患T2DM的0.260倍,且有显著性意义( p=0.009),而 GG基因型人群是 CC基因型人群患 T2DM的1.146倍, 无显著性意义( P=0.790)。 交互作用分析结果表明： rs266729位点与空腹血糖存在正交互作用;与收缩压、空腹 C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。结论：脂联素基因 rs266729多态性可以增加个体2型糖尿病罹患风险,且rs266729基因多态性与与空腹血糖、吸烟、酗酒、日常运动、日常情绪、生活紧张度、腰臀比、超重、糖尿病家族史这几项存在正交互作用,与收缩压、空腹 C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。     

试述原发性高血压基因的SNPs与高血压病的关系

原发性高血压是一种复杂性遗传病。由于种族、居住地、通婚情况的差异,所携带的原发性高血压基因也有所不同。通过检查原发性高血压组和对照组基因的SNPs差异,可初步确定该研究人群的主要高血压候选基因。     

疾病的单核苷酸多态性

斯坦福大学生物化学家、诺贝尔奖得主Paul Berg说，所有疾病都存在某种遗传基础；果真如此的话，破解人类基因组成就将成为健康长寿的必做工作。这样的工作正在向终点冲刺，Celera基因组公司今年4月初宣布，虽然尚未将所有遗传密码集中起来，但已经鉴别了所有的遗传片段(然而，其结论受到某些科学家的质疑)。     

单核苷酸多样性：疾病的起因

随着人类基因组序列测序计划的完成，越来越多的科学家意识到：要想在基因组数据的基础上开发21世纪的有效药物，必须将基因与人的特定条件联系起来。     

细胞因子 中国科学家谈科学

细胞因子领域的研究热点包括：新细胞因子及其受体的发现、细胞因子的信号转导和表达调控机理、细胞因子基因单核苷酸多态性（SNP）和复制数量变异（CNV）研究、基因打靶技术在该领域的应用、细胞因子的临床应用。